PTEN Genetik Testi

MəZmun

• PTEN genetik testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə bir PTEN genetik testinə ehtiyacım var?
• PTEN genetik testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• PTEN genetik testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

PTEN genetik testi nədir?

PTEN genetik testi, PTEN adlı bir gendə mutasiya olaraq bilinən bir dəyişikliyi axtarır. Genlər, ananızdan və atanızdan gələn irsiyyətin əsas vahidləridir.

PTEN geni şişlərin böyüməsini dayandırmağa kömək edir. Şiş basdırıcısı kimi tanınır. Bir şiş bağlayıcı gen avtomobilin əyləcinə bənzəyir. "Əyləcləri" hüceyrələrə vurur, belə ki, çox tez bölünməsinlər. Bir PTEN genetik mutasiyanız varsa, bu hamartoma adlanan xərçəngdən kənar şişlərin böyüməsinə səbəb ola bilər. Hamartomalar bədəndə görünə bilər. Mutasiya xərçəngli şişlərin inkişafına da səbəb ola bilər.

PTEN genetik bir mutasiya, valideynlərinizdən miras alına bilər və ya sonrakı dövrdə ətraf mühitdən və ya hüceyrə bölünməsi zamanı bədəninizdə baş verən bir səhvdən əldə edilə bilər.

Kalıtsal bir PTEN mutasiyası müxtəlif sağlamlıq pozğunluqlarına səbəb ola bilər. Bunlardan bəziləri körpəlikdən və ya erkən uşaqlıqdan başlaya bilər. Digərləri yetkin yaşda görünür. Bu xəstəliklər tez-tez birlikdə qruplaşdırılır və PTEN hamartoma sindromu (PTHS) adlanır və bunlara daxildir:

• Cowden sindromu, bir çox hamartomanın böyüməsinə səbəb olan və məmə, uşaqlıq, qalxanabənzər və yoğun bağırsaq xərçəngləri də daxil olmaqla bir neçə növ xərçəng riskini artıran bir xəstəlikdir. Cowden sindromlu insanlar tez-tez normaldan daha böyük ölçülü baş (makrosefali), inkişaf geriləmələri və / və ya autizm keçirlər.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu həm də hamartoma və makrosefaliyə səbəb olur. Bundan əlavə, bu sindromlu insanlar öyrənmə qüsurlarına və / və ya autizmə sahib ola bilərlər. Xəstəliyi olan kişilərdə tez-tez penisdə tünd çillər olur.
• Proteus və ya Proteus kimi sindrom sümüklərin, dəri və digər toxumaların, habelə hamartomaların və makrosefaliyanın həddindən artıq böyüməsinə səbəb ola bilər.

Əldə edilmiş (somatik olaraq da bilinən) PTEN genetik mutasiyaları insan xərçəngində ən çox rast gəlinən mutasiyalardan biridir. Bu mutasiyalar prostat xərçəngi, uşaqlıq xərçəngi və bəzi beyin şişləri də daxil olmaqla bir çox fərqli xərçəng növündə aşkar edilmişdir.

Digər adlar: PTEN geni, tam gen analizi; PTEN sıralaması və silinməsi / təkrarlanması

Nə üçün istifadə olunur?

Test PTEN genetik mutasiyasını axtarmaq üçün istifadə olunur. Bu adi bir sınaq deyil. Ümumiyyətlə insanlara ailə tarixi, simptomları və ya əvvəllər xərçəng diaqnozu, xüsusilə də döş, tiroid və ya uşaqlıq xərçəngi əsasında verilir.

Niyə bir PTEN genetik testinə ehtiyacım var?

Ailənizdə bir PTEN genetik mutasiyası və / və ya aşağıdakı şərtlərdən və ya simptomlardan birinə və ya birinə sahibsinizsə, sizin və ya uşağınızın PTEN genetik testinə ehtiyacınız ola bilər:

• Xüsusilə mədə-bağırsaq bölgəsində çoxlu hamartoma
• Makrosefali (normal ölçülü başdan daha böyük)
• İnkişaf gecikmələri
• Autizm
• Kişilərdə penisin qaranlıq çilləsi
• Döş xərçəngi
• Tiroid xərçəngi
• Qadınlarda uşaqlıq xərçəngi

Əgər sizə xərçəng diaqnozu qoyulubsa və ailənin xəstəlik tarixi yoxdursa, həkiminiz bu testi PTEN genetik mutasiyasının xərçənginizə səbəb olub-olmadığını müəyyənləşdirə bilər. Mutasiyanın olub olmadığını bilmək provayderinizə xəstəliyinizin necə inkişaf edəcəyini proqnozlaşdırmasına və müalicənizə rəhbərlik edə bilər.

