Kallmann Sindromu nədir

MəZmun

• Hansı simptomlar
• Mümkün səbəblər
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə nədir

Kallman sindromu, cinsi yetkinlikdə gecikmə və gonadotropini azad edən hormonun istehsalında çatışmazlıq olması səbəbiylə qoxunun azalması və ya olmaması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Müalicə gonadotropinlərin və cinsi hormonların verilməsindən ibarətdir və fiziki və psixoloji nəticələrin qarşısını almaq üçün ən qısa müddətdə edilməlidir.

Hansı simptomlar

Semptomlar mutasiyalara məruz qalan genlərdən asılıdır, ən çox yayılmışlar, qoxun olmaması və ya yetkinlikdə gecikmələrə qədər azalmasıdır.

Bununla birlikdə, rəng korluğu, görmə dəyişikliyi, karlıq, damaq yarığı, böyrək və nevroloji anormallıqlar və xayanın skrotuma enməməsi kimi digər simptomlar meydana çıxa bilər.

Mümkün səbəblər

Kallmann sindromu, nöronal inkişafdan məsul olan zülalları kodlayan genlərdə baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır, bu da qoxu lampasının inkişafında və nəticədə gonadotropin ayıran hormon (GnRH) səviyyələrində dəyişikliklərə səbəb olur.

Anadangəlmə GnRH çatışmazlığı, cinsi orqanların testosteron və estradiol istehsal etməsi üçün stimullaşdırmaq üçün LH və FSH hormonlarının çatışmazlığına səbəb olur, məsələn, yetkinliyi gecikdirir. Yetkinlik yaşında baş verən bədən dəyişikliklərinin nə olduğuna baxın.

Diaqnoz necə qoyulur

Qızlarda 13, oğlanlarda 14 yaşında cinsi inkişafa başlamayan uşaqlar və ya yeniyetməlik dövründə normal irəliləməyən uşaqlar həkim tərəfindən qiymətləndirilməlidir.

Həkim şəxsin xəstəlik tarixçəsini təhlil etməli, fiziki müayinə aparmalı və plazma qonadotropin səviyyəsinin ölçülməsini istəməlidir.

Hormon əvəzetmə müalicəsinə başlamaq və gecikmiş yetkinliyin fiziki və psixoloji nəticələrinin qarşısını almaq üçün vaxtında diaqnoz qoyulmalıdır

Müalicə nədir

Kişilərdə müalicə insan xorionik gonadotropini və ya testosteronu, siklik estrogen və progesteronu olan qadınlarda uzunmüddətli olmalıdır.

Qonadotropinlərin tətbiqi və ya impulslu dərialtı GnRH çatdırılması üçün portativ infuziya pompası ilə məhsuldarlıq da bərpa edilə bilər.