Down sindromu nədir, səbəbləri və xüsusiyyətləri

MəZmun

• Daun Sindromunun səbəbləri
• Əsas xüsusiyyətləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Down Sindrom Müalicəsi
• Qaçınmaq üçün necə

Daun sindromu və ya trisomiya 21, daşıyıcının bir cütə deyil, bir üçlü xromosoma sahib olmasına səbəb olan və xromosom 21-dəki bir mutasiyanın yaratdığı genetik bir xəstəlikdir və bu səbəbdən cəmi 46 xromosom deyil, 47.

Xromosom 21-dəki bu dəyişiklik uşağın spesifik xüsusiyyətləri ilə doğulmasına səbəb olur, məsələn qulaqların aşağı implantasiyası, yuxarıya doğru çəkilmiş gözlər və geniş bir dil. Daun sindromu genetik bir mutasiyanın nəticəsi olduğundan, müalicəsi yoxdur və bunun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, Fizioterapiya, psixomotor stimullaşdırma və Danışıq Terapiyası kimi bəzi müalicələr, trisomiya 21 olan uşağın inkişafına kömək etmək və inkişaf etdirmək üçün vacibdir.

Daun Sindromunun səbəbləri

Down sindromu, 21-ci xromosomun bir hissəsinin əlavə bir nüsxəsinin meydana gəlməsinə səbəb olan genetik bir mutasiya səbəbindən meydana gəlir.Bu mutasiya irsi deyil, yəni atadan oğula keçmir və görünüşü valideynlərin yaşı ilə əlaqəli ola bilər, lakin əsasən anadan, 35 yaşdan yuxarı hamilə qalan qadınlarda daha yüksək risk.

Əsas xüsusiyyətləri

Down sindromlu xəstələrin bəzi xüsusiyyətləri bunlardır:

• Qulaqların normaldan aşağı implantasiyası;
• Böyük və ağır dil;
• Eğik gözlər, yuxarıya çəkildi;
• Motor inkişafında gecikmə;
• Əzələ zəifliyi;
• Avuç içində yalnız 1 xəttin olması;
• Yüngül və ya orta dərəcədə zəka geriliyi;
• Qısa boy.

Daun sindromlu uşaqlar həmişə bu xüsusiyyətlərə malik deyillər və artıq çəki və dil inkişafında gecikmə də ola bilər. Daun Sindromlu insanın digər xüsusiyyətləri ilə tanış olun.

Bəzi uşaqların bu xüsusiyyətlərdən yalnız birinə sahib olması, bu hallarda xəstəlik olduğunu düşünməməsi də ola bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Bu sindromun diaqnozu ümumiyyətlə hamiləlik dövründə, məsələn, ultrasəs, nuchal şəffaflıq, kordosentez və amniyosentez kimi bəzi testlərin aparılması yolu ilə qoyulur.

Doğuşdan sonra sindromun diaqnozu, əlavə xromosomun varlığını təyin etmək üçün bir müayinə edildiyi bir qan testi ilə təsdiq edilə bilər. Daun Sindromu diaqnozunun necə qoyulduğunu anlayın.

Daun sindromuna əlavə olaraq mozaikalı Daun sindromu da mövcuddur ki, bu zaman uşağın hüceyrələrinin yalnız az bir hissəsi təsir göstərir, beləliklə normal hüceyrələr və uşağın bədənində mutasiya olan hüceyrələr var.

Down Sindrom Müalicəsi

Daun Sindromlu xəstələrin nitqini və qidalanmasını asanlaşdırmaq üçün fizioterapiya, psixomotor stimullaşdırma və danışıq terapiyası vacibdir, çünki uşağın inkişafını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edirlər.

Bu sindromlu körpələr, sağlamlıq vəziyyətlərini mütəmadi olaraq qiymətləndirmək üçün doğuşdan və ömür boyu izlənilməlidir, çünki ümumiyyətlə sindromla əlaqəli ürək xəstəlikləri var. Bundan əlavə, uşağın yaxşı bir sosial inteqrasiyasını və xüsusi məktəblərdə təhsil almasını təmin etmək də vacibdir, baxmayaraq ki, onların adi məktəbə getməsi mümkündür.

Daun sindromlu insanların digər xəstəliklərə yoluxma riski daha yüksəkdir:

• Ürək problemləri;
• Tənəffüs dəyişiklikləri;
• Yuxu apnesi;
• Tiroid xəstəlikləri.

Bundan əlavə, uşağın bir növ öyrənmə əlilliyi olmalıdır, lakin hər zaman zehni geriliyi olmur və inkişaf edə bilər, təhsil ala və hətta işləyə bilər, ömrü 40 ildən çoxdur, lakin ümumiyyətlə qayğıya və həyat boyu kardioloq və endokrinoloq tərəfindən nəzarət edilməlidir.

Qaçınmaq üçün necə

Down sindromu genetik bir xəstəlikdir və bu səbəbdən də qarşısını almaq mümkün deyil, lakin 35 yaşından əvvəl hamilə qalmaq bu sindromlu bir körpə doğma riskini azaltmanın yollarından biri ola bilər. Daun sindromlu oğlanlar sterildir və bu səbəbdən də uşaq sahibi ola bilmirlər, lakin qızlar normal hamilə qala bilər və Down sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı yüksəkdir.