Osteogenez imperfecta: nədir, növləri və müalicəsi

MəZmun

• Əsas növlər
• Osteogenez imperfecta səbəb olur
• Mümkün simptomlar
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə variantları hansılardır
• Osteogenez imperfecta olan uşaqlara necə qulluq etmək olar

Şüşə sümük xəstəliyi olaraq da bilinən mükəmməl olmayan osteogenez, insanın deformasiyaya, qısa və daha kövrək sümüklərə sahib olmasına, davamlı sınıqlara həssas olmasına səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu kövrəklik, təbii olaraq osteoblastlar tərəfindən istehsal olunan və sümüklərin və oynaqların möhkəmlənməsinə kömək edən tip 1 kollagenin istehsalını təsir edən bir genetik qüsurdan qaynaqlanır. Beləliklə, osteogenez imperfecta olan insan onsuz da bu xəstəliklə doğulur və məsələn, uşaqlıqda tez-tez sınıq halları ola bilər.

Osteogenesis imperfecta hələ müalicə olunmasa da, insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa, qırıq riskini və tezliyini azaltmağa kömək edən bəzi müalicələr var.

Əsas növlər

Sillence-nin təsnifatına əsasən 4 növ osteogenez imperfecta vardır ki, bunlara aşağıdakılar daxildir:

• I tip: sümüklərin az deformasiyasına səbəb olan və ya ən az yayılan xəstəlikdir. Bununla birlikdə sümüklər kövrəkdir və asanlıqla sınıra bilər;
• Tip II: dölün ananın uşaqlığı daxilində qırılmasına səbəb olan və əksər hallarda aborta səbəb olan ən ciddi xəstəlik növüdür;
• III növ: bu tip insanlar normal olaraq yetərincə böyümür, onurğasında deformasiya olur və gözlərin ağları boz ola bilər;
• IV növ: sümüklərdə yüngül deformasiyaların olduğu, lakin gözlərin ağ hissəsində rəng dəyişikliyinin olmadığı orta dərəcədə bir xəstəlik növüdür.

Əksər hallarda osteogenez imperfecta uşaqlara keçir, lakin xəstəliyin növü valideynlərdən uşaqlara dəyişə biləcəyi üçün xəstəliyin simptomları və şiddəti fərqli ola bilər.

Osteogenez imperfecta səbəb olur

Şüşə sümük xəstəliyi güclü sümüklər yaratmaq üçün istifadə olunan əsas zülal olan tip 1 kollagenin istehsalından məsul olan genin genetik bir dəyişməsi səbəbindən ortaya çıxır.

Genetik bir dəyişiklik olduğu üçün, osteogenesis imperfecta valideynlərdən uşaqlara keçə bilər, ancaq, məsələn, hamiləlik dövründəki mutasiyalar səbəbiylə ailədəki digər hallar olmadan da görünə bilər.

Mümkün simptomlar

Sümük əmələ gəlməsində dəyişikliklərə əlavə olaraq, osteogenez imperfecta olan insanların digər simptomları da ola bilər:

• Boş oynaqlar;
• Zəif dişlər;
• Gözlərin ağının mavimsi rənglənməsi;
• Onurğa anormal əyrilik (skolyoz);
• Eşitmə itkisi;
• Tez-tez tənəffüs problemləri;
• Qısa;
• Qasıq və göbək yırtığı;
• Ürək qapaqlarının dəyişdirilməsi.

Bundan əlavə, osteogenez imperfecta olan uşaqlarda ürək qüsurları da diaqnoz edilə bilər ki, bu da həyati təhlükə ilə nəticələnə bilər.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Osteogenez imperfecta diaqnozu, bəzi hallarda, körpənin bu şərtlə doğulma riski yüksək olduğu müddətdə hamiləlik dövründə də edilə bilər. Bu hallarda, hamiləliyin 10 ilə 12 həftəsi arasında fetal hüceyrələr tərəfindən istehsal olunan kollagenin analiz edildiyi göbək kordundan bir nümunə götürülür. Digər az invaziv bir yol, sümük qırıqlarını təyin etmək üçün ultrasəs etməkdir.

Doğuşdan sonra diaqnoz pediatr və ya pediatrik ortoped tərəfindən simptomları müşahidə etməklə, ailə tarixçəsi və ya rentgen, genetik testlər və biyokimyəvi qan testləri yolu ilə edilə bilər.

Müalicə variantları hansılardır

Osteogenez imperfecta üçün xüsusi bir müalicə yoxdur və bu səbəbdən bir ortopedistin rəhbərliyinə sahib olmaq vacibdir. Ümumiyyətlə bifosfonat dərmanları sümüklərin daha güclü olmasına və qırıq riskini azaltmasına kömək etmək üçün istifadə olunur. Lakin bu müalicə növünün daim həkim tərəfindən qiymətləndirilməsi son dərəcə vacibdir, çünki zamanla müalicə dozalarını tənzimləmək lazım ola bilər.

Kırılmalar meydana gəldikdə, həkim sümüyü gips ilə hərəkətsizləşdirə bilər və ya xüsusilə çoxsaylı sınıqlarda və ya uzun müddət sağalması halında əməliyyat seçə bilər. Sınıqların müalicəsi vəziyyəti olmayan insanların müalicəsinə bənzəyir, ancaq immobilizasiya müddəti ümumiyyətlə qısadır.

Osteogenez imperfecta üçün fizioterapiya bəzi hallarda sınıq riskini azaldaraq onları dəstəkləyən sümük və əzələlərin güclənməsinə kömək etmək üçün də istifadə edilə bilər.

Osteogenez imperfecta olan uşaqlara necə qulluq etmək olar

Qüsurlu osteogenezi olan uşaqlara qulluq etmək üçün bəzi tədbirlər:

• Uşağı qoltuq altından qaldırmaqdan çəkinin, bir əlini kötük altında, digərini boyun və çiyin arxasında tutun;
• Uşağı qolundan və ya ayağından çəkməyin;
• Uşağın az zəhmət çəkmədən çıxarılmasına və yerləşdirilməsinə imkan verən yumşaq yastıqlı təhlükəsizlik kreslosunu seçin.

Qüsurlu osteogenezi olan bəzi uşaqlar sınıq riskini azaltmağa kömək etdikləri üçün üzgüçülük kimi bəzi yüngül məşqlər edə bilərlər. Lakin bunu yalnız həkim rəhbərliyindən sonra və bədən tərbiyəsi müəllimi və ya fiziki terapevtin nəzarəti altında etməlidirlər.