Kistik fibroz

MəZmun

• Kistik Fibroz nədir?
• Kistik fibrozun simptomları nələrdir?
• Tənəffüs problemləri
• Həzm problemləri
• Kistik fibrozun səbəbi nədir?
• Kistik fibroz riski kimdir?
• Kistik Fibroz necə diaqnoz edilir?
• İmmunoreaktiv Trypsinogen (IRT) Testi
• Tərləmə xlorid testi
• Balgam testi
• Sinə X-Ray
• CT Scan
• Ağciyər funksiyası testləri (PFTs)
• Kistik fibroz necə müalicə olunur?
• Dərmanlar
• Cərrahi prosedurlar
• Sinə fiziki terapiyası
• Evə qulluq
• Kistik fibrozlu insanlar üçün uzunmüddətli Outlook nədir?
• Kistik fibrozun qarşısını necə almaq olar?

Kistik Fibroz nədir?

Kistik fibroz, tənəffüs və həzm sistemlərinə ciddi ziyan vuran ciddi bir genetik bir vəziyyətdir. Bu ziyan tez-tez orqanlarda qalın, yapışqan bir selik meydana gəlməsi ilə nəticələnir. Ən çox təsirlənən orqanlar bunlardır:

• ciyərlər
• mədəaltı vəzi
• qaraciyər
• bağırsaqlar

Kistik fibroz tər, mucus və həzm fermentlərini istehsal edən hüceyrələrə təsir göstərir. Normalda bu ifraz olunan mayelər zeytun yağı kimi nazik və hamar olur. Müxtəlif orqan və toxumaları yağlayır, onların çox quru və ya yoluxmamalarına mane olurlar. Kistik fibrozlu insanlarda, səhv bir gen mayenin qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. Mayelər sürtgü rolunu yerinə yerinə, bədəndəki kanalları, boruları və keçidləri bağlayır. Bu, infeksiyalar, tənəffüs çatışmazlığı və qidalanma da daxil olmaqla həyati təhlükələri yarada bilər. Kistik fibroz üçün dərhal müalicə almaq çox vacibdir. Erkən diaqnoz və müalicə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və gözlənilən ömrü uzatmaq üçün vacibdir.

ABŞ-da hər il təxminən 1000 insana kistik fibroz diaqnozu qoyulur.Vəziyyəti olan insanlar gündəlik baxım tələb etsələr də, yenə də nisbətən normal bir həyat sürə və işləyə və ya məktəbə gedə bilərlər. Ekran testləri və müalicə üsulları son illərdə yaxşılaşmışdır, buna görə də kistik fibrozlu bir çox insan artıq 40-50 yaşlarında yaşaya bilər.

Kistik fibrozun simptomları nələrdir?

Kistik fibrozun simptomları şəxsdən və vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Semptomların inkişaf etdiyi yaş da fərqlənə bilər. Semptomlar körpəlikdə görünə bilər, ancaq digər uşaqlar üçün simptomlar cinsi yetkinlikdən sonra və ya həyatın sonuna qədər başlaya bilməz. Vaxt keçdikcə xəstəliklə əlaqəli simptomlar yaxşılaşmağa və ya pisləşə bilər.

Kistik fibrozun ilk əlamətlərindən biri dəri üçün güclü duzlu bir daddır. Kistik fibrozlu uşaqların valideynləri övladlarını öpərkən bu duzun dadını qeyd etdilər.

Kistik fibrozun digər simptomları təsir edən fəsadlar nəticəsində yaranır:

• ciyərlər
• mədəaltı vəzi
• qaraciyər
• digər glandular orqanlar

Tənəffüs problemləri

Kistik fibroz ilə əlaqəli qalın, yapışqan selik, tez-tez ağciyərlərə daxil olan və çıxan hava yollarını maneə törədir. Bu, aşağıdakı simptomlara səbəb ola bilər:

• hırıltı
• qalın bir mucus və ya balgam çıxaran davamlı bir öskürək
• nəfəs darlığı, xüsusilə məşq edərkən
• təkrarlanan ağciyər infeksiyası
• doldurulmuş bir burun
• doldurulmuş sinuslar

Həzm problemləri

Anormal mucus, mədəaltı vəzinin istehsal etdiyi fermentləri kiçik bağırsağa daşıyan kanalları da bağlaya bilər. Bu həzm fermentləri olmadan bağırsaq qidan lazım olan qidanı ala bilməz. Bunun nəticəsi ola bilər:

• yağlı, pis qoxulu taburular
• qəbizlik
• ürək bulanması
• şişmiş qarın
• iştahsızlıq
• uşaqlarda zəif kilo
• uşaqlarda böyümənin gecikməsi

Kistik fibrozun səbəbi nədir?

Kistik fibroz, "kistik fibroz transmembran keçirici tənzimləyici" genində və ya CFTR genində qüsur nəticəsində meydana gəlir. Bu gen bədəninizdəki hüceyrələrdə və xaricində su və duzun hərəkətini idarə edir. CFTR genində qəfil bir mutasiya və ya dəyişiklik, mukusunuzun gözlənildiyindən qat-qat qalınlaşmasına və ləkələnməsinə səbəb olur. Bu anormal mucus bədən daxilində müxtəlif orqanlarda qurulur, bunlar:

• bağırsaqlar
• mədəaltı vəzi
• qaraciyər
• ciyərlər

Həm də tərinizdəki duzun miqdarını artırır.

