Talassemiya haqqında bilməli olduğunuz hər şey

MəZmun

• Talassemiyanın simptomları
• Talassemiyanın səbəbləri
• Müxtəlif talassemiya növləri
• Talassemiya diaqnozu
• Talassemiya müalicəsi variantları
• Talassemiya beta
• Əsas talassemiya
• Talassemiya intermediyası
• Talassemiya alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talassemiya və anemiya
• Talassemiya və genetik
• Talassemiya kiçikdir
• Uşaqlarda talassemiya
• Talassemiya üçün pəhriz
• Proqnoz
• Ömür uzunluğu
• Talassemiya hamiləliyi necə təsir edir?
• Outlook

Talassemiya nədir?

Talassemiya, bədənin anormal bir hemoglobin forması meydana gətirdiyi irsi bir qan xəstəliyidir. Hemoglobin, qırmızı qan hüceyrələrində oksigen daşıyan protein molekuludur.

Bozukluk, qırmızı qan hüceyrələrinin həddindən artıq məhv edilməsi ilə nəticələnir və bu da anemiyaya səbəb olur. Anemiya, vücudunuzun kifayət qədər normal, sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin olmamasıdır.

Talassemiya miras qalır, yəni valideynlərinizdən ən az biri xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Bunun səbəbi ya genetik bir mutasiyadan, ya da bəzi əsas gen parçalarının silinməsindən qaynaqlanır.

Talassemiya kiçik xəstəliyin daha az ciddi bir formasıdır. Talassemiyanın daha ciddi iki əsas forması var. Alfa talassemiyasında, alfa globin genlərindən ən azı birində mutasiya və ya anormallıq var. Beta talassemiyada beta globin genləri təsirlənir.

Talassemiyanın bu formalarının hər biri fərqli alt tiplərə malikdir. Əldə etdiyiniz dəqiq forma simptomlarınızın şiddətini və dünyagörüşünüzü təsir edəcəkdir.

Talassemiyanın simptomları

Talassemiyanın simptomları dəyişə bilər. Ən çox yayılmış olanlardan bəziləri bunlardır:

• xüsusilə üzdəki sümük deformiteleri
• qaranlıq sidik
• böyümə və inkişaf təxirə salındı
• həddindən artıq yorğunluq və yorğunluq
• sarı və ya solğun dəri

Hər kəsdə görünən talassemiya simptomları yoxdur. Xəstəliyin əlamətləri daha sonra uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə özünü göstərməyə meyllidir.

Talassemiyanın səbəbləri

Talassemiya hemoglobin istehsalında iştirak edən genlərdən birində anormallıq və ya mutasiya olduqda meydana gəlir. Bu genetik anormallığı valideynlərinizdən alırsınız.

Valideynlərinizdən yalnız biri talassemiya daşıyıcısıdırsa, xəstəliyin kiçik talassemiya kimi bilinən bir formasını inkişaf etdirə bilərsiniz. Bu baş verərsə, ehtimal ki əlamətləriniz olmayacaq, ancaq daşıyıcı olacaqsınız. Kiçik talassemiyalı bəzi insanlarda kiçik simptomlar inkişaf edir.

Valideynlərinizin hər ikisi talassemiya daşıyıcısıdırsa, xəstəliyin daha ciddi bir formasına varis olma şansınız daha çoxdur.

Asiya, Orta Şərq, Afrika və Yunanistan və Türkiyə kimi Aralıq dənizi ölkələrindən olan insanlarda.

Müxtəlif talassemiya növləri

Üç əsas talassemiya növü var (və dörd alt tip):

• major alt və intermedianı əhatə edən beta talassemiya
• alt tip hemoglobin H və hidrops fetalis daxil olan alfa talassemiya
• talassemiya kiçik

Bu tip və alt tiplərin hamısı simptomları və şiddəti ilə fərqlənir. Başlanğıc da bir qədər dəyişə bilər.

Talassemiya diaqnozu

Doktorunuz talassemiya diaqnozunu qoymağa çalışırsa, çox güman ki, qan nümunəsi götürəcəklər. Bu nümunəni anemiya və anormal hemoglobin testi üçün bir laboratoriyaya göndərəcəklər. Laboratoriya mütəxəssisi qırmızı qan hüceyrələrinin qəribə formada olub olmadığını öyrənmək üçün mikroskop altında qana baxacaq.

Anormal formalı qırmızı qan hüceyrələri talassemiya əlamətidir. Laboratoriya mütəxəssisi hemoglobin elektroforezi olaraq bilinən bir test də edə bilər. Bu test, qırmızı qan hüceyrələrindəki fərqli molekulları ayıraraq, anormal tipi təyin etmələrinə imkan verir.

