ADPKD Taraması: Ailəniz və Sağlamlığınız

MəZmun

• Baxış
• Genetik test necə işləyir
• Ailə üzvləri üçün tövsiyələr
• Yoxlama və sınaq xərcləri
• Beyin anevrizması üçün müayinə
• ADPKD-nin genetikası
• ADPKD-nin erkən aşkarlanması
• Paket

Baxış

Otozomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi (ADPKD) irsi bir genetik şərtdir. Bu, valideyndən uşağa ötürülə bilər deməkdir.

ADPKD olan bir valideyniniz varsa, xəstəliyə səbəb olan bir genetik mutasiya miras almış ola bilərsiniz. Xəstəliyin nəzərə çarpan simptomları ömrünün sonuna qədər görünə bilməz.

ADPKD varsa, ola biləcək hər hansı bir uşağınızın da vəziyyəti inkişaf etdirmə şansı var.

ADPKD-nin müayinəsi erkən diaqnoz və müalicəyə imkan verir ki, bu da ciddi fəsadlar riskini azalda bilər.

ADPKD üçün ailə yoxlaması haqqında daha çox məlumat üçün oxuyun.

Genetik test necə işləyir

ADPKD-nin bilinən bir ailə tarixçəsi varsa, həkiminiz sizə genetik testi nəzərdən keçirməyinizi tövsiyə edə bilər. Bu test, xəstəliyə səbəb olduğu bilinən bir genetik mutasiya miras aldığınızı öyrənməyə kömək edə bilər.

ADPKD üçün genetik test aparmaq üçün həkiminiz sizi bir genetikçi və ya genetik məsləhətçiyə yönləndirəcəkdir.

Genetik testlərin uyğun olub-olmadığını öyrənmək üçün sizdən ailə anamneziniz barədə soruşacaqlar. Ayrıca, genetik testin potensial faydaları, riskləri və xərcləri barədə məlumat əldə etməyinizə kömək edə bilər.

Genetik testlə irəliləməyə qərar verərsinizsə, bir tibb mütəxəssisi qan və ya tüpürcək nümunəsini toplayacaqdır. Bu nümunəni genetik sıralamaq üçün bir laboratoriyaya göndərəcəklər.

Genetikiniz və ya genetik məsləhətçiniz, test nəticələrinizin nə demək olduğunu anlamağa kömək edə bilər.

Ailə üzvləri üçün tövsiyələr

Ailənizdən birinə ADPKD diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bildirin.

Onlardan soruşun ki, sizin və ya bir uşağınızın xəstəliyin yoxlanılması barədə düşünməyiniz lazımdır. Xəstəliyin əlamətlərini yoxlamaq üçün ultrasəs (ən çox görülən), CT və ya MRI, qan təzyiqi testləri və ya sidik testləri kimi görüntüləmə testlərini tövsiyə edə bilərlər.

Doktorunuz sizi və ailə üzvlərinizi bir genetikçi və ya genetik məsləhətçiyə yönəldə bilər. Bunlar sizin və ya övladlarınızın xəstəliyi inkişaf etdirmə şansınızı qiymətləndirməyinizə kömək edə bilər. Ayrıca, potensial faydaları, riskləri və genetik testin qiymətini ölçməyə kömək edə bilərlər.

Yoxlama və sınaq xərcləri

ADPKD mövzusunda erkən bir tədqiqatın bir hissəsi olaraq verilən test xərclərinə görə, genetik testin qiyməti 2500-5000 dollar arasında dəyişir.

Lazım ola biləcək testlərin xüsusi xərcləri haqqında daha çox məlumat üçün səhiyyə xidmətinizlə danışın.

Beyin anevrizması üçün müayinə

ADPKD beyin anevrizması da daxil olmaqla müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər.

Beyninizdəki qan damarı anormal olaraq şişdikdə beyin anevrizması meydana gəlir. Anevrizma gözyaşardır və ya qırılırsa, həyati təhlükəsi olan beyin qanamasına səbəb ola bilər.

ADPKD varsa, həkiminizdən beyin anevrizması üçün müayinədən keçməyinizə ehtiyac olmadığını soruşun. Çox güman ki, baş ağrısı, anevrizma, beyin qanaması və vuruş ilə əlaqədar şəxsi və ailə xəstəlik tarixçənizi soruşacaqlar.

Anamnezinizə və digər risk faktorlarına görə həkiminiz anevrizmalar üçün müayinədən keçməyinizi tövsiyə edə bilər. Tarama maqnit rezonans angioqrafiyası (MRA) və ya KT tarama kimi görüntüləmə testləri ilə edilə bilər.

Doktorunuz, beyin anevrizmasının potensial əlamətləri və simptomları ilə yanaşı ADPKD-nin digər potensial ağırlaşmaları barədə məlumat əldə etməyinizə kömək edə bilər, bu da inkişaf etdikdə komplikasiyaları tanımanıza kömək edə bilər.

