Polikistik Böyrək Xəstəliyi

MəZmun

• Polikistik böyrək xəstəliyi nədir?
• PKD əlamətləri hansılardır?
• PKD nəyə səbəb olur?
• Autosomal dominant PKD
• Autosomal resessiv PKD
• Əldə edilən kistik böyrək xəstəliyi
• PKD diaqnozu necə qoyulur?
• PKD-nin ağırlaşmaları nələrdir?
• PKD üçün müalicə nədir?
• PKD üçün mübarizə və dəstək
• Reproduktiv dəstək
• Böyrək çatışmazlığı və nəqli variantları
• PKD olan insanların dünyagörüşü nədir?

Polikistik böyrək xəstəliyi nədir?

Polikistik böyrək xəstəliyi (PKD) irsi böyrək xəstəliyidir. Böyrəklərdə maye dolu kistlərin meydana gəlməsinə səbəb olur. PKD böyrək funksiyasını poza bilər və nəticədə böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər.

PKD böyrək çatışmazlığının dördüncü aparıcı səbəbidir. PKD olan insanlar qaraciyərdə kistlər və digər ağırlaşmaları da inkişaf etdirə bilər.

PKD əlamətləri hansılardır?

Bir çox insan illərlə xəstəliklə əlaqəli simptomlar yaşamadan PKD ilə yaşayır. Kişilər simptomları görməyə başlamazdan əvvəl adətən 0,5 düym və ya daha böyük olur. PKD ilə əlaqəli ilkin simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• qarındakı ağrı və ya incəlik
• sidikdə qan
• tez-tez siymə
• tərəflərdə ağrı
• sidik yollarının infeksiyası (UTI)
• böyrək daşları
• arxadakı ağrı və ya ağırlıq
• asanlıqla çürüyən dəri
• solğun dəri rəngi
• yorğunluq
• oynaq ağrısı
• dırnaq anormallıqları

Otozomal resessiv PKD olan uşaqlarda aşağıdakı simptomlar ola bilər:

• yüksək qan təzyiqi
• UTİ
• tez-tez siymə

Uşaqlarda simptomlar digər pozğunluqlara bənzəyə bilər. Yuxarıda sadalanan simptomlardan birini yaşayan bir uşağa tibbi yardım göstərmək vacibdir.

PKD nəyə səbəb olur?

PKD ümumiyyətlə miras qalır. Daha az adətən, digər ciddi böyrək problemləri olan insanlarda inkişaf edir. Üç növ PKD var.

Autosomal dominant PKD

Autosomal dominant (ADPKD) bəzən yetkin PKD adlanır. Milli Böyrək Fondunun məlumatına görə, bu halların 90 faizini təşkil edir. PKD ilə bir valideyni olan birinin bu vəziyyəti inkişaf etdirmə şansı 50 faizdir.

Semptomlar ümumiyyətlə həyatda daha sonra 30 ilə 40 yaş arasında inkişaf edir. Ancaq bəzi insanlar uşaqlıqda simptomlarla qarşılaşmağa başlayırlar.

Autosomal resessiv PKD

Autosomal resesif PKD (ARPKD) ADPKD-dən daha az yaygındır. Bu da miras qalmışdır, lakin hər iki valideyn xəstəlik üçün gen daşımalıdır.

ARPKD daşıyıcısı olan insanlarda yalnız bir gen varsa simptomlar olmur. Hər valideyndən biri olan iki gen miras alsalar, ARPKD alacaqlar.

Dörd növ ARPKD var:

• Perinatal forma doğuş zamanı mövcuddur.
• Yenidoğan forması həyatın ilk ayında baş verir.
• Körpə şəklində uşağın 3 - 12 aylıq olanda baş verir.
• Yetkinlik yaşına çatmayan forma uşağın 1 yaşından sonra baş verir.

Əldə edilən kistik böyrək xəstəliyi

Əldə edilən kistik böyrək xəstəliyi (ACKD) miras qalmır. Ümumiyyətlə həyatda sonradan meydana gəlir.

ACKD ümumiyyətlə digər böyrək problemləri olan insanlarda inkişaf edir. Bu, böyrək çatışmazlığı olan və ya dializ xəstələrində daha çox rast gəlinir.

PKD diaqnozu necə qoyulur?