Talassemiyanın növünə və şiddətinə görə fiziki müayinə də həkiminizə diaqnoz qoymağa kömək edə bilər. Məsələn, ciddi şəkildə böyüdülmüş bir dalaq həkiminizə hemoglobin H xəstəliyiniz olduğunu təklif edə bilər.

Talassemiya müalicəsi variantları

Talassemiya müalicəsi xəstəliyin növünə və şiddətinə bağlıdır. Doktorunuz, konkret vəziyyətiniz üçün ən yaxşı nəticə verəcək bir müalicə kursu verəcəkdir.

Bəzi müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• qan köçürmə
• sümük iliyi nəqli
• dərmanlar və əlavələr
• dalağı və ya öd kisəsini çıxarmaq üçün mümkün əməliyyat

Həkiminiz sizə dəmir ehtiva edən vitaminlər və ya əlavələr qəbul etməməyinizi tövsiyə edə bilər. Qan köçürülməsinə ehtiyacınız varsa, bu xüsusilə doğrudur, çünki onları qəbul edən insanlar bədənin asanlıqla qurtara bilməyəcəyi əlavə dəmir yığırlar. Dəmir toxumalarda yığıla bilər, bu da potensial ölümcül ola bilər.

Qan köçürülməsi alırsınızsa, şelat müalicəsinə də ehtiyacınız ola bilər. Bu, ümumiyyətlə dəmir və digər ağır metallarla birləşən kimyəvi bir inyeksiya qəbul etməyi əhatə edir. Bu, bədəninizdən əlavə dəmiri çıxarmağa kömək edir.

Talassemiya beta

Beta talassemiya bədəniniz beta globin istehsal edə bilmədikdə meydana gəlir. Beta globin yaratmaq üçün hər bir valideyndən biri olan iki gen miras qalır. Bu tip talassemiya iki ciddi alt növdədir: talassemiya major (Cooley’s anemiya) və talassemiya intermedia.

Əsas talassemiya

Böyük talassemiya beta talassemiyanın ən ağır formasıdır. Beta globin genləri olmadıqda inkişaf edir.

Əsas talassemiya simptomları ümumiyyətlə uşağın ikinci doğum günündən əvvəl görünür. Bu vəziyyətlə əlaqəli ağır anemiya həyati təhlükə yarada bilər. Digər əlamət və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• qaynaşma
• solğunluq
• tez-tez infeksiyalar
• zəif bir iştaha
• inkişaf etməmək
• dərinin və ya gözlərin ağının saralması olan sarılıq
• böyüdülmüş orqanlar

Talassemiyanın bu forması ümumiyyətlə o qədər ağır olur ki, mütəmadi olaraq qan köçürülməsini tələb edir.

Talassemiya intermediyası

Talassemiya intermediyası daha az ağır formadır. Hər iki beta globin genindəki dəyişikliklər səbəbindən inkişaf edir. Talassemiya intermediyası olan insanlar qan köçürülməsinə ehtiyac duymurlar.

Talassemiya alfa

Alfa talassemiya bədən alfa globin yarada bilmədikdə meydana gəlir. Alfa globin etmək üçün hər bir valideyndən ikisindən dörd genə sahib olmaq lazımdır.

Bu talassemiya növünün də iki ciddi növü var: hemoglobin H xəstəliyi və fetalis hidrops.

Hemoglobin H

Hemoglobin H, bir şəxsin üç alfa globin genini itirdiyi və ya bu genlərdə dəyişiklik yaşandığı zaman inkişaf edir. Bu xəstəlik sümük problemlərinə səbəb ola bilər. Yanaqlar, aln və çənə hamısı böyüyə bilər. Bundan əlavə, hemoglobin H xəstəliyi aşağıdakılara səbəb ola bilər.

• sarılıq
• son dərəcə böyüdülmüş bir dalaq
• qidalanma

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis, doğuşdan əvvəl meydana gələn son dərəcə ağır bir talassemiya formasıdır. Bu vəziyyətdə olan körpələrin çoxu ya ölü doğulur, ya da dünyaya gəldikdən qısa müddət sonra ölür. Bu vəziyyət, dörd alfa globin geninin hamısı dəyişdirildikdə və ya itkin olduqda inkişaf edir.