ADPKD-nin genetikası

ADPKD, PKD1 və ya PKD2 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu genlər bədəninizə düzgün böyrək inkişafını və fəaliyyətini dəstəkləyən zülalların hazırlanması üçün təlimat verir.

ADPKD hadisələrinin təxminən yüzdə 10-u, xəstəliyin ailə tarixi olmayan birində spontan bir genetik mutasiyaya səbəb olur. Qalan yüzdə 90-da ADPKD olan insanlar, bir valideyndən PKD1 və ya PKD2 geninin anormal surətini miras aldılar.

Hər bir insanda PKD1 və PKD2 genlərinin iki nüsxəsi var, hər genin bir nüsxəsi hər bir valideyndən miras qalıb.

ADPKD inkişaf etdirmək üçün bir insanın PKD1 və ya PKD2 geninin yalnız bir anormal surətini miras alması lazımdır.

Bu o deməkdir ki, xəstəliyiniz olan bir valideyniniz varsa, təsirlənmiş genin bir nüsxəsini miras almaq və ADPKD inkişaf etdirmə şansınız yüzdə 50-dir. Xəstəliyi olan iki valideyniniz varsa, vəziyyətin inkişaf riski artır.

ADPKD varsa və ortağınız yoxdursa, uşaqlarınızda təsirlənmiş geni miras almaq və xəstəliyi inkişaf etdirmə şansı yüzdə 50 olacaqdır. Həm sizin, həm də ortağınızın ADPKD'si varsa, uşaqlarınızın xəstəliyə tutulma şansı artır.

Sizdə və ya uşağınızda təsirlənmiş genin iki nüsxəsi varsa, bu daha ağır ADPKD hadisəsi ilə nəticələnə bilər.

PKD2 geninin mutasiya olunmuş bir nüsxəsi ADPKD-yə səbəb olduqda, PKD1 genindəki bir mutasiya vəziyyətə səbəb olduqdan daha az ağır bir xəstəliyə səbəb olur.

ADPKD-nin erkən aşkarlanması

ADPKD, böyrəklərinizdə kist meydana gəlməsinə səbəb olan xroniki bir xəstəlikdir.

Kistlər ağrı, təzyiq və ya digər simptomlara səbəb olacaq qədər çox və ya böyüyənə qədər heç bir simptom görməyəcəksiniz.

Bu nöqtəyə qədər xəstəlik onsuz da böyrək zədələnməsinə və ya digər potensial ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Diqqətli müayinə və test sizə və həkiminizə ciddi simptomlar və ya ağırlaşmalar inkişaf etmədən əvvəl xəstəliyi aşkarlamağa və müalicə etməyə kömək edə bilər.

ADPKD ailəsi tarixiniz varsa, həkiminizə bildirin. Sizi bir genetikçi və ya genetik məsləhətçiyə yönəldə bilərlər.

Tibb tarixinizi qiymətləndirdikdən sonra həkiminiz, genetikiniz və ya genetik məsləhətçiniz aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini tövsiyə edə bilər:

• ADPKD-yə səbəb olan genetik mutasiyaların yoxlanılması üçün genetik test
• böyrəklərinizdəki kistləri yoxlamaq üçün görüntüləmə testləri
• yüksək qan təzyiqi yoxlamaq üçün qan təzyiqi monitorinqi
• böyrək xəstəliyinin əlamətlərini yoxlamaq üçün sidik testləri

Effektiv yoxlama ADPKD-nin erkən diaqnozu və müalicəsinə imkan verə bilər ki, bu da böyrək çatışmazlığının və ya digər ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.

Doktorunuz, ümumiyyətlə sağlamlığınızı qiymətləndirmək və ADPKD-nin irəliləməsinin əlamətlərini axtarmaq üçün digər davamlı monitorinq testlərini tövsiyə edəcəkdir. Məsələn, böyrəklərinizin sağlamlığını izləmək üçün müntəzəm qan testlərindən keçməyinizi tövsiyə edə bilərlər.

Paket

ADPKD-nin əksər hallarda, valideynlərindən birinə genetik bir mutasiya miras qalan insanlarda inkişaf edir. ADPKD olan insanlar da öz növbəsində mutasiya genini uşaqlarına ötürə bilər.

Ailənizdə ADPKD tarixi varsa, həkiminiz xəstəliyi yoxlamaq üçün görüntüləmə testlərini, genetik testləri və ya hər ikisini tövsiyə edə bilər.

ADPKD varsa, həkiminiz də uşaqlarınızın vəziyyəti üçün müayinə edilməsini tövsiyə edə bilər.

Həkiminiz komplikasiyaya görə rutin müayinədən keçməyi də tövsiyə edə bilər.

ADPKD üçün müayinə və test haqqında daha çox məlumat üçün həkiminizlə məsləhətləşin.