ADPKD və ARPKD miras qaldıqları üçün həkiminiz ailənizin tarixini nəzərdən keçirəcəkdir. Əvvəlcə anemiya və ya infeksiya əlamətləri və sidikdə qan, bakteriya və ya zülal axtarmaq üçün sidik analizini aparmaq üçün tam qan sayını sifariş edə bilərlər.

Üç növ PKD diaqnozu qoymaq üçün həkiminiz böyrək, qaraciyər və digər orqanların kistlərini axtarmaq üçün görüntüləmə testlərindən istifadə edə bilər. PKD diaqnozu üçün istifadə edilən görüntüləmə testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Abdominal ultrasəs. Bu noninvaziv test səs dalğalarından istifadə edərək böyrəklərinizə kistlərə baxır.
• Abdominal CT müayinəsi. Bu test böyrəklərdə daha kiçik kistləri aşkar edə bilər.
• Abdominal MR müayinəsi. Bu MHİ, bədəninizi böyrək quruluşunu görüntüləmək və kistləri axtarmaq üçün görüntüləmək üçün güclü maqnitlərdən istifadə edir.
• İntravenöz pyelogram. Bu test qan damarlarınızın bir rentgen üzərində daha aydın görünməsi üçün bir boyadan istifadə edir.

PKD-nin ağırlaşmaları nələrdir?

Ümumiyyətlə PKD ilə əlaqəli simptomlara əlavə olaraq böyrəklərdəki kistlər böyüdükcə fəsadlar da ola bilər.

Bu ağırlaşmalara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• aorta və ya beyin anevrizması kimi tanınan arteriyaların divarlarında zəifləmiş sahələr
• qaraciyərdə və kistlərdə
• pankreas və testislərdə kistlər
• divertikula və ya kolonun divarındakı kisələr və ya ciblər
• katarakt və ya korluq
• qaraciyər xəstəliyi
• mitral qapaq prolapsı
• anemiya və ya qeyri-kafi qırmızı qan hüceyrələri
• qanaxma və ya kistlərin partlaması
• yüksək qan təzyiqi
• qaraciyər çatışmazlığı
• böyrək daşları
• ürək xəstəliyi

PKD üçün müalicə nədir?

PKD müalicəsinin məqsədi simptomları idarə etmək və fəsadların qarşısını almaqdır. Yüksək qan təzyiqinə nəzarət müalicənin ən vacib hissəsidir.

Bəzi müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• ağrı dərmanı, ibuprofen (Advil) istisna olmaqla, böyrək xəstəliyini pisləşdirə biləcəyi üçün tövsiyə edilmir
• qan təzyiqi dərmanı
• UTİ müalicəsi üçün antibiotiklər
• aşağı natriumlu bir pəhriz
• bədəndən artıq mayenin çıxarılmasına kömək edən diuretiklər
• kistləri qurutmaq və narahatlığı aradan qaldırmaq üçün əməliyyat

2018-ci ildə Qida və Dərman İdarəsi, tolvaptan (marka adı Jynarque) adlı bir dərmanı ADPKD üçün bir müalicə olaraq təsdiqlədi. Böyrək azalmasının gedişatını yavaşlatmaq üçün istifadə olunur.

Tolvaptanın ciddi potensial yan təsirlərindən biri qaraciyərin ciddi zədələnməsidir, buna görə həkiminiz bu dərman qəbul edərkən qaraciyər və böyrəklərinizin sağlamlığını mütəmadi olaraq izləyəcəkdir.

Böyrək çatışmazlığına səbəb olan inkişaf etmiş PKD ilə dializ və böyrək nəqli lazım ola bilər. Böyrəklərdən birini və ya hər ikisini çıxarmaq lazım ola bilər.

PKD üçün mübarizə və dəstək

PKD diaqnozu sizin və ailəniz üçün dəyişiklik və düşüncə mənasını verə bilər. Bir PKD diaqnozu aldığınız zaman və vəziyyətlə yaşamağa uyğunlaşdığınız zaman bir sıra duyğulara rast gələ bilərsiniz.

Ailənizin və dostlarınızın bir dəstək şəbəkəsinə müraciət etməsi faydalı ola bilər.

Diyetisyenlə əlaqə qurmağı da istəyə bilərsiniz. Elektrik təzyiqini aşağı salmağa və elektrolitlər və natrium səviyyələrini süzgəcdən keçirtmək və böyrəklərdən tələb olunan işləri azaltmaq üçün pəhriz addımlarını tövsiyə edə bilərlər.

