Riley-Day sindromu

MəZmun

• Riley-Day sindromunun simptomları
• Riley-Day sindromunun şəkilləri
• Riley-Day sindromunun səbəbi
• Riley-Day sindromunun diaqnozu
• Riley-Day sindromunun müalicəsi
• Faydalı link:

Riley-Day Sindromu, sinir sistemini təsir edən, hissedici nöronların işini pozan, xarici stimullara reaksiya verməkdən məsul olan, xarici stimullardan ağrı, təzyiq və ya temperatur hiss etməyən uşaqda həssaslığa səbəb olan nadir bir irsi xəstəlikdir.

Bu xəstəlik olan insanlar ağrı çatışmazlığı səbəbiylə meydana gələn qəzalar səbəbiylə 30 yaşına yaxın gənc ölməyə meyllidirlər.

Riley-Day sindromunun simptomları

Riley-Day sindromunun simptomları doğuşdan bəri mövcuddur və bunlara daxildir:

• Ağrıya qarşı həssaslıq;
• Yavaş böyümə;
• Göz yaşı çıxara bilməməsi;
• Yeməkdə çətinlik;
• Uzun müddətli qusma epizodları;
• Qıcolmalar;
• Yuxu pozğunluqları;
• Dad çatışmazlığı;
• Skolyoz;
• Hipertoniya.

Riley-Day sindromunun simptomları zaman keçdikcə daha da pisləşməyə meyllidir.

Riley-Day sindromunun şəkilləri

​

Riley-Day sindromunun səbəbi

Riley-Day sindromunun səbəbi genetik bir mutasiya ilə əlaqəlidir, lakin genetik mutasiyanın lezyonlara və nevroloji xəstəliklərə necə səbəb olduğu bilinmir.

Riley-Day sindromunun diaqnozu

Riley-Day sindromunun diaqnozu xəstənin refleks çatışmazlığını və istilik, soyuqluq, ağrı və təzyiq kimi hər hansı bir stimula qarşı həssas olmadığını göstərən fiziki müayinələr yolu ilə qoyulur.

Riley-Day sindromunun müalicəsi

Riley-Day sindromunun müalicəsi göründüyü kimi simptomlara yönəldilir. Antikonvulsant dərmanlar, göz damlaları göz quruluğunun qarşısını almaq üçün, qusmağı nəzarət etmək üçün qusma əleyhinə dərmanlar və uşağın mürəkkəbləşə və ölümə səbəb ola biləcək xəsarətlərdən qorunması üçün sıx müşahidə edilməsidir.

Faydalı link:

• Cotard sindromu