Genetik test və xərçəng riskiniz

Hüceyrələrimizdəki genlər əhəmiyyətli rol oynayır. Saç və göz rənginə və valideyndən uşağa ötürülən digər xüsusiyyətlərə təsir göstərirlər. Genlər ayrıca hüceyrələrə bədənin işinə kömək etmək üçün zülal hazırlamalarını söyləyirlər.

Xərçəng hüceyrələr anormal hərəkət etməyə başladıqda meydana gəlir. Bədənimizdə hüceyrələrin sürətli böyüməsini və şişlərin meydana gəlməsini maneə törədən genlər var. Genlərdəki dəyişikliklər (mutasiyalar) hüceyrələrin sürətlə bölünməsinə və aktiv qalmalarına imkan verir. Bu, xərçəng artımına və şişlərə səbəb olur. Gen mutasiyaları bədənin zədələnməsi və ya ailənizdəki genlərdə ötürülən bir şey ola bilər.

Genetik test, xərçəngə səbəb ola biləcək və ya ailənizin digər üzvlərini təsir edə biləcək bir genetik mutasiyanın olub olmadığını öyrənməyə kömək edə bilər. Hansı xərçəng xəstəliklərinin mövcud olduğunu, nəticələrin nə demək olduğunu və testdən keçmədən əvvəl nəzərə alınması lazım olanları öyrənin.

Bu gün, 50-dən çox xərçəngə səbəb ola biləcək xüsusi gen mutasiyalarını bilirik və məlumat artmaqdadır.

Tək bir gen mutasiyası, yalnız birinə deyil, fərqli xərçəng növlərinə bağlana bilər.

• Məsələn, BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalar kişilərdə və qadınlarda məmə xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi və digər bir neçə xərçənglə əlaqələndirilir. BRCA1 və ya BRCA2 genetik mutasiyalarını miras alan qadınların təxminən yarısının 70 yaşına qədər döş xərçəngi inkişaf edəcəkdir.
• Kolon və ya rektumun qişasında poliplər və ya böyümələr xərçənglə əlaqəli ola bilər və bəzən irsi bir xəstəliyin bir hissəsi ola bilər.

Genetik mutasiyalar aşağıdakı xərçənglərlə əlaqələndirilir:

• Döş (kişi və qadın)
• Yumurtalıq
• Prostat
• Pankreas
• Sümük
• Lösemi
• Böyrəküstü vəz
• Tiroid
• Endometrial
• Kolorektal
• İncə bağırsaq
• Böyrək çanağı
• Qaraciyər və ya öd yolları
• Mədə
• Beyin
• Göz
• Melanoma
• Paratiroid
• Hipofiz
• Böyrək

Xərçəngin genetik bir səbəb ola biləcəyinə dair əlamətlər bunlardır:

• Normal yaşdan daha kiçik diaqnoz qoyulan xərçəng
• Eyni insanda bir neçə növ xərçəng
• Hər iki sinə və ya böyrək kimi cüt cüt orqanlarda inkişaf edən xərçəng
• Eyni xərçəng növü olan bir neçə qan qohumu
• Kişidə döş xərçəngi kimi spesifik bir xərçəng növünün qeyri-adi halları
• Bəzi irsi xərçənglərlə əlaqəli doğuş qüsurları
• Yuxarıda göstərilənlərdən bir və ya bir neçəsi ilə birlikdə müəyyən xərçəng riski yüksək olan irqi və ya etnik bir qrupun bir hissəsi olmaq

Əvvəlcə risk səviyyənizi təyin etmək üçün bir qiymətləndirməyə sahib ola bilərsiniz. Genetik məsləhətçi sizinlə sağlamlığınız və ehtiyaclarınız barədə danışdıqdan sonra testi sifariş edəcəkdir. Genetik məsləhətçilər qərarınızı rəhbər tutmağa çalışmadan sizə məlumat vermək üçün təlim alırlar. Bu şəkildə testin sizin üçün uyğun olub-olmadığına qərar verə bilərsiniz.

Test necə işləyir:

• Qan, tüpürcək, dəri hüceyrələri və ya amniotik maye (böyüməkdə olan dölün ətrafında) test üçün istifadə edilə bilər.
• Nümunələr genetik analizdə ixtisaslaşmış bir laboratoriyaya göndərilir. Nəticələri əldə etmək bir neçə həftə çəkə bilər.
• Nəticələri əldə etdikdən sonra, genetik məsləhətçi ilə sizin üçün nələr ifadə edə biləcəyi barədə danışacaqsınız.

Testləri təkbaşına sifariş edə bilsəniz də, genetik məsləhətçi ilə işləmək yaxşıdır. Bunlar nəticələrinizin faydalarını və məhdudiyyətlərini və mümkün hərəkətləri anlamanıza kömək edə bilər. Ayrıca, bunun ailə üzvləri üçün nə demək olduğunu başa düşməyə kömək edə bilər və onlara da məsləhət verə bilərsiniz.

Testdən əvvəl məlumatlı bir razılıq formasını imzalamalısınız.