PKD ilə yaşayan insanlara dəstək və məlumat verən bir neçə təşkilat var:

• PKD Vəqfinin, PKD olanlara və ailələrinə dəstək olmaq üçün ölkə daxilində bölmələri var. Yaxın bir fəsil tapmaq üçün veb saytlarına daxil olun.
• Milli Böyrək Fondu (NKF) böyrək xəstələrinə və ailələrinə təhsil və dəstək qrupları təklif edir.
• Amerika Böyrək Xəstələri Assosiasiyası (AAKP) bütün səviyyələrdə hökumət və sığorta təşkilatlarında böyrək xəstələrinin hüquqlarını qorumaq üçün təbliğat işləri aparır.

Bölgənizdə dəstək qruplarını tapmaq üçün nefrologunuzla və ya yerli dializ klinikanızla da danışa bilərsiniz. Bu mənbələrə daxil olmaq üçün dializdə olmaq lazım deyil.

Bir dəstək qrupunda iştirak etmək üçün hazır deyilsinizsə və ya vaxtınız yoxdursa, bu təşkilatların hər birində onlayn mənbələr və forumlar mövcuddur.

Reproduktiv dəstək

PKD irsi bir vəziyyət ola biləcəyi üçün həkiminiz bir genetik məsləhətçisi ilə görüşməyi tövsiyə edə bilər. Onlar ailənizin PKD ilə əlaqəli tibbi tarixini göstərməyə kömək edə bilər.

Genetik məsləhət, vacib bir qərarı, məsələn uşağınızın PKD-yə sahib olma ehtimalı kimi qiymətləndirməyə kömək edə biləcək bir seçim ola bilər.

Böyrək çatışmazlığı və nəqli variantları

PKD-nin ən ciddi fəsadlarından biri böyrək çatışmazlığıdır. Bu, böyrəklərin artıq edə bilmədiyi hallarda:

• tullantı məhsulları süzün
• maye balansını qorumaq
• qan təzyiqini qorumaq

Bu baş verdikdə, həkiminiz süni böyrək kimi fəaliyyət göstərmək üçün böyrək nəqli və ya dializ müalicəsi daxil ola biləcək variantları müzakirə edəcəkdir.

Doktorunuz sizi böyrək nəqli siyahısına qoyursa, yerləşdirməyinizi müəyyən edən bir neçə amil var. Bunlara ümumi sağlamlığınız, gözlənilən sağ qalmağınız və dializdə olduğunuz vaxt daxildir.

Bir dostunuzun və ya qohumunuzun sizə böyrək bağışlaması da mümkündür. İnsanlar nisbətən az fəsadları olan yalnız bir böyrək ilə yaşaya bildikləri üçün bu istəkli bir donoru olan ailələr üçün bir seçim ola bilər.

Böyrək transplantasiyasından keçmək və ya böyrək xəstəliyi olan bir insana böyrək bağışlamaq qərarı çətin ola bilər. Nefrologunuzla danışmaq seçimlərinizi ölçməyə kömək edə bilər. Ayrıca dərmanların və müalicələrin bu vaxt mümkün qədər yaşamağınıza nə kömək edə biləcəyini soruşa bilərsiniz.

Ayova Universitetindən verilən məlumata görə, ortalama böyrək köçürülməsi 10 ildən 12 ilə qədər böyrək fəaliyyətinə imkan verəcəkdir.

PKD olan insanların dünyagörüşü nədir?

Əksər insanlar üçün PKD zaman keçdikcə yavaş-yavaş pisləşir. Milli Böyrək Fonduna görə, PKD olan insanların 50 faizinin 60 yaşa qədər böyrək çatışmazlığı yaşayacağı təxmin edilir.

Bu say 70 yaşa qədər yüzdə 60'a yüksəlir. Böyrəklər bu qədər vacib orqan olduğuna görə, qaraciyər kimi digər orqanlara da təsir göstərməyə başlaya bilər.

Düzgün tibbi yardım illərlə PKD simptomlarını idarə etməyə kömək edə bilər. Digər tibbi vəziyyətiniz yoxdursa, böyrək nəqli üçün yaxşı bir namizəd ola bilərsiniz.

Ayrıca, PKD'nin bir ailə tarixi varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bir genetik məsləhətçisi ilə danışmağı düşünə bilərsiniz.