Fankoni anemiyası

Fankoni anemiyası, əsasən sümük iliyinə təsir göstərən ailələrdən keçən (miras almış) nadir bir xəstəlikdir. Bütün növ qan hüceyrələrinin istehsalının azalması ilə nəticələnir.

Bu, aplastik anemiyanın ən çox yayılmış irsi formasıdır.

Fankoni anemiyası, nadir görülən böyrək xəstəliyi olan Fanconi sindromundan fərqlidir.

Fankoni anemiyası, hüceyrələri zədələyən, zədələnmiş DNT-lərin düzəldilməsindən qoruyan anormal bir genlə əlaqədardır.

Fankoni anemiyasını miras almaq üçün bir insan hər bir valideyndən anormal genin bir nüsxəsini almalıdır.

Vəziyyət ən çox 3 ilə 14 yaş arasındakı uşaqlarda diaqnoz edilir.

Fankoni anemiyası olanlarda normaldan daha az sayda ağ qan hüceyrəsi, qırmızı qan hüceyrəsi və trombosit var (qan laxtalanmasına kömək edən hüceyrələr).

Ağ qan hüceyrələrinin kifayət qədər olmaması infeksiyaya səbəb ola bilər. Qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı yorğunluqla (anemiya) nəticələnə bilər.

Trombositlərin normadan aşağı miqdarı artıq qanaxmaya səbəb ola bilər.

Fankoni anemiyası olan insanların çoxunda bu simptomlardan bəziləri var:

• Anormal ürək, ağ ciyər və həzm sistemi
• Sümük problemləri (xüsusilə kalça, bel və ya qabırğa) onurğa əyri (skolyoz) səbəb ola bilər
• Dərinin rəngindəki dəyişikliklər, məsələn dəri qaralmış sahələr, kafe au lait ləkələri və vitiligo
• Anormal qulaqlara görə karlıq
• Göz və ya göz qapaqları problemləri
• Düzgün əmələ gəlməyən böyrəklər
• Qollar və əllər ilə bağlı problemlər, məsələn, itkin, əlavə və ya düzgün olmayan şekillənmiş baş barmaqlar, əllər və alt qoldakı sümük, qoltuqdakı kiçik və ya itkin sümük problemləri.
• Qısa boy
• Kiçik baş
• Kiçik xayalar və cinsiyyət dəyişiklikləri

Digər mümkün simptomlar:

• İnkişaf etməmək
• Öyrənmə əlilliyi
• Aşağı doğuş çəkisi
• Əqli əlillik

Fankoni anemiyası üçün ümumi testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Sümük iliyi biopsiyası
• Tam qan sayımı (CBC)
• İnkişaf testləri
• Xromosomların zədələnməsini yoxlamaq üçün qan nümunəsinə əlavə olunan dərmanlar
• Əl rentgen və digər görüntüləmə işləri (KT, MRT)
• Eşitmə testi
• HLA toxuma yazması (uyğun sümük iliyi donorlarını tapmaq üçün)
• Böyrəklərin ultrasəs müayinəsi

Hamilə qadınlar, gələcək körpələrindəki vəziyyəti təyin etmək üçün amniyosentez və ya xorionik villous nümunəsi ala bilərlər.

Transfüziyaya ehtiyac duymayan yüngül və orta dərəcədə qan hüceyrəsi dəyişiklikləri olan insanlar yalnız müntəzəm müayinələrə və qan sayımının yoxlanılmasına ehtiyac duya bilərlər. Tibbi xidmət göstərən şəxs digər xərçəng xəstəliklərini yaxından izləyəcək. Bunlara lösemi və ya baş, boyun və ya sidik sisteminin xərçəngləri daxil ola bilər.

Böyümə faktorları adlanan dərmanlar (eritropoietin, G-CSF və GM-CSF kimi) qan sayımını qısa müddətə yaxşılaşdırır.

