Orak Hüceyrə Anemiyası necə miras qalır?

MəZmun

• Dominant və resessiv gen arasındakı fərq nədir?
• Oraq hüceyrəli anemiya otozomaldır və ya cinsi əlaqədədir?
• Geni uşağa verəcəyimi necə deyə bilərəm?
• Bir daşıyıcı olduğumu necə bilə bilərəm?
• Alt xətt

Oraq hüceyrəli anemiya nədir?

Oraq hüceyrəli anemiya, doğuşdan bəri mövcud olan genetik bir xəstəlikdir. Bir çox genetik vəziyyət ananızdan, atanızdan və ya hər iki valideyninizdən dəyişdirilmiş və ya mutasiya edilmiş genlərdən qaynaqlanır.

Oraq hüceyrəli anemiya xəstələrində hilal və ya oraq şəklində olan qırmızı qan hüceyrələri var. Bu qeyri-adi forma hemoglobin genindəki bir mutasiyaya görədir. Hemoglobin, qırmızı qan hüceyrələrindəki oksigenin vücudunuzdakı toxumalara çatmasını təmin edən molekuldur.

Oraq şəklində qırmızı qan hüceyrələri müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər. Düzensiz formaları sayəsində qan damarlarına ilişib ağrılı simptomlara səbəb ola bilərlər. Əlavə olaraq, oraq hüceyrələri tipik qırmızı qan hüceyrələrindən daha sürətli ölür və bu da anemiyaya səbəb ola bilər.

Bəzi, lakin hamısı deyil, genetik şərtlər valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras alına bilər. Oraq hüceyrəli anemiya bu şərtlərdən biridir. Onun miras nümunəsi otozomal resessifdir. Bu terminlər nə deməkdir? Orak hüceyrəli anemiya valideyndən uşağa necə dəqiq ötürülür? Daha çox məlumat üçün oxuyun.

Dominant və resessiv gen arasındakı fərq nədir?

Genetikçilər, müəyyən bir xüsusiyyətin gələcək nəslə ötürülmə ehtimalını təsvir etmək üçün dominant və resessiv terminlərdən istifadə edirlər.

Genlərinizin hər birinin iki nüsxəsi var - biri ananızdan, digəri atanızdan. Bir genin hər nüsxəsinə allel deyilir. Hər valideyndən dominant allel, hər valideyndən resessiv allel və ya hər birini ala bilərsiniz.

Dominant allellər ümumiyyətlə resessiv allelləri ləğv edirlər, buna görə də onların adı verilir. Məsələn, atanızdan resessiv bir allel, ananızdan isə dominant olanı alsanız, ümumiyyətlə dominant allele əlaqəli xüsusiyyəti göstərəcəksiniz.

Oraq hüceyrəli anemiya xüsusiyyəti hemoglobin geninin resessiv bir alelində tapılır. Bu o deməkdir ki, vəziyyəti almaq üçün resessiv allelin iki nüsxəsi olmalıdır - biri ananızdan, biri atanızdan.

Allelin bir dominant və bir resessiv nüsxəsi olan insanlarda oraq hüceyrəli anemiya olmayacaqdır.

Oraq hüceyrəli anemiya otozomaldır və ya cinsi əlaqədədir?

Otozomal və cinsi əlaqəli, allelin mövcud olduğu xromosoma istinad edir.

Bədəninizin hər hüceyrəsi ümumiyyətlə 23 cüt xromosom ehtiva edir. Hər cütdən bir xromosom ananızdan, digəri atanızdan miras qalır.

İlk 22 cüt xromosom otozom adlanır və qadın və kişi arasında eynidir.

Son cüt xromosomlara cinsi xromosomlar deyilir. Bu xromosomlar cinslər arasında fərqlənir. Əgər qadınsınızsa, ananızdan X, atanızdan X xromosom almışsınız. Əgər kişisinizsə, ananızdan X, atanızdan Y xromosom almışsınız.

Bəzi genetik şərtlər cinslə əlaqəlidir, yəni X və ya Y cinsi xromosomda allel mövcuddur. Digərləri otozomaldır, yəni allel otozomlardan birində mövcuddur.

Oraq hüceyrəli anemiya alleli autosomaldır, yəni X və Y xromosomlarında deyil, digər 22 cüt xromosomlardan birində tapıla bilər.

Geni uşağa verəcəyimi necə deyə bilərəm?

