Potter sindromu

Potter sindromu və Potter fenotipi, hələ doğulmamış bir körpədə amniotik maye çatışmazlığı və böyrək çatışmazlığı ilə əlaqəli bir sıra tapıntılara aiddir.

Potter sindromunda əsas problem böyrək çatışmazlığıdır. Körpənin bətnində böyüdüyü üçün böyrəklər düzgün inkişaf etmir. Böyrəklər normal olaraq amniotik mayeni (sidik şəklində) istehsal edirlər.

Potter fenotipi, yenidoğanda amniotik maye olmadığı zaman ortaya çıxan tipik bir üz görünüşünə aiddir. Amniotik mayenin çatışmazlığına oligohidramnios deyilir. Amniotik maye olmadan körpə uşaqlıq divarından yumşaldılmır. Uterus divarının təzyiqi geniş ayrılmış gözlər də daxil olmaqla qeyri-adi bir üz görünüşünə səbəb olur.

Potter fenotipi də anormal əzalara və ya anormal vəziyyətdə və ya kontrakturalarda tutulan əzalara səbəb ola bilər.

Oligohidramnios da ağciyərlərin inkişafını dayandırır, buna görə də doğuş zamanı ağciyərlər düzgün işləmir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Epikantal kıvrımları, geniş burun körpüsü, aşağı qulaqları və geri çəkilmiş çənəsi ilə geniş ayrılmış gözlər
• Sidik ifrazının olmaması
• Nəfəs alma çətinliyi

Hamiləliyin ultrasəs müayinəsi amniotik mayenin çatışmazlığını, fetus böyrəyinin olmamasını və ya gələcək körpədə ciddi anormal böyrəkləri göstərə bilər.

Yenidoğulmuş bir uşağın vəziyyətini təyin etməyə kömək etmək üçün aşağıdakı testlərdən istifadə edilə bilər:

• Qarın rentgenoqrafiyası
• Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası

Diaqnoz qoyulana qədər doğuş zamanı reanimasiya cəhd edilə bilər. Hər hansı bir sidik çıxışı obstruksiyası üçün müalicə aparılacaqdır.

Bu çox ciddi bir vəziyyətdir. Çox vaxt ölümcül olur. Qısa müddətli nəticə ağciyər tutulmasının şiddətindən asılıdır. Uzunmüddətli nəticə böyrək tutulmasının şiddətindən asılıdır.

Məlum bir profilaktika yoxdur.

Potter fenotipi

• Amniotik maye
• Geniş burun körpüsü

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologiya. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 14-cü hissə.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Sidik yollarının anadangəlmə və inkişaf anomaliyaları. İçində: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 168.

Mitchell AL. Anadangəlmə anomaliyalar. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30 hissə.