PTEN genetik testi zamanı nə baş verir?

PTEN testi ümumiyyətlə qan testidir. Qan testi zamanı bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

PTEN testi üçün ümumiyyətlə xüsusi hazırlıqlara ehtiyacınız yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Qan testi keçirmək üçün çox az risk var. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Nəticələr nə deməkdir?

Nəticələriniz PTEN genetik mutasiyasını göstərirsə, bu xərçəng olduğunuz anlamına gəlmir, ancaq riskiniz insanların çoxundan daha yüksəkdir. Ancaq daha tez-tez görülən xərçəng müayinələri riskinizi azalda bilər. Xərçəng ilkin mərhələlərdə aşkar edildikdə daha çox müalicə olunur. Mutasiyanız varsa, həkiminiz aşağıdakı seçim testlərindən birini və ya bir neçəsini tövsiyə edə bilər:

• Kolonoskopiya, 35-40 yaşlarında başlayır
• Mamogram, qadınlar üçün 30 yaşından başlayır
• Qadınlar üçün aylıq süd vəzi imtahanları
• Qadınlar üçün illik uşaqlıq müayinəsi
• İllik tiroid müayinəsi
• Hər il dərinin böyüməsi üçün yoxlanılır
• İllik böyrək müayinəsi

PTEN genetik mutasiyası olan uşaqlar üçün illik tiroid və dəri müayinələri də tövsiyə olunur.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

PTEN genetik testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Əgər sizə PTEN genetik mutasiyası diaqnozu qoyulubsa və ya testdən keçməyi düşünürsünüzsə, bu, genetik məsləhətçiyə müraciət etməyə kömək edə bilər. Genetik məsləhətçi genetika və genetik testlərdə xüsusi təlim keçmiş bir mütəxəssisdir. Hələ sınaqdan keçməmisinizsə, məsləhətçi testin risklərini və faydalarını anlamağınıza kömək edə bilər. Əgər sınaqdan keçmisinizsə, məsləhətçi nəticələri başa düşməyə kömək edə bilər və dəstək xidmətləri və digər mənbələrə yönəldə bilər.

İstinadlar

1. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenlər və şiş baskılayıcı genlər [yeniləndi 2014 Jun 25; 2018-ci il 3 iyul göstərildi]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Tiroid xərçəngi risk faktorları; [yenilənmiş 2017 Fevral 9; 2018-ci il 3 iyul göstərildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [İnternet].İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Cowden Sindromu; 2017 Okt [göstərildi 2018 Jul 3]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Xərçəng riski üçün genetik müayinə; 2017 Jul [alıntı 2018 Jul 3]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. İrsi Döş və Yumurtalıq Xərçəngi; 2017 Jul [alıntı 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri [İnternet]. Atlanta: ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi; Xərçəngin qarşısının alınması və nəzarəti: müayinə testləri [2 May 2018 yeniləndi; 2018-ci il 3 iyul göstərildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Philadelphia Uşaq Xəstəxanası [İnternet]. Philadelphia: Philadelphia Uşaq Xəstəxanası; c2018. PTEN Hamartoma şiş sindromu [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Boston: Dana-Farber Xərçəng İnstitutu; c2018. Xərçəng Genetikası və qarşısının alınması: Cowden Sindromu (CS); 2013 Avqust [göstərilən 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: BRST6: İrsi Döş Xərçəngi 6 Gen Paneli: Klinik və Şərhi [sitat: 2018 Jul 3]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: PTENZ: PTEN Gen, Tam Gen Analizi: Klinik və Şərhi [sitat: 2018 Jul 3]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Xərçəng Mərkəzi [İnternet]. Texas Universiteti MD Anderson Xərçəng Mərkəzi; c2018. İrsi Xərçəng Sindromları [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; İrsi Xərçəng Sindromları üçün Genetik Test [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI Lüğəti: gen [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Qan Testləri [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı [İnternet]. Danbury (CT): Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı; c2018. PTEN Hamartoma Şiş Sindromu [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [İnternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN Mutasiya Analizi [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; PTEN geni; 3 Jul 2018 [istinad edildi 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcud: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Gen mutasiyası nədir və mutasiyalar necə baş verir ?; 3 Jul 2018 [istinad edildi 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [İnternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Mərkəzi: PTEN Sıralaması və Silinməsi / Təkrarlanması [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Uşaq Araşdırma Xəstəxanası [İnternet]. Memfis (TN): St. Jude Uşaq Tədqiqat Xəstəxanası; c2018. PTEN Hamartoma Şiş Sindromu [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Döş xərçəngi: Genetik Test [istinad 2018 Jul 3]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.