Sistinuriya

MəZmun

• Sistinuriyanın əlamətləri hansılardır?
• Sistinuriyaya səbəb olan nədir?
• Sistinuriya riski kimdədir?
• Sistinuriya necə diaqnoz qoyulur?
• 24 saatlıq sidik toplanması
• Venadaxili pyelogram
• Qarın tomoqrafiyası
• Sidik analizi
• Sistinuriyanın fəsadları hansılardır?
• Sistinuriya necə müalicə olunur? | Müalicə
• Pəhriz dəyişiklikləri
• PH balansının tənzimlənməsi
• Dərmanlar
• Cərrahiyyə
• Uzunmüddətli perspektiv necədir?
• Sistinuriyanın qarşısını necə almaq olar?

Sistinuriya nədir?

Sistinuriya, amin turşusu sistindən hazırlanmış daşların böyrəklərdə, sidik kisəsində və sidik axarında meydana gəlməsinə səbəb olan irsi bir xəstəlikdir. İrsi xəstəliklər, genlərindəki qüsurla valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Sistinuriya almaq üçün insan qüsuru hər iki valideyndən miras almalıdır.

Gendəki qüsur sistinin böyrəklər içərisində yığılmasına səbəb olur, bunlar qan dövranında və xaricində olanları tənzimləməyə kömək edən orqanlardır. Böyrəklər aşağıdakılar daxil olmaqla bir çox funksiyaya malikdir.

• vacib mineralları və zülalları yenidən bədənə qaytarır
• zəhərli tullantıları təmizləmək üçün qanın süzülməsi
• tullantıları bədəndən xaric etmək üçün sidik istehsal edir

Sistinuriya olan birində sistin amin turşusu yığılır və yenidən qan dövranına getmək əvəzinə daş əmələ gətirir. Bu daşlar böyrəklərə, sidik kisəsinə və sidik axarlarına ilişə bilər. Daşlar sidik ifrazından keçənə qədər bu çox ağrılı ola bilər. Çox böyük daşların cərrahi yolla çıxarılması lazım ola bilər.

Daşlar dəfələrlə təkrarlana bilər. Ağrıları idarə etmək və daha çox daş meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün müalicələr mövcuddur.

Sistinuriyanın əlamətləri hansılardır?

Sistinuriya ömürlük bir vəziyyət olmasına baxmayaraq, Avropa Uroloji Jurnalında edilən bir işə görə, simptomlar ilk növbədə gənc yetkinlərdə görülür. Körpələrdə və yeniyetmələrdə nadir hallarda rast gəlinmişdir. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• sidikdə qan
• yan və ya arxada, demək olar ki, həmişə bir tərəfdə güclü ağrı
• bulantı və qusma
• qasıq, çanaq və ya qarın yaxınlığında ağrı

Sistinuriya asemptomatikdir, yəni daş olmadığı zaman heç bir simptom göstərmir. Ancaq simptomlar böyrəklərdə hər dəfə daş əmələ gələndə təkrarlanacaqdır. Daşlar ümumiyyətlə bir dəfədən çox olur.

Sistinuriyaya səbəb olan nədir?

Genlərdə mutasiya deyilən qüsurlar SLC3A1 və SLC7A9 sistinuriyaya səbəb olur. Bu genlər vücudunuza böyrəklərdə müəyyən bir daşıyıcı protein hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu protein normal olaraq müəyyən amin turşularının təkrar emiliminə nəzarət edir.

Bədən zülalları həzm etdikdə və parçaladıqda amin turşuları əmələ gəlir. Bunlar müxtəlif bədən funksiyalarını yerinə yetirmək üçün istifadə olunur, buna görə bədəniniz üçün vacibdir və tullantı hesab edilmir. Bu səbəbdən bu amin turşuları böyrəklərə girəndə normal olaraq yenidən qan dövranına daxil olur. Sistinuriya xəstələrində genetik qüsur nəqliyyat daşıyıcısının amin turşularını yenidən sorma qabiliyyətinə mane olur.

Amin turşularından biri - sistin sidikdə çox həll olunmur. Yenidən sorulmasa, böyrək içərisində yığılır və kristallar, ya da sistin daşları meydana gətirər. Qaya kimi sərt daşlar daha sonra böyrəklərdə, sidik kisəsində və sidik axarında olur. Bu çox ağrılı ola bilər.

Sistinuriya riski kimdədir?

Sistinuriya almaq riski yalnız valideynlərinizin genində xəstəliyə səbəb olan müəyyən bir qüsur varsa. Eləcə də, xəstəliyi yalnız qüsuru hər iki valideyninizdən miras aldığınız təqdirdə alırsınız. Sistinuriya dünyada hər 10.000 nəfərdən birində rast gəlinir, buna görə də olduqca nadirdir.

Sistinuriya necə diaqnoz qoyulur?

Sistinuriya adətən kimsə böyrək daşı epizodu ilə qarşılaşdıqda diaqnoz qoyulur. Daha sonra daşların sistindən hazırlandığını yoxlamaq üçün bir diaqnoz qoyulur. Nadir hallarda genetik test aparılır. Əlavə diaqnostik test aşağıdakıları əhatə edə bilər:

24 saatlıq sidik toplanması

Bütün gün ərzində sidiyinizi bir qabda yığmağınız istənəcəkdir. Sonra sidik analiz üçün bir laboratoriyaya göndəriləcək.

