Mozaizm

Mozaizm, eyni şəxsin içindəki hüceyrələrin fərqli bir genetik quruluşa sahib olmasıdır. Bu vəziyyət hər hansı bir hüceyrəni təsir edə bilər, bunlar aşağıdakılardır:

• Qan hüceyrələri
• Yumurta və sperma hüceyrələri
• Dəri hüceyrələri

Mozaizm, hələ doğulmamış körpənin inkişafında hüceyrə bölünməsindəki bir səhvdən qaynaqlanır. Mozaika nümunələri bunlardır:

• Mozaik Down sindromu
• Mozaik Klinefelter sindromu
• Mozaik Turner sindromu

Semptomlar dəyişir və proqnozlaşdırmaq çox çətindir. Həm normal, həm də anormal hüceyrələriniz varsa simptomlar o qədər də ağır olmaya bilər.

Genetik test mozaikanı diaqnoz edə bilər.

Nəticələri təsdiqləmək və pozğunluğun növünü və şiddətini təyin etməyə kömək etmək üçün testlərin təkrarlanması lazımdır.

Müalicə pozğunluğun növündən və şiddətindən asılı olacaq. Yalnız bəzi hüceyrələr anormaldırsa, daha az intensiv müalicəyə ehtiyacınız ola bilər.

Nə qədər yaxşı etdiyiniz hansı orqan və toxumalardan təsirləndiyinizə bağlıdır (məsələn, beyin və ya ürək). Bir insanda iki fərqli hüceyrə xəttinin olmasının təsirlərini proqnozlaşdırmaq çətindir.

Ümumiyyətlə, çox sayda anormal hüceyrəsi olan insanlar, xəstəliyin tipik forması olan insanlarla (bütün anormal hüceyrələrə sahib olanlar) eyni dünyagörüşünə sahibdirlər. Tipik forma həm də qeyri-mozaika adlanır.

Az sayda anormal hüceyrəsi olan insanlar yalnız təsirlənə bilər. Xəstəliyin mozaik olmayan forması olan bir uşaq doğana qədər mozaikaya sahib olduqlarını kəşf edə bilməzlər. Bəzən mozaik olmayan forma ilə doğulan bir uşaq sağ qalmayacaq, ancaq mozaika ilə doğulmuş bir uşaq qalacaq.

Fəsadlar, genetik dəyişiklikdən neçə hüceyrənin təsirləndiyinə bağlıdır.

Mozaikanın diaqnozu qarışıqlığa və qeyri-müəyyənliyə səbəb ola bilər. Genetik məsləhətçi diaqnoz və testlə bağlı suallarınızı cavablandırmağa kömək edə bilər.

Mozaikanın qarşısını almaq üçün hazırda bilinən bir yol yoxdur.

Xromosomal mozaika; Gonadal mozaikası

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetik tarama və prenatal genetik diaqnoz. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Mamalıq: Normal və problemli hamiləliklər. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10-cu hissə.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diaqnoz və müayinə. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson və Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 17.