Əzələ distrofiyası: növləri, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əzələ distrofiyası nədir?
• Əzələ distrofiyasının əlamətləri hansılardır?
• Duchenne əzələ distrofiyası
• Becker əzələ distrofiyası
• Konjenital əzələ distrofiyası
• Miyonik distrofiya
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Limb-əzələ əzələlərinin distrofiyası
• Okulofarengeal əzələ distrofiyası (OPMD)
• Distal əzələ distrofiyası
• Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası
• Əzələ distrofiyası necə diaqnoz qoyulur?
• Əzələ distrofiyası necə müalicə olunur?

Əzələ distrofiyası nədir?

Əzələ distrofiyası, zamanla əzələlərinizi zədələyən və zəiflədən irsi xəstəliklər qrupudur. Bu zərər və zəiflik, əzələ normal işləməsi üçün lazım olan distrofin adlı bir zülalın olmaması ilə əlaqədardır. Bu zülalın olmaması gəzinti, yutma və əzələ koordinasiyasında problem yarada bilər.

Əzələ distrofiyası hər yaşda baş verə bilər, lakin diaqnozların əksəriyyəti uşaqlıqda olur. Gənc oğlan uşaqlarında qızlara nisbətən bu xəstəliyə daha çox rast gəlinir.

Əzələ distrofiyası üçün proqnoz simptomların növündən və şiddətindən asılıdır. Ancaq əzələ distrofiyası olan insanların əksəriyyəti gəzmək qabiliyyətini itirir və nəticədə əlil arabasına ehtiyac duyur. Əzələ distrofiyası üçün məlum bir müalicə yoxdur, lakin müəyyən müalicə kömək edə bilər.

Əzələ distrofiyasının əlamətləri hansılardır?

Simptomları və şiddəti ilə fərqlənən 30-dan çox fərqli əzələ distrofiyası var. Diaqnoz üçün istifadə olunan doqquz fərqli kateqoriya var.

Duchenne əzələ distrofiyası

Bu tip əzələ distrofiyası uşaqlar arasında ən çox yayılmışdır. Təsirə məruz qalan şəxslərin əksəriyyəti oğlanlardır. Qızları inkişaf etdirmək nadirdir. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• gəzməkdə çətinlik çəkir
• reflekslərin itirilməsi
• ayağa qalxmaqda çətinlik çəkir
• zəif duruş
• sümük incəlmə
• onurğanın qeyri-adi bir əyriliyi olan skolioz
• yüngül intellektual dəyərsizləşmə
• nəfəs darlığı
• yutma problemləri
• ağciyər və ürək zəifliyi

Duchenne əzələ distrofiyası olan insanlar, adətən, yeniyetməlik illərindən əvvəl əlil arabası tələb edirlər. Bu xəstəliyi olanların ömrü gec yeniyetmələr və ya 20-dir.

Becker əzələ distrofiyası

Becker əzələ distrofiyası Duchenne əzələ distrofiyasına bənzəyir, lakin daha az şiddətlidir. Bu tip əzələ distrofiyası oğlan uşaqlarına daha çox təsir edir. Əzələ zəifliyi, əsasən əllərinizdə və ayaqlarınızda meydana gəlir, simptomlar 11-25 yaş arasında görünür.

Becker əzələ distrofiyasının digər əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• ayaq barmaqlarında gəzmək
• tez-tez düşür
• əzələ krampları
• yerdən qalxmaqda çətinlik çəkir

Bu xəstəliyi olanların çoxu 30 yaşlarında və ya daha yuxarı yaşlarına çatmayana qədər əlil arabasına ehtiyac duymur və bu xəstəliyi olan insanların az bir hissəsi heç vaxt buna ehtiyac duymur. Becker əzələ distrofiyası olan insanların çoxu orta yaşa qədər və ya daha sonra yaşayır.

Konjenital əzələ distrofiyası

Doğuşdan əzələ distrofiyası doğuşdan 2 yaşa qədər tez-tez özünü büruzə verir. Bu, valideynlər uşağının motor funksiyalarının və əzələlərin idarə edilməsinin lazım olduğu qədər inkişaf etmədiyini görməyə başlayır. Semptomlar dəyişir və bunlar ola bilər:

• əzələ zəifliyi
• zəif motor nəzarəti
• dəstəyi olmadan oturmaq və ya dayana bilməmək
• skolyoz
• ayaq deformasiyaları
• udmaqda çətinlik çəkir
• tənəffüs problemləri
• görmə problemləri
• nitq problemləri
• intellektual dəyərsizləşmə

Semptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişsə də, anadangəlmə əzələlərin distrofiyası olan insanların əksəriyyəti köməyi olmadan oturub dura bilmirlər. Bu tip birinin ömrü də simptomlardan asılı olaraq dəyişir. Anadangəlmə əzələ distrofiyası olan bəzi insanlar körpəlikdə ölür, digərləri yetkin yaşa qədər yaşayırlar.

Miyonik distrofiya

Miyonik distrofiyaya Steinert xəstəliyi və ya distrofiya myotonica da deyilir. Əzələ distrofiyasının bu forması, əzələlərinizi büzdükdən sonra rahatlatmaq mümkün olmayan miotoniyaya səbəb olur. Miyonit bu əzələ distrofiyasına aiddir.

