Onurğa əzələ atrofiyası

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) motor neyronların (motor hüceyrələrinin) bir qrup pozğunluğudur. Bu pozğunluqlar ailələrdən keçir (miras qalır) və həyatın hər mərhələsində görünə bilər. Pozğunluq əzələ zəifliyinə və atrofiyaya səbəb olur.

SMA fərqli motor sinir xəstəliklərinin toplusudur. Birlikdə qruplaşdırıldıqda, Duchenne əzələ distrofiyasından sonra irsi sinir-əzələ xəstəliyinin ikinci səbəbidir.

Çox vaxt bir insan qüsurlu geni təsirlənmək üçün hər iki valideyndən almalıdır. Ən ağır forma, Werdnig-Hoffman xəstəliyi də adlandırılan SMA tip I-dir. SMA tip II olan körpələrdə erkən körpəlik zamanı daha az şiddətli simptomlar olur, lakin zaman keçdikcə zəifləyirlər. SMA tip III xəstəliyin daha az ağır bir formasıdır.

Nadir hallarda SMA yetkin yaşda başlayır. Bu xəstəliyin ən yüngül formasıdır.

Yaxın bir ailə üzvündə (qardaş və ya bacı kimi) SMA-nın ailə tarixi bütün pozğunluqlar üçün risk faktorudur.

SMA simptomları:

• SMA tip I olan körpələr çox az əzələ tonu, zəif əzələlər və qidalanma və tənəffüs problemləri ilə doğulur.
• SMA tip II ilə simptomlar 6 aydan 2 yaşa qədər görünə bilməz.
• Tip III SMA uşaqlıqdan və ya yeniyetməlikdən başlayan və yavaş-yavaş ağırlaşan daha yüngül bir xəstəlikdir.
• IV tip, daha zəifdir, zəiflik yetkin yaşda başlayır.

Çox vaxt zəiflik ilk növbədə çiyin və ayaq əzələlərində hiss olunur. Zəiflik zaman keçdikcə daha da pisləşir və nəticədə ağırlaşır.

Körpədə simptomlar:

• Nəfəs darlığı və nəfəs darlığı ilə nəfəs almaqda çətinlik, oksigen çatışmazlığına səbəb olur
• Yemək çətinliyi (qida mədə yerinə nəfəs borusuna girə bilər)
• Disket körpə (zəif əzələ tonu)
• Baş nəzarətinin olmaması
• Kiçik hərəkət
• Pisləşən zəiflik

Uşaqdakı simptomlar:

• Tez-tez, getdikcə ağırlaşan tənəffüs yoluxucu xəstəliklər
• Burun nitqi
• Duruş pisləşir

SMA ilə hissi idarə edən sinirlər (hissedici sinirlər) təsirlənmir. Beləliklə, xəstəliyi olan bir insan hər şeyi normal hiss edə bilər.

Tibbi qulluqçu diqqətlə tarix yazacaq və bunun olub olmadığını öyrənmək üçün beyin / sinir sistemi (nevroloji) müayinəsi aparacaq:

• Ailənin sinir-əzələ xəstəliyi tarixi
• Disket (boş) əzələlər
• Dərin tendon refleksləri yoxdur
• Dil əzələsinin qıcolması

Sifariş verilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Aldolaseblood testi
• Eritrosit çökmə sürəti (ESR)
• Kreatin fosfat kinaz qan testi
• Diaqnozu təsdiqləmək üçün DNT testi
• Elektromiyografi (EMG)
• Laktat / piruvat
• Beyin, onurğa və onurğa beyni MRI
• Əzələ biopsiyası
• Sinir keçiriciliyi tədqiqatı
• Amin turşusu qan testləri
  
• Tiroid stimullaşdırıcı hormon (TSH) qan testi

Xəstəliyin yaratdığı zəifliyi müalicə edəcək bir müalicə yoxdur. Dəstəkləyici qayğı vacibdir. Nəfəs alma komplikasiyaları SMA-nın daha ağır formalarında yaygındır. Nəfəs almağa kömək etmək üçün ventilator adlanan bir cihaz və ya maşın lazım ola bilər.

SMA xəstələri də boğulma üçün izlənilməlidir. Bunun səbəbi udmağı idarə edən əzələlərin zəif olmasıdır.

Fiziki müalicə əzələlərin və tendonların büzülməsinin və onurğa sütununun anormal əyriliyinin (skolyoz) qarşısını almaq üçün vacibdir. Möhkəmləndirməyə ehtiyac ola bilər. Skolyoz kimi skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi əməliyyata ehtiyac ola bilər.

SMA areonasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) və nusinersen (Spinraza) üçün bu yaxınlarda təsdiqlənmiş iki müalicə.Bu dərmanlar müəyyən SMA formalarının müalicəsi üçün istifadə olunur. Bu dərmanlardan hər hansı birinin sizin və ya övladınız üçün uyğun olub olmadığını görmək üçün həkiminizlə danışın.

SMA tip I olan uşaqlar tənəffüs problemləri və infeksiyalar səbəbiylə nadir hallarda 2-3 ildən çox yaşayırlar. Tip II ilə sağ qalma müddəti daha uzundur, ancaq xəstəlik hələ uşaq ikən təsirlənənlərin çoxunu öldürür.

Tip III xəstəliyi olan uşaqlar erkən yetkinlik dövründə sağ qala bilərlər. Ancaq xəstəliyin hər növü olan insanlar zaman keçdikcə daha da pisləşən zəiflik və zəifliyə sahibdirlər. SMA inkişaf edən yetkinlərdə çox vaxt normal bir ömür var.

SMA nəticəsində yarana biləcək ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Aspirasiya (qida və mayelər ağciyərlərə daxil olur və sətəlcəm xəstəliyinə səbəb olur)
• Əzələ və tendonların daralması
• Ürək çatışmazlığı
• Skolyoz

Övladınız:

• Zəif görünür
• SMA digər simptomlarını inkişaf etdirir
• Yemək verməkdə çətinlik çəkir

Tənəffüs çətinliyi sürətlə təcili vəziyyətə çevrilə bilər.

Ailə tarixçəsi olan və uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi; Kugelberg-Welander xəstəliyi

• Səthi ön əzələlər
• Skolyoz

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Yuxarı və aşağı motor neyronların pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Haliloğlu G. Onurğa əzələ atrofiyaları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 630.2.

NIH Genetics Home Reference veb saytı. Onurğa əzələ atrofiyası. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. 15 Oktyabr 2019 güncəlləndi. 5 Noyabr 2019 tarixində əldə edildi.