Neyrofibromatoz əlamətləri

MəZmun

• Nörofibromatoz tip 1
• Nörofibromatoz tip 2
• Schwannomatosis
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Kimin neyrofibromatoz riski daha yüksəkdir

Neyrofibromatoz, insanla artıq doğulmuş bir genetik xəstəlik olmasına baxmayaraq, simptomların təzahür etməsi bir neçə il çəkə bilər və təsirlənmiş insanların hamısında eyni görünmür.

Neyrofibromatozun əsas simptomu, göründüyü kimi dəridə yumşaq şişlərin meydana çıxmasıdır:

Bununla birlikdə, neyrofibromatozun növünə görə digər simptomlar ola bilər:

Nörofibromatoz tip 1

Tip 1 nörofibromatoz, 17-ci xromosomdakı genetik bir dəyişikliyə səbəb olur və aşağıdakı kimi simptomlara səbəb olur:

• Dəridə süd olan qəhvə rəngli yamalar, təxminən 0,5 sm;
• Qasıq bölgəsində və qoltuqaltıda 4 və ya 5 ilə qədər fərqlənən çillər;
• Yetkinlik yaşında görünən dəri altındakı kiçik düyünlər;
• Şişirdilmiş ölçüdə və aşağı sümük sıxlığı olan sümüklər;
• Gözlərin irisindəki kiçik tünd ləkələr.

Bu tip ümumiyyətlə həyatın ilk illərində, 10 yaşından əvvəl görünür və ümumiyyətlə orta dərəcədə intensivdir.

Nörofibromatoz tip 2

Tip 1 nörofibromatozdan daha az rast gəlinsə də, tip 2 xromosom 22-də genetik dəyişiklik nəticəsində yaranır. İşarələr aşağıdakılar ola bilər:

• Yetkinlikdən dəri üzərində kiçik qabarıqlıqların meydana gəlməsi;
• Erkən katarakt inkişafı ilə görmə və ya eşitmə səviyyəsində tədricən azalma;
• Qulaqlarda daimi zəng;
• Balans çətinliyi;
• Skolyoz kimi onurğa problemləri.

Bu simptomlar ümumiyyətlə erkən yetkinlik dövründə və ya erkən yaşda görünür və təsirləndiyi yerə görə intensivliyi dəyişə bilər.

Schwannomatosis

Bu, aşağıdakı simptomlara səbəb ola biləcək ən nadir nörofibromatoz növüdür.

• Bədənin bəzi hissələrində heç bir müalicə ilə yaxşılaşmayan xroniki ağrı;
• Bədənin müxtəlif hissələrində tingling və ya zəiflik;
• Heç bir səbəb olmadan əzələ kütləsinin itirilməsi.

Bu simptomlar daha çox 20 yaşdan sonra, xüsusən 25-30 yaş arasında müşahidə olunur.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Diaqnoz dəridəki yumruların müşahidə edilməsi və məsələn, rentgen, tomoqrafiya və genetik qan testləri ilə qoyulur. Bu xəstəlik, eyni zamanda, heterokromiya deyilən bir dəyişiklik olan iki xəstə göz arasında rəng fərqlərinə səbəb ola bilər.

Kimin neyrofibromatoz riski daha yüksəkdir

Neyrofibromatozis üçün ən böyük risk faktoru ailədə digər xəstəlik hallarının olmasıdır, çünki təsirlənmiş insanların demək olar ki yarısı genetik dəyişikliyi bir valideyndən alır. Bununla birlikdə, genetik mutasiya əvvəllər heç vaxt xəstəliyi olmayan ailələrdə də ortaya çıxa bilər və bu xəstəliyin ortaya çıxıb çıxmayacağını təxmin etməkdə çətinlik çəkir.