Sümük iliyi nəqli, Fankoni anemiyasında qan sayma problemlərini müalicə edə bilər. (Ən yaxşı sümük iliyi donoru, toxuma tipi Fanconi anemiyasından təsirlənən şəxslə uyğun gələn bir qardaş və ya bacıdır.)

Uğurlu bir sümük iliyi nəqli olan insanlar, əlavə xərçəng riski olduğu üçün hələ də mütəmadi müayinələrə ehtiyac duyurlar.

Sümük iliyi donoru olmayanlara aşağı dozada steroidlərlə (hidrokortizon və ya prednizon kimi) birləşən hormon terapiyası təyin olunur. Çox insan hormon terapiyasına cavab verir. Ancaq xəstəlik olan hər kəs dərmanlar dayandırıldıqda tez bir zamanda pisləşəcəkdir. Əksər hallarda, bu dərmanlar nəticədə işini dayandırır.

Əlavə müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• İnfeksiyaların müalicəsi üçün antibiotiklər (ehtimal ki, damar yolu ilə verilir)
• Qan sayının aşağı olması səbəbindən simptomları müalicə etmək üçün qan köçürülməsi
• İnsan papilloma virusu peyvəndi

Bu xəstəliyə düçar olan insanların əksəriyyəti müalicə ilə ixtisaslaşan mütəmadi olaraq bir həkimə müraciət edirlər:

• Qan xəstəlikləri (hematoloq)
• Bezlərlə əlaqəli xəstəliklər (endokrinoloq)
• Göz xəstəlikləri (oftalmoloq)
• Sümük xəstəlikləri (ortoped)
• Böyrək xəstəliyi (nefroloq)
• Qadın reproduktiv orqanlarına və döşlərinə aid xəstəliklər (ginekoloq)

Sağ qalma dərəcələri insandan insana dəyişir. Qan səviyyələri az olanların görünüşü pisdir. Sümük iliyi nəqli kimi yeni və təkmilləşdirilmiş müalicələr, ehtimal ki, sağ qalmağı yaxşılaşdırdı.

Fankoni anemiyası olan insanlarda bir neçə növ qan pozğunluğu və xərçəng xəstəliyi yaranır. Bunlara lösemi, miyelodisplastik sindrom və baş, boyun və ya sidik sistemi xərçəngi daxil ola bilər.

Hamilə qalan Fankoni anemiyası olan qadınlar bir mütəxəssis tərəfindən diqqətlə izlənilməlidir. Bu cür qadınlar tez-tez hamiləlik dövründə qan köçürülməsinə ehtiyac duyurlar.

Fankoni anemiyası olan kişilərdə məhsuldarlıq azalmışdır.

Fankoni anemiyasının ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Sümük iliyi çatışmazlığı
• Qan xərçəngi
• Qaraciyər xərçəngləri (həm yaxşı, həm də bədxassəli)

Bu vəziyyəti keçmiş ailələr risklərini daha yaxşı anlamaq üçün genetik məsləhət verə bilərlər.

Peyvənd, pnevmokokal sətəlcəm, hepatit və varisella infeksiyaları daxil olmaqla müəyyən fəsadları azalda bilər.

Fankoni anemiyası olan insanlar xərçəngə səbəb olan maddələrdən (kanserogenlərdən) çəkinməli və xərçəngin taranması üçün mütəmadi olaraq müayinələrdən keçməlidirlər.

Fanconi anemiyası; Anemiya - Fanconi's

• Qanın elementləri

Dror Y. İrsi sümük iliyi çatışmazlığı sindromları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29-cu hissə.

Lissauer T, Carroll W. Hematoloji xəstəliklər. İçəridə: Lissauer T, Carroll W, red. Uşaq Xəstəliklərinin Təsvirli Dərsliyi. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23-cü hissə.

Vlachos A, Lipton JM. Sümük iliyi çatışmazlığı. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky'nin Uşaq Hematologiyası və Onkologiyası Təlimatı. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 8.