Çox fərqli qüsurlar CFTR geninə təsir göstərə bilər. Qüsur növü, kistik fibrozun şiddəti ilə əlaqələndirilir. Zədələnmiş gen uşağa valideynlərindən verilir. Kistik fibrozun olması üçün bir uşaq hər valideyndən bir nüsxə geninə sahib olmalıdır. Yalnız bir gen nüsxəsini miras alsalar, xəstəliyi inkişaf etdirməzlər. Bununla birlikdə, qüsurlu bir gen daşıyıcısı olacaqlar, yəni genləri öz uşaqlarına ötürə bilərlər.

Kistik fibroz riski kimdir?

Kistik fibroz, Şimali Avropa mənşəli Qafqazlılar arasında ən çox yayılmışdır. Ancaq bütün etnik qruplarda meydana gəldiyi bilinir.

Ailə tarixində kistik fibroz xəstəliyi olan insanlar da artmış bir risk altındadır, çünki irsi bir xəstəlikdir.

Kistik Fibroz necə diaqnoz edilir?

ABŞ-da bütün yeni doğulmuş körpələr kistik fibroz üçün müayinə olunur. Xəstəlik əlamətlərini yoxlamaq üçün həkimlər bir genetik test və ya qan testindən istifadə edirlər. Genetik test körpənizdə qüsurlu CFTR geninin olub olmadığını müəyyənləşdirir. Qan testi bir körpənin mədəaltı vəzi və qaraciyərinin düzgün işlədiyini müəyyənləşdirir. Digər diaqnostik testlərə aşağıdakılar daxildir:

İmmunoreaktiv Trypsinogen (IRT) Testi

İmmunoreaktiv tripsinogen (IRT) testi, qan içində IRT adlı zülalın anormal səviyyələrini yoxlayan standart bir yeni doğulmuş bir müayinə testidir. IRT səviyyəsinin yüksək olması kistik fibrozun əlaməti ola bilər. Bununla birlikdə, diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə test tələb olunur.

Tərləmə xlorid testi

Tərləmə xlorid testi kistik fibrozun diaqnozu üçün ən çox istifadə olunan bir testdir. Tərləmə içərisində artan duz səviyyəsini yoxlayır. Test zəif bir elektrik cərəyanı ilə işə salındıqda dərini tərləyən bir kimyəvi istifadə edərək həyata keçirilir. Tərləmə bir yastıqda və ya kağızda toplanır və sonra təhlil edilir. Əgər tər normaldan daha duzlu olarsa, kistik fibroz diaqnozu qoyulur.

Balgam testi

Balgam testi zamanı həkim mucusdan bir nümunə götürür. Nümunə bir ağciyər infeksiyasının mövcudluğunu təsdiqləyə bilər. Həm də mövcud olan mikrobların növlərini göstərə bilər və hansı antibiotiklərin müalicə üçün ən yaxşı işlədiyini təyin edə bilər.

Sinə X-Ray

Solunum yollarında tıxanma səbəbiylə ağciyərlərdə şişkinliyi aşkar etmək üçün bir sinə rentgenoqrafiyası faydalıdır.

CT Scan

Bir CT müayinəsi bir çox fərqli istiqamətdən çəkilən rentgen şüalarının birləşməsindən istifadə edərək bədənin detallı görüntülərini yaradır. Bu görüntülər həkiminizə qaraciyər və mədəaltı vəzi kimi daxili quruluşları nəzərdən keçirməyə imkan verir, bu da kistik fibrozun səbəb olduğu orqan ziyanının dərəcəsini qiymətləndirməyi asanlaşdırır.

Ağciyər funksiyası testləri (PFTs)

Ağciyər funksiyası testləri (PFT) ağciyərlərinizin düzgün işlədiyini müəyyənləşdirir. Testlər havanın nə qədər inhalyasiya və ya ekshalasiya oluna biləcəyini və ağciyərlərin bədənin qalan hissəsinə oksigenin nə qədər daşıdığını ölçməyə kömək edə bilər. Bu funksiyalardakı hər hansı bir anormallıq kistik fibrozu göstərə bilər.

Kistik fibroz necə müalicə olunur?

Kistik fibrozun müalicəsi olmasa da, simptomları aradan qaldırmağa və komplikasyon riskini azaltmağa kömək edən müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur.