Testlər sizə bir qrup xərçəng xəstəliyi ilə əlaqəli bir genetik mutasiyanın olub olmadığını deyə bilər. Müsbət nəticə bu xərçəng xəstəliyinə tutulma riskinizin artması deməkdir.

Bununla birlikdə, müsbət bir nəticə, xərçəngi inkişaf etdirəcəyiniz anlamına gəlmir. Genlər kompleksdir. Eyni gen bir insanı digərindən fərqli şəkildə təsir edə bilər.

Əlbətdə ki, mənfi nəticə heç vaxt xərçəngə tutulmayacağınız demək deyil. Genlərinizə görə risk altında olmaya bilərsiniz, ancaq fərqli bir səbəbdən xərçəngə davam edə bilərsiniz.

Nəticələriniz müsbət və mənfi qədər sadə olmaya bilər. Test, mütəxəssislərin bu nöqtədə xərçəng riski olaraq təyin etmədiyi bir gendə bir mutasiya aşkar edə bilər. Güclü bir ailə xərçənginə və bir gen mutasiyası üçün mənfi bir nəticəyə sahib ola bilərsiniz. Genetik məsləhətçiniz bu cür nəticələri izah edəcəkdir.

Hələ müəyyən edilməmiş başqa gen mutasiyaları da ola bilər. Yalnız bu gün bildiyimiz genetik mutasiyalar üçün test edilə bilər. Genetik testlərin daha məlumatlı və dəqiq olmasına dair işlər davam edir.

Genetik testin olub-olmamasına qərar vermək şəxsi qərardır. Genetik testi nəzərdən keçirmək istəyə bilərsiniz:

• Eyni növ xərçəng xəstəsi olan yaxın qohumlarınız (ana, ata, bacı, qardaş, uşaq) var.
• Ailənizdə olan insanlar, döş və ya yumurtalıq xərçəngi kimi bir gen mutasiyasına bağlı xərçəng keçirmişlər.
• Ailə üzvləriniz bu növ xərçəng üçün normaldan daha kiçik bir yaşda xərçəng xəstəsi idi.
• Genetik səbəblərə işarə edə biləcək xərçəng müayinəsi nəticələriniz olub.
• Ailə üzvləri genetik testlərdən keçdilər və müsbət nəticə verdilər.

Testlər yetkinlərdə, uşaqlarda və hətta böyüməkdə olan bir fetusda və embrionda edilə bilər.

Genetik bir testdən əldə etdiyiniz məlumatlar sağlamlıq qərarlarınıza və həyat tərzinizə dair seçimlərinizə kömək edə bilər. Bir gen mutasiyasına sahib olub olmadığını bilməyinizin müəyyən faydaları var. Xərçəng riskinizi aşağı sala və ya qarşısını ala bilərsiniz:

• Əməliyyat olunur.
• Həyat tərzinizi dəyişdirir.
• Xərçəng müayinələrinə başlayırıq. Bu, xərçəngin daha asan müalicə oluna biləcəyi zaman erkən tutulmanıza kömək edə bilər.

Əgər onsuz da xərçənginiz varsa, testlər məqsədli müalicəyə rəhbərlik edə bilər.

Əgər test haqqında düşünürsünüzsə, həkiminizə və ya genetik məsləhətçinizə soruşa biləcəyiniz bəzi suallar:

• Genetik test mənim üçün doğrudurmu?
• Hansı testlər ediləcək? Test nə qədər dəqiqdir?
• Nəticələr mənə kömək edəcəkmi?
• Cavablar məni emosional olaraq necə təsir edə bilər?
• Mutasiyanın övladlarımın üzərinə keçməsinin riski nədir?
• Məlumat qohumlarımı və münasibətlərimi necə təsir edəcək?
• Məlumat məxfidir?
• Kim məlumat əldə edə bilər?
• Testin qiymətini kim ödəyəcək (minlərlə dollara başa gələ bilər)?

Sınaqdan keçmədən əvvəl prosesi başa düşdüyünüzdən və nəticələrin sizin və ailəniz üçün mənası nə ola biləcəyindən əmin olun.

Provayderinizə zəng etməlisiniz, əgər:

• Genetik testləri nəzərdən keçiririk
• Genetik testin nəticələrini müzakirə etmək istərdim

Genetik mutasiyalar; İrsi mutasiyalar; Genetik test - xərçəng

Amerika Xərçəng Cəmiyyətinin veb saytı. Xərçəng üçün genetik testi anlamaq. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. 10 Noyabr 2017-də yeniləndi. 6 Oktyabr 2020-də əldə edildi.

Milli Xərçəng İnstitutunun veb saytı. BRCA mutasiyaları: xərçəng riski və genetik test. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 30 yanvar 2018-ci ildə yeniləndi. 6 oktyabr 2020-ci ildə daxil oldu.

Milli Xərçəng İnstitutunun veb saytı. İrsi xərçəng sindromları üçün genetik test. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. 15 Mart 2019-cu ildə yeniləndi. 6 Oktyabr 2020-də əldə edildi.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetik faktorlar: irsi xərçəngə meylli sindromlar. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff’un Klinik Onkologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. hissə.

• Xərçəng
• Genetik Test