Talassemiya və anemiya

Talassemiya tez bir zamanda anemiyaya səbəb ola bilər. Bu vəziyyət toxumalara və orqanlara nəql olunan oksigen çatışmazlığı ilə qeyd olunur. Qırmızı qan hüceyrələri oksigen çatdırmaqdan məsul olduğundan, bu hüceyrələrin azaldılmış sayı bədəninizdə də kifayət qədər oksigen olmadığı anlamına gəlir.

Anemiyanız yüngül şiddətli ola bilər. Anemiya simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• başgicəllənmə
• yorğunluq
• əsəbilik
• nəfəs darlığı
• zəiflik

Anemiya sizin də bayılmağınıza səbəb ola bilər. Ağır hallar ölümcül ola biləcək geniş orqan zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Talassemiya və genetik

Talassemiya genetik xarakter daşıyır. Tam talassemiya inkişaf etdirmək, həm də valideynləriniz xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Nəticədə iki mutasiya olunmuş genə sahib olacaqsınız.

Talassemiya daşıyıcısı olmaq da mümkündür, burada yalnız bir mutasiya olunmuş gen var, hər iki valideyndən ikisi yox. Valideynlərinizdən biri ya da hər ikisinin vəziyyəti olmalıdır və ya bir olmalıdır daşıyıcı ondan. Bu, valideynlərinizdən birindən mutasiya edilmiş bir geni miras aldığınız deməkdir.

Valideynlərinizdən və ya qohumlarınızdan birinin xəstəliyin bir növü varsa, müayinədən keçmək vacibdir.

Talassemiya kiçikdir

Alfa kiçik hallarda, iki gen əskikdir. Beta minorda bir gen yoxdur. Kiçik talassemiya xəstələrində ümumiyyətlə heç bir simptom yoxdur.Bunu edərlərsə, çox az anemiya ola bilər. Vəziyyət alfa və ya beta talassemiya kiçik olaraq təsnif edilir.

Kiçik talassemiya gözə çarpan bir əlamət göstərməsə də, xəstəliyin daşıyıcısı ola bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, övladlarınız varsa, onlar bir növ gen mutasiyasını inkişaf etdirə bilər.

Uşaqlarda talassemiya

Hər il talassemiya ilə doğulan bütün körpələrdən 100.000-nin dünya miqyasında ağır formada doğulduğu təxmin edilir.

Uşaqlar həyatlarının ilk iki ilində talassemiya əlamətləri göstərməyə başlaya bilərlər. Ən diqqət çəkən əlamətlərdən bəziləri bunlardır:

• yorğunluq
• sarılıq
• solğun dəri
• zəif iştaha
• yavaş böyümə

Uşaqlarda talassemiyanı tez bir zamanda təyin etmək vacibdir. Siz və ya övladınızın digər valideynləri daşıyıcıysanız, testi erkən aparmalısınız.

Bu vəziyyət müalicə edilmədikdə qaraciyərdə, ürəkdə və dalaqda problemlərə səbəb ola bilər. İnfeksiyalar və ürək çatışmazlığı uşaqlarda talassemiyanın həyati təhlükəsi olan ən çox görülən ağırlaşmalardır.

Yetkin insanlar kimi, ağır talassemiyalı uşaqlar da orqanizmdəki artıq dəmirdən qurtarmaq üçün tez-tez qan köçürülməsinə ehtiyac duyurlar.

Talassemiya üçün pəhriz

Az yağlı, bitki mənşəli pəhriz, talassemiya xəstələri də daxil olmaqla əksər insanlar üçün ən yaxşı seçimdir. Bununla birlikdə, qanınızda artıq dəmir səviyyəsi varsa, dəmirlə zəngin qidaları məhdudlaşdırmanız lazım ola bilər. Balıq və ət dəmirlə zəngindir, buna görə bunları diyetada məhdudlaşdırmanız lazım ola bilər.

Zənginləşdirilmiş taxıl, çörək və şirələrdən çəkinməyi də düşünə bilərsiniz. Bunlar da yüksək dəmir səviyyələrini ehtiva edir.

Talassemiya folik turşusu (folat) çatışmazlığına səbəb ola bilər. Təbii olaraq tünd yarpaqlı göyərti və paxlalı bitkilər kimi qidalarda olan bu B vitamini yüksək dəmir səviyyələrinin təsirini aradan qaldırmaq və qırmızı qan hüceyrələrini qorumaq üçün vacibdir. Pəhrizinizdə kifayət qədər folik turşusu qəbul etmirsinizsə, həkiminiz gündəlik qəbul edilən 1 mq əlavə tövsiyə edə bilər.