Dərmanlar

• Bir ağciyər infeksiyasından xilas olmaq və gələcəkdə başqa bir infeksiyanın meydana gəlməməsi üçün antibiotiklər təyin edilə bilər. Onlara ümumiyyətlə maye, tablet və ya kapsul şəklində verilir. Daha ağır hallarda, antibiotiklərin inyeksiya və ya infuziyaları venadaxili və ya damar vasitəsilə verilə bilər.
• Mucusda nazik dərmanlar, mucusu daha incə və daha az yapışqan hala gətirir. Ayrıca, mucusun öskürməsinə kömək edir, beləliklə ağciyərləri tərk edir. Bu ağciyər funksiyasını əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır.
• Ibuprofen və indometazin kimi nonsteroid antiinflamatuar dərmanlar (NSAID) kistik fibroz ilə əlaqəli hər hansı bir ağrı və atəşin azalmasına kömək edə bilər.
• Bronxodilatatorlar ağciyərlərə hava aparan borular ətrafındakı əzələləri rahatlaşdırır, bu da hava axınının artmasına kömək edir. Bu dərmanı bir inhaler və ya bir nebülizer vasitəsi ilə qəbul edə bilərsiniz.
• Bağırsaq əməliyyatı, bağırsağın bir hissəsinin çıxarılmasını ehtiva edən təcili bir əməliyyatdır. Bağırsaqlarda bir tıxanmanı aradan qaldırmaq üçün həyata keçirilə bilər.
• Kistik fibroz həzm prosesinə müdaxilə edə bilər və qidanın qida maddələrinin udulmasının qarşısını alır. Qidalanma təmin edən bir qidalandırıcı boru burun içindən keçə bilər və ya cərrahi olaraq birbaşa mədəyə daxil edilə bilər.
• Bir ağciyər nəqli, zədələnmiş bir ağciyərin çıxarılmasını və sağlam birinə əvəz edilməsini, ümumiyyətlə vəfat etmiş bir donordan alınmasını əhatə edir. Kistik fibroz olan bir kəsdə ciddi nəfəs problemi olduqda əməliyyat lazım ola bilər. Bəzi hallarda hər iki ağciyərin dəyişdirilməsi lazım ola bilər. Bu, sətəlcəm də daxil olmaqla əməliyyatdan sonra ciddi fəsadlara yol aça bilər.

Cərrahi prosedurlar

Sinə fiziki terapiyası

Sinə müalicəsi ağciyərdəki qalın selikli boşalmanı kömək edir və öskürəyi asanlaşdırır. Adətən gündə bir-dörd dəfə yerinə yetirilir. Ümumi bir üsul, başını bir yatağın kənarına qoymaq və sinə tərəfləri boyunca qapalı əllər ilə qucaqlamaq daxildir. Mucus təmizləmək üçün mexaniki qurğular da istifadə edilə bilər. Bunlara daxildir:

• sinə tərəfləri boyunca qapalı əllər ilə çalmağın təsirini təqlid edən bir sinə çırpıcı
• sinə mucusunu çıxarmağa kömək etmək üçün yüksək tezlikdə titrəyən şişmə yelek

Evə qulluq

Kistik fibroz bağırsaqları bağırsaqdan qida üçün lazımlı qida maddələrinin udmasına mane ola bilər. Kistik fibrozunuz varsa, xəstəliyi olmayan insanlardan gündə 50 faizədək kalori tələb oluna bilər. Hər yeməklə birlikdə mədəaltı vəzi fermenti kapsullarını da qəbul etmək lazım ola bilər. Doktorunuz antasidlər, multivitaminlər və lif və duzda yüksək bir pəhriz də tövsiyə edə bilər.

Kistik fibrozunuz varsa, aşağıdakıları etməlisiniz:

• Çox miqdarda maye içmək, çünki ağciyərdəki nazik mucusa kömək edə bilər.
• Hava yollarında mucusun boşalmasına kömək etmək üçün mütəmadi olaraq məşq edin. Gəzinti, velosiped sürmə və üzgüçülük əla seçimlərdir.
• Mümkünsə tüstüdən, polendən və qəlibdən çəkinin. Bu qıcıqlandırıcılar simptomları daha da pisləşdirə bilər.
• Mütəmadi olaraq qrip və sətəlcəm peyvəndi alın.

Kistik fibrozlu insanlar üçün uzunmüddətli Outlook nədir?

Kistik fibroz xəstəliyi olan insanların dünyagörüşü, müalicənin irəliləməsi səbəbiylə son illərdə kəskin şəkildə yaxşılaşmışdır. Bu gün, xəstəliyi olan bir çox insan, 40-50 yaşlarında və bəzi hallarda daha uzun yaşayır. Ancaq kistik fibrozun müalicəsi yoxdur, buna görə zamanla ağciyər funksiyası durmadan azalacaq. Ağciyərlərə vurulan zərər ciddi nəfəs problemlərinə və digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Kistik fibrozun qarşısını necə almaq olar?

Kistik fibrozun qarşısını almaq olmaz. Bununla birlikdə, kistik fibroz olan və ya xəstəliyi olan qohumları olan cütlüklər üçün genetik test aparılmalıdır. Genetik test hər bir valideyndən qan və ya tüpürcək nümunələrini sınamaqla bir uşağın kistik fibroz riski müəyyən edə bilər. Hamilə olduğunuz və körpənizin riski ilə əlaqədar narahatlıq keçirdiyiniz təqdirdə testlər də edilə bilər.