Konjenital adrenal hiperplaziya

Konjenital adrenal hiperplazi, böyrəküstü vəzin irsi xəstəliklərinin bir qrupuna verilən addır.

İnsanlarda 2 adrenal bez var. Biri böyrəklərinin hər birinin üstündə yerləşir. Bu bezlər kortizol və aldosteron kimi hormonları həyat üçün vacibdir. Konjenital adrenal hiperplaziyası olan insanlarda böyrəküstü vəzlərin hormonları etməsi lazım olan bir ferment yoxdur.

Eyni zamanda, bədən daha çox kişi cinsi hormonunun bir növü olan androgen istehsal edir. Bu, kişi xüsusiyyətlərinin erkən (və ya uyğunsuz) görünməsinə səbəb olur.

Konjenital adrenal hiperplaziya həm oğlanlara, həm də qızlara təsir göstərə bilər. 10000-18000 uşaqdan 1-i anadangəlmə adrenal hiperplazi ilə doğulur.

Semptomlar, kiminsə anadangəlmə adrenal hiperplaziyası növünə və pozğunluq diaqnozu qoyulduqda yaşlarına görə dəyişəcəkdir.

• Daha yüngül formalı uşaqlarda anadangəlmə adrenal hiperplaziyanın əlamətləri və ya simptomları olmaya bilər və yeniyetməlik dövrünə qədər diaqnoz qoyula bilməzlər.
• Daha ağır forması olan qızlar tez-tez doğulduqda cinsiyyət orqanlarında kişiləşir və simptomlar görünməmiş diaqnoz qoyula bilər.
• Oğlanlar daha ağır formada olsalar da, doğuşda normal görünürlər.

Xəstəliyin daha ağır forması olan uşaqlarda simptomlar doğuşdan sonra 2 və ya 3 həftə ərzində inkişaf edir.

• Zəif qidalanma və ya qusma
• Susuzlaşdırma
• Elektrolit dəyişiklikləri (qanda anormal sodyum və kalium səviyyələri)
• Anormal ürək ritmi

Daha yüngül formada olan qızlar ümumiyyətlə normal qadın reproduktiv orqanlarına (yumurtalıq, uşaqlıq və fallop boruları) sahib olacaqlar. Bunlarda aşağıdakı dəyişikliklər də ola bilər:

• Anormal menstruasiya və ya menstruasiya uğursuzluğu
• Qasıq və ya qoltuq altındakı tüklərin erkən görünüşü
• Həddindən artıq saç böyüməsi və ya üz tükü
• Klitorisin bəzi böyüməsi

Yüngül formada olan oğlanlar doğuş zamanı çox vaxt normal görünürlər. Lakin, erkən yetkinlik yaşına gəldikləri görünə bilər. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Səs dərinləşir
• Qasıq və ya qoltuq altındakı tüklərin erkən görünüşü
• Penis böyüdü, lakin normal testislər
• Yaxşı inkişaf etmiş əzələlər

Həm oğlanlar həm də qızlar uşaq kimi boylu olacaqlar, ancaq yetkinlərdən normaldan daha qısadırlar.

Övladınızın tibb işçisi müəyyən testlər sifariş edəcəkdir. Ümumi qan testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Serum elektrolitləri
• Aldosteron
• Renin
• Kortizol

Sol əlin və biləyin rentgenoqrafiyası uşağın sümüklərinin həqiqi yaşından böyük birininki kimi göründüyünü göstərə bilər.

Genetik testlər pozuqluğu təyin etməyə və təsdiqləməyə kömək edə bilər, lakin nadir hallarda ehtiyac duyulur.

Müalicənin məqsədi hormon səviyyələrini normaya və ya normala yaxın vəziyyətə gətirməkdir. Bu, bir növ kortizol, ən çox hidrokortizon alaraq edilir. İnsanlar stres zamanı ağır xəstəliklər və ya əməliyyat kimi əlavə dozada dərmanlara ehtiyac duya bilər.

Təchizatçı, anormal cinsiyyət orqanı olan körpənin genetik cinsini xromosomları (karyotipləşdirmə) yoxlayaraq təyin edəcəkdir. Kişiyə bənzər cinsi orqanı olan qızlar körpəlik dövründə cinsiyyət orqanlarında əməliyyat oluna bilər.

Konjenital adrenal hiperplaziyanın müalicəsində istifadə olunan steroidlər ümumiyyətlə obezlik və ya zəif sümüklər kimi yan təsirlərə səbəb olmur, çünki dozalar uşağın bədəninin edə bilmədiyi hormonları əvəz edir. Valideynlərin infeksiya və stres əlamətlərini uşağının təminatçısına bildirməsi vacibdir, çünki uşağa daha çox dərman lazım ola bilər. Steroidlər qəflətən dayandırıla bilməz, çünki bunu etmək adrenal çatışmazlığa səbəb ola bilər.

Bu təşkilatlar faydalı ola bilər:

• Milli Adrenal Xəstəliklər Vəqfi - www.nadf.us
• MAGIC Vəqfi - www.magicfoundation.org
• CARES Vəqfi - www.caresfoundation.org
• Adrenal çatışmazlığı Birləşmiş - aiunited.org

Bu narahatlığı olan insanlar ömrü boyu dərman qəbul etməlidirlər. Çox vaxt sağlamlıqları yaxşıdır. Bununla birlikdə, müalicə ilə belə normal yetkinlərdən daha qısa ola bilər.

Bəzi hallarda anadangəlmə adrenal hiperplaziya məhsuldarlığı təsir edə bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yüksək qan təzyiqi
• Aşağı qan şəkəri
• Natrium azdır

Ailənin anadangəlmə adrenal hiperplaziyası (hər hansı bir növü) olan valideynlər və ya bu xəstəliyi olan bir uşaq genetik məsləhətləşmə barədə düşünməlidirlər.

Anadangəlmə adrenal hiperplaziyanın bəzi formaları üçün prenatal diaqnoz mövcuddur. Diaqnoz birinci trimestrdə xorionik villus nümunəsi ilə qoyulur. İkinci trimestrdə diaqnoz amniotik mayedəki 17-hidroksiprogesteron kimi hormonların ölçülməsi ilə aparılır.

Konjenital adrenal hiperplaziyanın ən çox görülən forması üçün yeni doğulmuş bir skrining testi mövcuddur. Daban çubuq qanında (yeni doğulmuş körpələrdə görülən gündəlik yoxlamaların bir hissəsi olaraq) edilə bilər. Bu test hazırda əksər əyalətlərdə aparılır.

Adrenogenital sindrom; 21-hidroksilaz çatışmazlığı; CAH

• Böyrəküstü vəzilər

Donohoue PA. Cinsi inkişafın pozulması. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606-cı bölüm.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andrenal steroidogenezin qüsurları. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 104.