Oraq hüceyrə anemiyasına sahib olmaq üçün iki nüsxədə resesif oraq hüceyrə allelinə sahib olmalısınız. Bəs yalnız bir nüsxəsi olanlar? Bu insanlar daşıyıcı kimi tanınır. Orak hüceyrə xüsusiyyətinə sahib olduqları deyilir, ancaq oraq hüceyrə anemiyası yoxdur.

Daşıyıcılarda bir dominant allel və bir dəfə resessiv alel var. Unutmayın, dominant allel ümumiyyətlə resessivi ləğv edir, buna görə daşıyıcılarda ümumiyyətlə vəziyyətin əlamətləri yoxdur. Ancaq resessiv alleli yenə də uşaqlarına ötürə bilərlər.

Bunun necə baş verə biləcəyini göstərmək üçün bir neçə nümunə ssenari:

• Ssenari 1. Heç bir valideyndə resesif oraq hüceyrəsi alleli yoxdur. Övladlarının heç birində oraq hüceyrəli anemiya olmayacaq və resessiv allelin daşıyıcısı olmayacaq.
• Ssenari 2. Valideynlərdən biri daşıyıcıdır, digəri isə deyil. Övladlarının heç birində orak hüceyrəli anemiya olmayacaq. Ancaq uşaqların daşıyıcısı olma ehtimalı yüzdə 50-dir.
• Ssenari 3. Hər iki valideyn daşıyıcıdır. Övladlarının orak hüceyrəli anemiyaya səbəb olan iki resessiv allel alma ehtimalı yüzdə 25-dir. Daşıyıcı olma ehtimalı da yüzdə 50-dir. Nəhayət, uşaqlarının alleli ümumiyyətlə daşımaması ehtimalı da yüzdə 25dir.
• Ssenari 4. Valideynlərdən biri daşıyıcı deyil, digərində oraq hüceyrəli anemiya var. Uşaqlarından heç birində orak hüceyrəli anemiya olmayacaq, lakin hamısı daşıyıcı olacaq.
• Ssenari 5. Valideynlərdən biri daşıyıcıdır, digəri isə oraq hüceyrəli anemiyaya malikdir. Uşaqlarda oraq hüceyrəli anemiya olma ehtimalı yüzdə 50 və daşıyıcı olma ehtimalı yüzdə 50dir.
• Ssenari 6. Hər iki valideyndə oraq hüceyrəli anemiya var. Uşaqlarının hamısında oraq hüceyrəli anemiya olacaq.

Bir daşıyıcı olduğumu necə bilə bilərəm?

Ailənizdə oraq hüceyrəli anemiya varsa, ancaq özünüzdə yoxdursa, daşıyıcı ola bilərsiniz. Ailənizdə başqalarının buna sahib olduğunu bilirsinizsə və ya ailə tarixinizdən əmin deyilsinizsə, sadə bir test, orak hüceyrəsi allelini daşıyıb-daşımadığınızı müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

Bir həkim ümumiyyətlə barmaq ucundan kiçik bir qan nümunəsi götürəcək və analiz üçün bir laboratoriyaya göndərəcəkdir. Nəticələr hazır olduqdan sonra, bir genetik məsləhətçi, alleli uşaqlarınıza ötürmə riskinizi anlamağınıza kömək etmək üçün yanlarında olacaq.

Əgər resessiv allel daşıyırsınızsa, tərəfdaşınızın da test etməsi məsləhətdir. Hər iki testinizin nəticələrindən istifadə edərək, bir genetik məsləhətçi, həm oraq hüceyrəli anemiyanın, birlikdə olduğunuz gələcək uşaqlara təsir göstərə biləcəyini və ya təsir etməyəcəyini anlamanıza kömək edə bilər.

Alt xətt

Oraq hüceyrəli anemiya, otozomal resessiv varislik modelinə sahib olan genetik bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətin cinsi xromosomlarla əlaqəli olmadığı deməkdir. Biri vəziyyəti almaq üçün resessiv bir allelin iki nüsxəsini almalıdır. Bir dominant və bir resessiv alleli olan insanlar daşıyıcı olaraq adlandırılır.

Validələrin hər ikisinin genetikasına görə, oraq hüceyrəli anemiya üçün bir çox fərqli miras senarisi var. Əgər sizin və ya ortağınızın alleli və ya vəziyyəti uşaqlarınıza verə biləcəyindən narahat olsanız, sadə bir genetik test bütün potensial ssenarilərdə hərəkət etməyə kömək edə bilər.