Marfan sindromu nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Marfan sindromunun səbəbləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə variantları

Marfan Sindromu, bədənin müxtəlif orqanlarının dəstəklənməsi və elastikliyindən məsul olan birləşdirici toxuma təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu sindromlu insanlar çox hündür, arıq və son dərəcə uzun barmaq və barmaqlara sahibdirlər, ürəklərində, gözlərində, sümüklərində və ağ ciyərlərində dəyişiklik ola bilər.

Bu sindrom, bağların, arteriya divarlarının və oynaqların əsas komponenti olan fibrillin-1 genindəki bədənin bəzi hissələrinin və orqanlarının kövrək olmasına səbəb olan irsi bir qüsur səbəbindən meydana gəlir. Diaqnoz bir şəxsin sağlamlıq tarixi, qan testləri və görüntüləmə yolu ilə ümumi praktikant və ya pediatr tərəfindən qoyulur və müalicə sindromun yaratdığı nəticələrə dəstək verməkdən ibarətdir.

Əsas simptomlar

Marfan sindromu, bədənin müxtəlif sistemlərində dəyişikliklərə səbəb olan, doğuşdan və ya hətta ömür boyu görünə bilən əlamət və simptomlara yol açan, şiddəti bir insandan digərinə dəyişən genetik bir xəstəlikdir. Bu işarələr aşağıdakı yerlərdə görünə bilər:

• Ürək: Marfan sindromunun əsas nəticələri ürək dəyişiklikləridir, arteriya divarında dəstək itkisinə səbəb olur, bu da aorta anevrizmasına, mədəciyin genişlənməsinə və mitral qapaq prolapsına səbəb ola bilər;
• Sümüklər: bu sindrom sümüklərin həddindən artıq böyüməsinə səbəb olur və bir insanın hündürlüyünü şişirdərək və qolları, barmaqları və barmaqları ilə çox uzun müddət görülə bilər. Qazılan sandıq da adlandırılırpectus excavatum, sinə mərkəzində bir depressiya meydana gəldiyi zaman;
• Gözlər: bu sindromu olan insanların retina, qlaukoma, katarakt, miyopi yerdəyişməsi olması və gözün ağ hissəsinin daha mavimsi olması adi haldır;
• Onurğa: bu sindromun təzahürləri onurğanın sağa və ya sol tərəfə sapması olan skolyoz kimi onurğa problemlərində görünə bilər. Onurğa nahiyəsini əhatə edən membran olan bel nahiyəsində dural kisədə artım müşahidə etmək də mümkündür.

Bu sindrom səbəbi ilə ortaya çıxa biləcək digər əlamətlər bağların boşluğu, ağız damı olaraq bilinən damaqdakı deformasiyalar və dabanın əyriliyi olmadan uzun ayaqları ilə xarakterizə olunan düz ayaqlardır. Düz ayaq nədir və müalicənin necə edildiyinə daha çox baxın.

Marfan sindromunun səbəbləri

Marfan sindromu, bədənin sümüklər, ürək, gözlər və onurğa kimi müxtəlif orqanlarının dəstəyini təmin etmək və elastik liflərini meydana gətirmə funksiyasına sahib olan, fibrillin-1 və ya FBN1 adlanan bir qüsurdan qaynaqlanır.

Əksər hallarda bu qüsur irsi xarakter daşıyır, bu, atadan və ya anadan uşağa ötürüldüyü və həm qadınlarda, həm də kişilərdə baş verə biləcəyi deməkdir. Ancaq bəzi nadir hallarda, gendəki bu qüsur təsadüfən və bilinən bir səbəb olmadan baş verə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Marfan sindromunun diaqnozu, bir şəxsin ailə tarixçəsinə və fiziki dəyişikliklərinə əsaslanan ümumi praktikant və ya pediatr tərəfindən qoyulur və ekokardiyografi və elektrokardiogram kimi görüntüləmə testləri, aorta diseksiyası kimi mümkün ürək problemlərini aşkar etmək üçün sifariş edilə bilər. Aorta diseksiyası və onu necə təyin etmək barədə daha çox məlumat əldə edin.

X-şüaları, bilgisayarlı tomoqrafiya və ya maqnetik rezonans görüntüləmə, bu sindromun meydana gəlməsindən məsul olan gendəki mutasiyaları aşkar edə bilən genetik testlər kimi digər orqanlardakı dəyişiklikləri və qan testlərini yoxlamaq üçün də göstərilir. Testlərin nəticələri çıxdıqdan sonra həkim ailənin genetikası ilə bağlı tövsiyələr veriləcək genetik məsləhət verəcəkdir.

Müalicə variantları

Marfan sindromunun müalicəsi xəstəliyi müalicə etmək məqsədi daşımır, lakin bu sindromlu insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomları azaltmağa kömək edir və onurğa deformasiyalarının minimuma endirilməsinə, oynaqların hərəkətlərinin yaxşılaşdırılmasına və yaranma ehtimalının azaldılmasına kömək edir. çıxıqlar.

Bu səbəbdən, Marfan sindromlu xəstələr ürək-damar sistemində zərər görməməsi üçün mütəmadi olaraq ürək və qan damarlarını müayinədən keçirməli və beta-bloker kimi dərman qəbul etməlidirlər. Bundan əlavə, məsələn, aorta arteriyasındakı lezyonları düzəltmək üçün cərrahi müalicə lazım ola bilər.