Venadaxili pyelogram

Böyrəklərin, sidik kisəsinin və sidik axarlarının rentgen müayinəsi zamanı bu üsul daşları görməyə kömək etmək üçün qan dövranındakı bir boyadan istifadə edir.

Qarın tomoqrafiyası

Bu tip tomoqrafiya rentgen şüalarından istifadə edərək qarın içərisində böyrəklərdə daş tapmaq üçün qarın içərisindəki quruluşların şəkillərini yaradır.

Sidik analizi

Bu, sidiyin rənginə və fiziki görünüşünə baxmağı, sidiyi mikroskop altında görməyi və sistin kimi bəzi maddələrin aşkarlanması üçün kimyəvi testlərin aparılmasını ehtiva edə biləcək bir laboratoriyada sidik müayinəsidir.

Sistinuriyanın fəsadları hansılardır?

Düzgün müalicə olunmasa sistinuriya son dərəcə ağrılı ola bilər və ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Bu fəsadlara aşağıdakılar daxildir:

• böyrək və ya sidik kisəsi bir daşdan zədələnir
• sidik yolu infeksiyaları
• böyrək infeksiyaları
• sidik kanalının tıxanması, sidik axarının tıxanması, böyrəklərdən sidiyi sidik kisəsinə axıdan boru

Sistinuriya necə müalicə olunur? | Müalicə

Pəhriz, dərman və əməliyyatdakı dəyişikliklər sistinuriya səbəbindən əmələ gələn daşların müalicəsi üçün bir seçimdir.

Pəhriz dəyişiklikləri

European Journal of Urology jurnalında aparılan bir araşdırmaya görə duz qəbulunu gündə 2 qramdan az azaltmaq da daş əmələ gəlməsinin qarşısını almaqda faydalı olduğu göstərildi.

PH balansının tənzimlənməsi

Sistin, daha yüksək bir pH səviyyəsində sidikdə daha çox həll olur, bu da bir maddənin nə qədər turşu və ya əsas olduğunu göstərir. Kalium sitrat və ya asetazolamid kimi qələviləşdirici maddələr, sistini daha yaxşı həll etmək üçün sidik pH-nı artıracaqdır. Bəzi qələviləşdirici dərmanları reçetesiz almaq olar. Hər hansı bir əlavə qəbul etməzdən əvvəl həkiminizlə danışmalısınız.

Dərmanlar

Xelatlayıcı maddələr olaraq bilinən dərmanlar sistin kristallarının əriməsinə kömək edəcəkdir. Bu dərmanlar sistinlə kimyəvi birləşərək daha sonra sidikdə həll ola bilən bir kompleks meydana gətirir. Buna D-penisilamin və alfa-merkaptopropionilglisin daxildir. D-penisilamin təsirlidir, lakin bir çox yan təsiri var.

Daşlar sidik kisəsindən və bədəndən çıxarkən ağrıları idarə etmək üçün ağrı dərmanları da təyin oluna bilər.

Cərrahiyyə

Daşlar çox böyük və ağrılıdırsa və ya böyrəkdən çıxan borulardan birini bağlayırsa, əməliyyatla çıxarılması lazım ola bilər. Daşları qırmaq üçün bir neçə müxtəlif növ cərrahiyyə əməliyyatı var. Bunlara aşağıdakı prosedurlar daxildir:

• Ekstrakorporeal şok dalğası litotripsi (ESWL): Bu prosedur böyük daşları kiçik parçalara ayırmaq üçün şok dalğalarından istifadə edir. Sistin daşları üçün digər böyrək daşları kimi təsirli deyil.
• Perkutan nefrostolitotomi (və ya nefrolitotomi): Bu prosedur, daşları çıxarmaq və ya parçalamaq üçün xüsusi bir alətin dərinizdən və böyrəyinizə keçməsindən ibarətdir.

Uzunmüddətli perspektiv necədir?

Sistinuriya, müalicə ilə təsirli bir şəkildə idarə edilə bilən ömür boyu bir vəziyyətdir. Daşlar ən çox 40 yaşınadək gənc yetkinlərdə görülür və yaşla birlikdə daha az baş verə bilər.

Sistinuriya bədənin digər hissələrini təsir etmir. Vəziyyət nadir hallarda böyrək çatışmazlığı ilə nəticələnir. Nadir Xəstəliklər Şəbəkəsinə görə, tıxanmaya səbəb olan tez-tez daş əmələ gəlməsi və bunun nəticəsində tələb oluna biləcək cərrahi əməliyyatlar zamanla böyrək fəaliyyətini təsir edə bilər.

Sistinuriyanın qarşısını necə almaq olar?

Hər iki valideyn də genetik qüsurun bir nüsxəsini daşıyırsa sistinuriyanın qarşısını almaq mümkün deyil. Ancaq çox miqdarda su içmək, duz qəbulunu azaltmaq və dərman qəbul etmək böyrəklərdə daş əmələ gəlməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər.