Rett sindromu

Rett sindromu (RTT) sinir sisteminin pozğunluğudur. Bu vəziyyət uşaqlarda inkişaf problemlərinə səbəb olur. Daha çox dil bacarıqlarını və əl istifadəsini təsir edir.

RTT demək olar ki, həmişə qızlarda olur. Autizm və ya beyin iflici diaqnozu qoyula bilər.

Əksər RTT hadisələri, MECP2 adlanan gendəki bir problemdən qaynaqlanır. Bu gen X xromosomundadır. Dişi qadınlarda 2 X xromosom var. Bir xromosomda bu qüsur varsa da, digər X xromosomu uşağın sağ qalması üçün normaldır.

Bu qüsurlu gen ilə doğulan kişilərdə problemi aradan qaldıracaq ikinci X xromosomu yoxdur. Bu səbəbdən qüsur ümumiyyətlə abort, ölü doğuş və ya çox erkən ölümlə nəticələnir.

RTT olan körpənin ümumiyyətlə ilk 6 ilə 18 ay ərzində normal inkişafı olur. Semptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Streslə daha da pisləşə biləcək tənəffüs problemləri. Nəfəs alma ümumiyyətlə yuxu zamanı normaldır və oyaq ikən anormal olur.
• İnkişafda dəyişiklik.
• Həddindən artıq tüpürcək və tökülmə.
• Tez-tez ilk işarə olan qol və bacakların disketi.
• Əqli əlillər və öyrənmə çətinlikləri.
• Skolyoz.
• Sarsıntılı, dayanıqsız, sərt yeriş və ya barmaqla yerimək.
• Nöbet.
• 5-6 aydan başlayaraq yavaş yavaş baş böyüməsi.
• Normal yuxu rejiminin itirilməsi.
• Məqsədli əl hərəkətlərinin itkisi: Məsələn, kiçik əşyaları götürmək üçün istifadə edilən tutma, əl sıxmaq və ya əllərin ağzına davamlı yerləşdirilməsi kimi təkrarlanan əl hərəkətləri ilə əvəz olunur.
• Sosial əlaqələrin itirilməsi.
• Davam edən, şiddətli qəbizlik və qastroezofageal reflü (GERD).
• Soyuq və mavi qollara və bacaklara səbəb ola bilən zəif qan dövranı.
• Ciddi dil inkişaf problemləri.

DİQQƏT: Tənəffüs qaydaları ilə bağlı problemlər valideynlərin izləməsi üçün ən əsəbi və çətin simptom ola bilər. Niyə baş verirlər və onlar haqqında nə ediləcəyi yaxşı anlaşılmamışdır. Əksər mütəxəssislər valideynlərə nəfəs tutma kimi nizamsız nəfəs epizodu ilə sakit qalmağı tövsiyə edir. Normal tənəffüsün hər zaman geri döndüyünü və uşağınızın anormal nəfəs almasına alışacağını xatırlatmağa kömək edə bilər.

Gen qüsurunu axtarmaq üçün genetik test edilə bilər. Ancaq xəstəlik olan hər kəsdə qüsur müəyyən edilmədiyi üçün RTT diaqnozu simptomlara əsaslanır.

Bir neçə fərqli RTT növü var:

• Atipik
• Klassik (diaqnostik meyarlara cavab verir)
• Müvəqqəti (bəzi simptomlar 1 ilə 3 yaş arasında görünür)

RTT, aşağıdakı hallarda atipik kimi təsnif edilir:

• Erkən (doğumdan qısa müddət sonra) və ya gec başlayır (18 aydan sonra, bəzən 3 və ya 4 yaşında)
• Danışıq və əl bacarığı problemləri yumşaqdır
• Bir oğlanda görünürsə (çox nadir)

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Yemək və uşaq bezi ilə kömək edin
• Qəbizlik və GERD müalicəsi üçün metodlar
• Əl problemlərinin qarşısını almaq üçün fiziki müalicə
• Skolyoz ilə çəki qaldıran məşqlər

Əlavə qidalanma yavaş böyüməyə kömək edə bilər. Uşaq qidadan nəfəs alırsa (aspirasiya edərsə), qidalanma borusuna ehtiyac ola bilər. Yüksək kalorili və yağlı bir pəhriz qidalandırıcı borularla birlikdə çəki və boyun artmasına kömək edə bilər. Kilo qazanmaq diqqəti və sosial qarşılıqlı əlaqəni inkişaf etdirə bilər.

Nöbetlərin müalicəsi üçün dərmanlar istifadə edilə bilər. Qəbizlik, həssaslıq və ya sərt əzələlər üçün əlavələr sınana bilər.

Kök hüceyrə müalicəsi tək başına və ya gen terapiyası ilə birlikdə başqa bir ümidverici müalicədir.

Aşağıdakı qruplar Rett sindromu haqqında daha çox məlumat verə bilərlər:

• Beynəlxalq Rett Sindromu Vəqfi - www.rettsyndrome.org
• Milli Nevroloji Xəstəliklər və İnmə İnstitutu - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Xəstəlik gənc yaşa qədər yavaş-yavaş ağırlaşır. Sonra simptomlar yaxşılaşa bilər. Məsələn, nöbet və ya tənəffüs problemləri gecikmiş gənclərdə azalmağa meyllidir.

İnkişaf gecikmələri dəyişir. Ümumiyyətlə, RTT olan bir uşaq düzgün oturur, ancaq taramaya bilər. Sürünənlər üçün bir çoxları əllərini istifadə etmədən qarınlarını skotka edərək bunu edirlər.

Eynilə, bəzi uşaqlar normal yaş aralığında müstəqil olaraq gəzirlər, bəziləri:

• Gecikir
• Müstəqil gəzməyi heç öyrənməyin
• Gec uşaqlıq və ya erkən gənclik dövrünə qədər gəzməyi öyrənməyin

Normal vaxtda gəzməyi öyrənən uşaqlar üçün bəziləri bu qabiliyyəti ömrü boyu qoruyur, digər uşaqlar bacarıqlarını itirirlər.

Ömür uzunluğu yaxşı öyrənilməyib, baxmayaraq ki, ən azı 20-ci illərin ortalarına qədər sağ qalma ehtimalı böyükdür. Qızlar üçün orta ömür uzunluğu 40-ın ortaları ola bilər. Ölüm çox vaxt tutma, aspirasiya pnevmoniyası, qidalanma və qəzalarla əlaqəlidir.

Aşağıdakı hallarda həkiminizə zəng edin:

• Övladınızın inkişafı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız olsun
• Uşağınızdakı motor və ya dil bacarıqları ilə normal inkişafın olmamasına diqqət yetirin
• Çocuğunuzun müalicəsi lazım olan bir sağlamlıq problemi olduğunu düşünün

RTT; Skolyoz - Rett sindromu; Əqli əlillik - Rett sindromu

Kwon JM. Uşaqlığın neyrodejenerativ pozğunluqları. İçəridə: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Mink JW. Anadangəlmə, inkişaf və nörokutanoz xəstəliklər. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.