Tədqiqat Evdəki Genetik Testlərlə bağlı Əsas Problemi Tapır

MəZmun

• Üçün nəzərdən keçirin

Birbaşa istehlakçıya (DTC) genetik test bir an keçir. 23andMe, BRCA mutasiyalarını sınamaq üçün FDA təsdiqini aldı, yəni ilk dəfə olaraq kütlə, döş, yumurtalıq və prostat xərçəngi riskini artıran bilinən bəzi mutasiyalar üçün özünü sınaya bilər. Məsələ burasındadır ki, genetik ekspertlər davamlı olaraq xəbərdarlıq ediblər ki, evdə aparılan bu testlərin məhdudiyyətləri var və göründüyü qədər dəqiq olmaya bilər. (BTW, 23andMe evdə döş xərçəngi üçün genetik test təklif edən bir neçə şirkətdən yalnız biridir, baxmayaraq ki, həkim resepti tələb olunmayan yeganə şirkətdir.)

İndi yeni araşdırmalar tam olaraq aydınlıq gətirir Necə qeyri-dəqiq evdə testlər ola bilər. Jurnalda yeni bir araşdırma Tibbdə Genetika Evdə aparılan testdən sonra ikiqat yoxlanılmaq üçün aparıcı klinik genetik laboratoriyasına, Ambry Genetics-ə göndərilmiş 49 xəstə nümunəsinə nəzər saldı. "Doğrulama testi" adlanan bu təcrübə, kimsə nəticələrini evdə genetik testdən aldıqda, ümumiyyətlə səhiyyə işçiləri tərəfindən tövsiyə olunur. Çox vaxt xəstə öz xammal məlumat hesabatını şərh etmək üçün kömək istəməsindən sonra ilkin qayğı həkimi tərəfindən təsdiqedici test tələb olunur.

Bu "xam" məlumatın təsdiqlənməsi və düzgün başa düşülməsi üçün ümumiyyətlə üçüncü tərəf laboratoriyası tərəfindən şərh edilməlidir - bir çox insanın atladığı bir addım. Bu araşdırmada, tədqiqatçılar, tapdıqları qədər təsdiqləyici test istəkləri topladılar və xəstələrin DNT-lərinin öz analizlərini evdəki test nəticələrinin bildirdikləri ilə müqayisə etdilər. Evdəki testlərdən alınan məlumatlarda bildirilən variantların (yəni xüsusi genlərin) yüzdə 40ının yanlış pozitiv olduğu ortaya çıxdı.

Əslində, bu o deməkdir ki, xam məlumatlarda müəyyən edilmiş ev testlərinin gen variantları - həm aşağı riskli, həm də yüksək riskli olanlar - klinik genetik laboratoriya tərəfindən təsdiqlənməmişdir. Üstəlik, ev testləri ilə "artan risk" genləri olaraq təyin olunan bəzi gen variantları, klinik laboratoriya tərəfindən "yaxşı" olaraq təsnif edildi. Bu o deməkdir ki, testlərindən "müsbət" nəticə alan insanların bəziləri "yox " əslində daha çox risk altında idi. (Əlaqədar: Evdə Tibbi Test sizə kömək edirmi və ya zərər verirmi?)

Genetik məsləhətçilər təəccüblənmirlər."İstifadəçilərin DTC genetik testinin zəif cəhətlərindən xəbərdar olması üçün bu rəqəmlərin yüksək dərəcədə qeyri-dəqiq oxunuşlar göstərməsinə sevinirəm" deyir lövhə sertifikatlı qabaqcıl genetik tibb bacısı və direktor köməkçisi Tinamarie Bauman. AMITA Sağlamlıq Xərçəng İnstitutunda risk genetiği proqramı.

Həll yolu: Bir genetik məsləhətçi ilə görüşmək üçün həkiminizlə danışın. Bauman deyir: "Genetik məsləhətçilər yalnız riski qiymətləndirməkdən daha çox şey edirlər; onlar sizə müsbət və ya mənfi nəticə haqqında daha çox məlumat verməyə kömək edir". "DTC testindən keçən və sonra xam nəticələr alan hər kəs nəzərdən keçirilməli və şərh olunmalı çox şey olduğunu bir baxışda deyə bilər."

Əgər həqiqətən irsi xəstəlik riskiniz varsa, bir genetik məsləhətçi, riskinizi azaltmaq üçün tədbir görməyinizə, daha erkən diaqnoz qoymanıza və ya lazım gələrsə daha məlumatlı və fərdiləşdirilmiş müalicə verməyinizə kömək edə bilər.

Baxmayaraq ki, Baumanın istehlakçılara DTC testləri ilə bağlı tövsiyələri bu araşdırmadan əvvəl eyni olsa da, indi bu, daha da aktualdır - xüsusən də xərçəngə genetik meyli olanlar üçün. "Mən onkologiyada işləyirəm və evdə xərçəng genlərinin yoxlanılması məni çox narahat edir" deyir. "Həyatı potensial olaraq dəyişdirən yalançı pozitivlər və neqativlər üçün böyük bir şans var."

Beləliklə, evdə bir genetik testin nəticələrini almış olsanız, təsdiqləyici testlərin alınması vacibdir. Bauman qeyd edir: "Təcrübəli bir klinik laboratoriyada bütün DTC xam məlumat variantlarını təsdiqləmək vacibdir." Testin faydalarını və məhdudiyyətlərini və nəticələrin mümkün nəticələrini anlamaq da vacibdir. Nəticə müsbət olarsa nə edərsiniz? Mənfi olsaydı nə demək olar? "Məlumatlaşdırılmış razılıq prosesin vacib hissəsidir" deyir Bauman. "Məsləhət çaşqınlığı aradan qaldıra bilər."

Üçün nəzərdən keçirin