Karyotipləşdirmə

Karyotipləşdirmə hüceyrə nümunəsindəki xromosomları araşdırmaq üçün bir testdir. Bu test bir xəstəlik və ya xəstəliyin səbəbi olaraq genetik problemləri müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

Test demək olar ki, hər hansı bir toxuma üzərində aparıla bilər:

• Amniotik maye
• Qan
• Sümük iliyi
• Hamiləlikdə böyüyən bir körpəni qidalandırmaq üçün inkişaf edən orqandan toxuma (plasenta)

Amniotik mayenin test edilməsi üçün amniyosentez aparılır.

Sümük iliyi nümunəsi götürmək üçün sümük iliyi biopsiyası lazımdır.

Nümunə xüsusi bir qaba və ya boruya qoyulur və laboratoriyada böyüməsinə icazə verilir. Hüceyrələr daha sonra yeni nümunədən götürülür və ləkələnir. Laboratoriya mütəxəssisi mikroskopdan istifadə edərək hüceyrə nümunəsindəki xromosomların ölçüsünü, formasını və sayını araşdırır. Ləkələnmiş nümunə xromosomların düzülüşünü göstərmək üçün çəkilir. Buna karyotip deyilir.

Xromosomların sayı və ya düzülüşü ilə müəyyən problemlər müəyyən edilə bilər. Xromosomlarda əsas genetik material olan DNT-də saxlanılan minlərlə gen var.

Tibbi xidmətin müayinəsinə necə hazırlanacağına dair təlimatlarına əməl edin.

Testin necə hiss ediləcəyi, nümunə prosedurunda qan götürülməsindən (venipunktur), amniyosentezdən və ya sümük iliyi biopsiyasından asılıdır.

Bu test edə bilər:

• Xromosomların sayını hesablayın
• Xromosomlarda struktur dəyişikliklərinə baxın

Bu test edilə bilər:

• Düşük tarixi olan bir cütlükdə
• Qeyri-adi xüsusiyyətləri və ya inkişafında ləngimə olan hər hansı bir uşağı və ya körpəni müayinə etmək

Xroniki miyeloj lösemi (KML) olan insanların% 85-də rast gəlinən Philadelphia xromosomunu təyin etmək üçün sümük iliyi və ya qan testi edilə bilər.

Amniotik maye testi inkişaf etməkdə olan bir körpənin xromosom problemləri olub olmadığını yoxlamaq üçün edilir.

Provayderiniz karyotiplə birlikdə gedən digər testləri sifariş edə bilər:

• Mikroarray: Xromosomlardakı kiçik dəyişikliklərə baxır
• Fluorescent in situ hibridləşdirmə (FISH): Xromosomlarda silinmə kimi kiçik səhvləri axtarır

Normal nəticələr:

• Qadınlar: 44 otozom və 2 cinsi xromosom (XX), 46, XX kimi yazılmışdır
• Kişilər: 44 otozom və 2 cinsi xromosom (XY), 46, XY olaraq yazılmışdır

Anormal nəticələr aşağıdakı kimi bir genetik sindrom və ya vəziyyətə bağlı ola bilər:

• Down sindromu
• Klinefelter sindromu
• Philadelphia xromosomu
• Trisomiya 18
• Turner sindromu

Kimyoterapiya normal karyotipləmə nəticələrini təsir edən xromosom fasilələrinə səbəb ola bilər.

Risklər, nümunəni almaq üçün istifadə olunan prosedurla əlaqədardır.

Bəzi hallarda laboratoriya qabında böyüyən hüceyrələrdə problem yarana bilər. Anormal bir xromosom probleminin insanın bədənində olduğunu təsdiqləmək üçün karyotip testləri təkrar edilməlidir.

Xromosom analizi

• Karyotipləşdirmə

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. İçəridə: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.

Stein CK. Sitogenetikanın müasir patologiyada tətbiqi. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’nin Laboratoriya Metodları ilə Klinik Diaqnoz və İdarəetmə. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: Bölmə 69.