Morquio sindromu: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Morquio Sindromunun əlamətləri
• Müalicə necə aparılır
• Morquio sindromuna səbəb olan nədir

Morquio sindromu, uşaq hələ də inkişaf edərkən, ümumiyyətlə 3 ilə 8 yaş arasında, onurğa böyüməsinin qarşısını aldığı nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur və orta hesabla bütün skeletinin zəifləməsi və hərəkətliliyinə müdaxilə ilə 700 min nəfərdən birini təsir göstərir.

Bu xəstəliyin əsas xüsusiyyəti, bütün skeletin, xüsusən də onurğanın böyüməsindəki dəyişiklikdir, bədənin və orqanların qalan hissəsi normal böyüməni davam etdirir və bu səbəbdən orqanlara sıxaraq ağrıya səbəb olan və xəstəliklərin çox hissəsini məhdudlaşdıran xəstəlik daha da ağırlaşır. hərəkətlər.

Morquio Sindromunun əlamətləri

Morquio sindromunun simptomları, həyatın ilk ilində özünü göstərməyə başlayır və zaman keçdikcə inkişaf edir. Semptomlar aşağıdakı qaydada özünü göstərə bilər:

• Başlanğıcda bu sindromlu insan davamlı xəstələnir;
• Həyatın ilk ilində sıx və əsassız bir kilo itkisi var;
• Aylar ərzində gəzinti və ya hərəkət zamanı çətinlik və ağrı yaranır;
• Derzlər sərtləşməyə başlayır;
• Ayaqların və ayaq biləklərinin tədricən zəifləməsi inkişaf edir;
• Bu sindromlu insanı əlil arabasından çox asılı vəziyyətə gətirərək, yeriməyin qarşısını almaq üçün budun çıxığı var.

Bu simptomlara əlavə olaraq Morquio Sindromlu insanların qaraciyərinin böyüməsi, eşitmə qabiliyyətinin azaldılması, ürək və görmə dəyişikliklərinin yanı sıra qısa boyun, böyük ağız, dişlər arasındakı boşluq və fiziki xüsusiyyətləri olması mümkündür. məsələn qısa burun.

Morquio Sindromunun diaqnozu, təqdim olunan simptomların qiymətləndirilməsi, genetik analiz və bu xəstəlikdə normal olaraq azalmış bir fermentin fəaliyyətinin yoxlanılması yolu ilə qoyulur.

Müalicə necə aparılır

Morquio Sindromunun müalicəsi hərəkətliliyi və tənəffüs qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır və ümumiyyətlə sinə və onurğada sümük əməliyyatı tövsiyə olunur.

Morquio Sindromlu insanların ömrü olduqca məhduddur, lakin bu hallarda öldürən, ağciyər kimi orqanların sıxılması tənəffüs çatışmazlığına səbəb olur. Bu sindromlu xəstələr üç yaşında ölə bilər, ancaq otuzdan çox yaşaya bilər.

Morquio sindromuna səbəb olan nədir

Bir uşağın xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün həm atanın həm də ananın Morquio Sindromu geninə sahib olması lazımdır, çünki yalnız bir valideyndə gen varsa, xəstəliyi təyin etmir. Baba və ananın Morquio Sindromu geni varsa, sindromlu bir uşağın olma ehtimalı% 40dır.

Bu səbəbdən, Sindromun ailə tarixi və ya qohumluq nigahı halında, məsələn, uşağın Sindroma yoluxma şansını yoxlamaq üçün genetik məsləhət verilməsi vacibdir. Genetik konsultasiyanın necə edildiyini anlayın.