Bəslənmə və maddələr mübadiləsinin pozulması

MəZmun

• Maddələr mübadiləsi necə işləyir?
• Metabolik bir xəstəlik nədir?
• Metabolik xəstəliklərə səbəb olan nədir?
• Metabolik xəstəliklərin növləri
• Gaucher xəstəliyi
• Qlükoza qalaktoz malabsorbsiyası
• İrsi hemokromatoz
• Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi (MSUD)
• Fenilketonuriya (PKU)
• Outlook

Maddələr mübadiləsi necə işləyir?

Metabolizma, vücudunuzun yediyiniz qidanı sizi həyatda saxlayan yanacağa çevirmək üçün istifadə etdiyi kimyəvi prosesdir.

Bəslənmə (qida) zülallardan, karbohidratlardan və yağlardan ibarətdir. Bu maddələr həzm sisteminizdəki fermentlər tərəfindən parçalanır və daha sonra yanacaq olaraq istifadə edilə biləcəyi hüceyrələrə aparılır. Vücudunuz ya bu maddələri dərhal istifadə edir, ya da sonrakı istifadə üçün qaraciyərdə, bədən yağında və əzələ toxumalarında saxlayır.

Metabolik bir xəstəlik nədir?

Metabolik bir xəstəlik, metabolizma prosesi uğursuz olduqda və bədənin sağlam qalması üçün lazımlı maddələrdən çox və ya çox olmasına səbəb olduqda meydana gəlir.

Bədənlərimiz maddələr mübadiləsindəki səhvlərə çox həssasdır. Bədəndə bütün funksiyalarını yerinə yetirmək üçün amin turşuları və bir çox növ zülal olmalıdır. Məsələn, beyində elektrik impulsları yaratmaq üçün kalsium, kalium və sodyuma, sağlam sinir sistemini qorumaq üçün lipidlərə (yağlar və yağlar) ehtiyac var.

Metabolik xəstəliklər müxtəlif formalarda ola bilər. Buraya daxildir:

• vacib bir kimyəvi reaksiya üçün zəruri olan itkin bir ferment və ya vitamin
• metabolik prosesləri maneə törədən anormal kimyəvi reaksiyalar
• qaraciyər, pankreas, endokrin bezlər və ya metabolizmada iştirak edən digər orqanlardakı bir xəstəlik
• qida çatışmazlığı

Metabolik xəstəliklərə səbəb olan nədir?

Bəzi orqanlar - məsələn, mədəaltı vəz və ya qaraciyər - normal fəaliyyətini dayandırsa, metabolik bir xəstəlik inkişaf edə bilər. Bu cür pozğunluqlar genetikanın, müəyyən bir hormon və ya fermentin çatışmazlığının, müəyyən qidaların çox tükənməsinin və ya bir sıra digər amillərin nəticəsi ola bilər.

Tək genlərin mutasiyalarının yaratdığı yüzlərlə genetik metabolik xəstəlik var. Bu mutasiyalar nəsillərin ailələrinə ötürülə bilər. Buna görə, müəyyən irqi və ya etnik qrupların, xüsusilə doğuşdan doğan xəstəliklər üçün mutasiya edilmiş genləri ötürmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bunlardan ən ümumi:

• afro-amerikalılarda oraq hüceyrəli anemiya
• Avropa irsində olan insanlarda kistik fibroz
• Mennonit icmalarında ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi
• Şərqi Avropadan olan Yəhudi xalqında Gaucher xəstəliyi
• ABŞ-da qafqazlılarda hemokromatoz

Metabolik xəstəliklərin növləri

Diabet ən çox görülən metabolik xəstəlikdir. İki növ diabet var:

• Genetik bir faktor ola bilsə də, səbəbi bilinməyən tip 1.
• Əldə edilə bilən və ya potensial olaraq genetik faktorların da səbəb olduğu Tip 2.

Amerika Diabet Assosiasiyasına görə, 30,3 milyon uşaq və yetkin insan və ya ABŞ əhalisinin yüzdə 9,4-ü diabetlidir.

Tip 1 diabetdə T hüceyrələri pankreasdakı beta hüceyrələrə, insulin istehsal edən hüceyrələrə hücum edir və öldürür. Zamanla insulin çatışmazlığı aşağıdakılara səbəb ola bilər.

• sinir və böyrək zədələnməsi
• görmə pozğunluğu
• ürək və damar xəstəliklərinin artması riski

Metabolizmada yüzlərlə anadangəlmə səhv (IEM) müəyyən edilmişdir və əksəriyyəti son dərəcə nadirdir. Bununla birlikdə, IEM-in hər 1000 körpədən 1-ni ümumi şəkildə təsir etdiyi təxmin edilir. Bu pozğunluqların çoxu yalnız bədənin işləyə bilmədiyi maddənin və ya maddələrin pəhriz qəbulunu məhdudlaşdırmaqla müalicə edilə bilər.

Daha çox yayılmış qidalanma və metabolik xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

Gaucher xəstəliyi

Bu vəziyyət qaraciyərdə, dalaqda və sümük iliyində yığılan xüsusi bir növ yağın parçalana bilməməsinə səbəb olur. Bu imkansızlıq ağrı, sümük zədələnməsi və hətta ölümlə nəticələnə bilər. Enzim əvəzedici terapiya ilə müalicə olunur.

Qlükoza qalaktoz malabsorbsiyası

Bu, qlükoza və qalaktozun mədə astarından nəql edilməsində ciddi ishal və dehidrasiyaya səbəb olan bir qüsurdur. Semptomlar laktoza, saxaroza və qlükozanı pəhrizdən çıxararaq idarə olunur.

İrsi hemokromatoz

Bu vəziyyətdə artıq dəmir bir neçə orqana yığılır və bunlara səbəb ola bilər:

• qaraciyər sirrozu
• qaraciyər xərçəngi
• diabet
• ürək xəstəliyi

Bədəndən müntəzəm olaraq qan çıxarmaqla (flebotomiya) müalicə olunur.

Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi (MSUD)

MSUD, müəyyən amin turşularının metabolizmasını pozur və neyronların sürətli degenerasiyasına səbəb olur. Müalicə olunmasa, doğuşdan sonrakı ilk aylarda ölümə səbəb olur. Müalicə dallanmış zəncirli amin turşularının pəhriz qəbulunun məhdudlaşdırılmasını əhatə edir.

Fenilketonuriya (PKU)

PKU, ferment, fenilalanin hidroksilaz istehsal edə bilməməsinə, orqan zədələnməsinə, zəka geriliyinə və qeyri-adi duruşa səbəb olur. Müəyyən protein formalarının pəhriz qəbulunu məhdudlaşdırmaqla müalicə olunur.

Outlook

Metabolik xəstəliklər olduqca mürəkkəb və nadirdir. Buna baxmayaraq, onlar davam edən tədqiqatların mövzusudur, bu da alimlərə laktoza, sükroz və qlükoza dözümsüzlüyü və bəzi proteinlərin çoxluğu kimi daha çox yayılmış problemlərin əsas səbəblərini daha yaxşı anlamalarına kömək edir.

Bir metabolik narahatlığınız varsa, həkiminizlə sizin üçün uyğun bir müalicə planı tapa bilərsiniz.