Qismən androgen həssaslığı sindromu

Qismən androgen həssaslığı sindromu (PAIS), uşaqlarda bədəni kişi cinsi hormonlarına (androgenlərə) düzgün cavab verə bilmədikdə ortaya çıxan bir xəstəlikdir. Testosteron kişi cinsi hormonudur.

Bu pozğunluq bir növ androgen həssaslığı sindromudur.

Hamiləliyin ilk 2 - 3 ayında bütün körpələrin cinsiyyət orqanları eyni olur. Körpənin bətnində böyüdükcə, kişi və ya qadın cinsiyyət orqanları, valideynlərdən gələn cüt xromosomlardan asılı olaraq inkişaf edir. Bu həm də androgen səviyyəsindən asılıdır. XY xromosomlu bir körpədə, testislərdə yüksək səviyyədə androgen meydana gəlir. Bu körpə kişi cinsiyyət orqanlarını inkişaf etdirəcəkdir. XX xromosomlu bir körpədə testis yoxdur və androgenlərin səviyyəsi çox aşağıdır. Bu körpə qadın cinsiyyət orqanlarını inkişaf etdirəcəkdir. PAIS-də, bədənin kişi hormonlarını düzgün tanımasına və istifadə etməsinə kömək edən gendə bir dəyişiklik var. Bu, kişi cinsi orqanlarının inkişafı ilə bağlı problemlərə səbəb olur. Doğuş zamanı körpədə cinsi orqanlar birmənalı deyil, bu da körpənin cinsi ilə bağlı qarışıqlığa səbəb olur.

Sindrom ailələr (miras yolu ilə) yoluxur. X xromosomunun yalnız bir nüsxəsi genetik mutasiyanı daşıyırsa, iki X xromosomlu insanlar təsirlənmir. Geni analarından miras alan kişilərin vəziyyəti olacaqdır. Genə sahib bir ananın bir kişi uşağının təsirlənmə ehtimalı% 50-dir. Hər qadın uşağın gen daşımaq ehtimalı% 50-dir. Ailə tarixi PAIS-in risk faktorlarını müəyyənləşdirmək üçün vacibdir.

PAIS olan insanlar həm kişi, həm də qadın fiziki xüsusiyyətlərinə sahib ola bilərlər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Penisin alt tərəfində olan sidik axını, kiçik penis, kiçik skrotum (ortada bir xətt olan və ya tamamən bağlanmamış) və ya enməmiş xayalar kimi anormal kişi cinsiyyət orqanları.
• Yetkinlik dövründə kişilərdə məmə inkişafı. Bədənin tükü və saqqalı azaldı, ancaq normal qasıq və qoltuq tükü.
• Cinsi pozğunluq və sonsuzluq.

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir.

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Kişi və qadın hormonlarının səviyyəsini yoxlamaq üçün qan testləri
• Xromosomları yoxlamaq üçün karyotipləşdirmə kimi genetik testlər
• Sperma sayı
• Testikulyar biopsiya
• Qadın reproduktiv orqanlarının olub olmadığını yoxlamaq üçün pelvik ultrasəs

PAİS olan körpələrə cinsiyyətin qeyri-müəyyənlik dərəcəsindən asılı olaraq cins təyin edilə bilər. Bununla birlikdə, cinsi təyinetmə çox mürəkkəb bir məsələdir və diqqətlə nəzərdən keçirilməlidir. PAIS üçün mümkün müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Kişi kimi təyin edilənlər üçün döşləri azaltmaq, enməmiş xayaları düzəltmək və ya penisin şəklini dəyişdirmək üçün əməliyyat edilə bilər. Üz saçlarının böyüməsinə və səsinin dərinləşməsinə kömək edəcək androgenlər də ala bilərlər.
• Qadın olaraq təyin olunanlar üçün testislərin çıxarılması və cinsiyyət orqanlarının yenidən formalaşdırılması üçün əməliyyat edilə bilər. Sonra qadın hormonu estrogen yetkinlik dövründə verilir.

Aşağıdakı qruplar PAIS haqqında daha çox məlumat verə bilərlər:

• Şimali Amerikanın İntersex Cəmiyyəti - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgenlər bətnində erkən inkişaf zamanı ən vacibdir. PAIS olan insanlar normal bir ömür sürə bilər və tamamilə sağlam ola bilər, ancaq bir uşağı düşünməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Ən ağır hallarda, xarici qadın cinsiyyət orqanı və ya son dərəcə kiçik bir penis olan oğlanlarda psixoloji və ya emosional problemlər ola bilər.

PAİS olan uşaqlar və onların valideynləri müxtəlif mütəxəssislərin daxil olduğu bir sağlamlıq qrupundan məsləhət almaq və onlara yardım almaqdan faydalana bilərlər.

Sizdə, oğlunuzda və ya kişi bir ailə üzvündə sonsuzluq və ya kişi cinsiyyət orqanlarının yarımçıq inkişafı varsa, provayderinizi axtarın. PAIS-dən şübhələnilirsə, genetik test və məsləhət verilməsi tövsiyə olunur.

Prenatal test mövcuddur. PAIS bir ailə tarixi olan insanlar genetik məsləhət düşünməlidir.

PAIS; Androgen həssaslığı sindromu - qismən; Testisin natamam feminizasiyası; Tip I ailəvi natamam kişi psevdohermafroditizmi; Lubs sindromu; Reifenstein sindromu; Gül suyu suyu sindromu

• Kişi reproduktiv sistemi

Achermann JC, Hughes IA. Cinsi inkişafın uşaq xəstəlikləri. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Cinsi fərqliliyin pozulması. Gleason CA, Juul SE, eds. Yenidoğanın Avery’s Diseases. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 97-ci hissə.