Talassemiyanı müalicə edə biləcək heç bir pəhriz yoxdur, ancaq düzgün qidaları yeməyiniz kömək edə bilər. Pəhriz dəyişikliklərini vaxtından əvvəl həkiminizlə müzakirə etdiyinizə əmin olun.

Proqnoz

Talassemiya genetik bir xəstəlik olduğundan, qarşısını almağın bir yolu yoxdur. Bununla birlikdə, komplikasyonların qarşısını almaq üçün xəstəliyi idarə edə biləcəyiniz yollar var.

Davamlı tibbi yardıma əlavə olaraq, bozukluğu olan bütün fərdlərin aşağıdakı peyvəndlərə uyaraq infeksiyalardan qorunması:

• hemofil qrip növü b
• hepatit
• meningokok
• pnevmokok

Sağlam bir bəslənməyə əlavə olaraq müntəzəm məşq simptomlarınızı idarə etməyə və daha müsbət bir proqnoza səbəb ola bilər. Ağır məşq simptomlarınızı daha da pisləşdirə biləcəyi üçün orta intensiv məşqlər ümumiyyətlə tövsiyə olunur.

Gəzinti və velosiped sürmə orta dərəcədə intensiv məşqlərin nümunəsidir. Üzmə və yoga digər seçimlərdir və oynaqlarınız üçün də faydalıdır. Əsas zövq aldığınız bir şeyi tapmaq və hərəkətə davam etməkdir.

Ömür uzunluğu

Talassemiya müalicə edilmədikdə və ya lazımi səviyyədə müalicə edilmədikdə həyati təhlükəli ağırlaşmalara səbəb ola biləcək ciddi bir xəstəlikdir. Ömür müddətini dəqiq müəyyənləşdirmək çətin olsa da, ümumi qayda budur ki, vəziyyət nə qədər ağırdırsa, talassemiya daha sürətli ölümcül ola bilər.

Bəzi təxminlərə görə, beta talassemiyalı insanlar - ən ağır forma - ümumiyyətlə 30 yaşına qədər ölürlər. Qısaldılmış ömür, dəmirdən həddindən artıq yüklənmə ilə əlaqədardır və nəticədə orqanlarınızı təsir edə bilər.

Tədqiqatçılar gen terapiyasını və gen terapiyasının mümkünlüyünü araşdırmağa davam edirlər. Talassemiya nə qədər tez aşkarlanarsa, o qədər tez müalicə ala bilərsiniz. Gələcəkdə gen terapiyası, hemoglobini yenidən aktivləşdirə və bədəndəki anormal gen mutasiyalarını ləğv edə bilər.

Talassemiya hamiləliyi necə təsir edir?

Talassemiya hamiləliklə bağlı fərqli narahatlıqlar da gətirir. Bu pozğunluq reproduktiv orqan inkişafına təsir göstərir. Bu səbəbdən talassemiyalı qadınlarda məhsuldarlıq çətinliyi ola bilər.

Həm sizin həm də körpənizin sağlamlığını təmin etmək üçün mümkün qədər əvvəlcədən plan qurmaq vacibdir. Bir uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə, ən yaxşı sağlamlığınızdan əmin olmaq üçün bunu həkiminizlə müzakirə edin.

Dəmir səviyyələriniz diqqətlə izlənilməlidir. Əsas orqanlarla əvvəlcədən mövcud olan məsələlərə də baxılır.

Talassemiya üçün prenatal test 11 və 16 həftələrdə edilə bilər. Bu, müvafiq olaraq ya plasentadan, ya da fetusdan maye nümunələri götürülərək aparılır.

Hamiləlik talassemiyalı qadınlarda aşağıdakı risk faktorlarını daşıyır:

• infeksiyalar üçün daha yüksək risk
• hamiləlik şəkərli diabet
• ürək problemləri
• hipotiroidizm və ya aşağı tiroid
• qan köçürmə sayının artması
• aşağı sümük sıxlığı

Outlook

Talassemiya varsa, dünyagörüşünüz xəstəliyin növündən asılıdır. Talassemiyanın yüngül və ya kiçik formaları olan insanlar ümumiyyətlə normal həyat sürə bilərlər.

Ağır hallarda ürək çatışmazlığı mümkündür. Digər ağırlaşmalar arasında qaraciyər xəstəliyi, anormal skelet böyüməsi və endokrin problemlər var.

Doktorunuz dünyagörüşünüz haqqında daha çox məlumat verə bilər. Müalicələrinizin həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa və ya ömrünüzü artırmağa necə kömək edə biləcəyini də izah edəcəklər.