Miyonik distrofiya sizə təsir edə bilər:

• üz əzələləri
• Mərkəzi sinir sistemi
• böyrəküstü vəzilər
• ürək
• tiroid
• gözlər
• mədə-bağırsaq sistemi

Semptomlar ən çox üzünüzdə və boyunuzda görünür. Bunlara daxildir:

• üzünüzdəki əzələləri incəldir, incə, xəcalətli bir görünüş yaradır
• boyun əzələlərinin zəif olması səbəbindən boynunu qaldırmaqda çətinlik çəkir
• udmaqda çətinlik çəkir
• damcı göz qapaqları və ya ptozis
• baş dərinizin ön hissəsindəki erkən baldırlıq
• katarakt da daxil olmaqla zəif görmə
• çəki itirmək
• artan tərləmə

Bu distrofiya növü kişilərdə də iktidarsızlığa və testis atrofiyasına səbəb ola bilər. Qadınlarda, nizamsız dövrlərə və sonsuzluğa səbəb ola bilər.

Miyonik distrofiya diaqnozu 20-30 yaşlarında böyüklərdə daha çox rast gəlinir. Semptomların şiddəti çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlar yüngül simptomlar yaşayır, bəziləri ürək və ağciyərləri əhatə edən həyati təhlükəli simptomlara malikdir.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası (FSHD) Landouzy-Dejerine xəstəliyi olaraq da bilinir. Bu tip əzələ distrofiyası üzünüzdə, çiyinlərinizdə və yuxarı qollarındakı əzələlərə təsir göstərir. FSHD səbəb ola bilər:

• çeynəmək və ya yutmaqda çətinlik çəkir
• əyilmiş çiyinlər
• ağzının əyri görünüşü
• çiyin bıçaqlarının qanad kimi bir görünüşü

FSHD olan insanların daha az hissəsi eşitmə və tənəffüs problemlərini inkişaf etdirə bilər.

FSHD yavaş irəliləməyə meyllidir. Semptomlar ümumiyyətlə yeniyetməlik illərinizdə görünür, ancaq bəzən 40 yaşınadək görünmür. Bu vəziyyəti olan insanların əksəriyyəti tam bir ömür sürür.

Limb-əzələ əzələlərinin distrofiyası

Bağırsaq əzələlərinin distrofiyası əzələlərin zəifləməsinə və əzələ kütləsinin itirilməsinə səbəb olur. Bu tip əzələ distrofiyası ümumiyyətlə çiyinlərinizdə və kalçanızda başlayır, ancaq ayaqlarınızda və boynunda da meydana gələ bilər. Əlinizdə olan əzələ distrofiyası varsa, stuldan qalxmaq, pilləkənlərlə yuxarı və aşağı getmək və ağır əşyalar gəzdirmək çətin ola bilər. Həm də büdrəyə bilər və daha asan düşə bilərsiniz.

Ayaq-damar əzələ distrofiyası həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir. Bu əzələ distrofiyasının bu forması olan insanların əksəriyyəti 20 yaşa qədər əlil olurlar. Ancaq bir çoxlarında normal bir ömür sürür.

Okulofarengeal əzələ distrofiyası (OPMD)

Okulofarengeal əzələ distrofiyası üz, boyun və çiyin əzələlərində zəifliyə səbəb olur. Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• əyilmiş göz qapaqları
• udmaqda çətinlik çəkir
• səs dəyişir
• görmə problemləri
• ürək problemləri
• gəzməkdə çətinlik çəkir

OPMD həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verir. Şəxslər ümumiyyətlə 40 və ya 50 yaşlarında diaqnoz qoyurlar.

Distal əzələ distrofiyası

Distal əzələ distrofiyası da distal miyopatiya adlanır. Bu əzələlərə təsir göstərir:

• ön qolları
• əllər
• buzovlar
• ayaqları

Tənəffüs sisteminizə və ürək əzələlərinə də təsir edə bilər. Semptomlar yavaş-yavaş irəliləyir və incə motor bacarıqlarının itkisi və gəzməkdə çətinlik çəkir. Həm kişi, həm də qadın olan insanların əksəriyyətində 40 ilə 60 yaş arasındakı distal əzələ distrofiyası diaqnozu qoyulur.

Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası

Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası qızlara nisbətən daha çox oğlan uşağına təsir göstərir. Bu tip əzələ distrofiyası ümumiyyətlə uşaqlıqda başlayır. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• yuxarı qolunuzda və alt ayaq əzələlərinizdə zəiflik
• nəfəs problemləri
• ürək problemləri
• bel, boyun, ayaq biləyi, diz və dirsəklərindəki əzələlərin qısaldılması

Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası olan insanların əksəriyyəti orta yetkinlikdə ürək və ya ağciyər çatışmazlığından ölür.

Əzələ distrofiyası necə diaqnoz qoyulur?

Bir sıra fərqli testlər həkiminizə əzələ distrofiyası diaqnozu verməyə kömək edə bilər. Doktorunuz edə bilər:

• zədələnmiş əzələlərin buraxdığı fermentlər üçün qanınızı sınayın
• əzələ distrofiyasının genetik əlamətləri üçün qanınızı sınayın
• Əzələ girən bir elektrod iynəsi istifadə edərək əzələnizin elektrik fəaliyyətində bir elektromiyografiya testi edin
• Əzələ distrofiyası üçün bir nümunənizi sınamaq üçün bir əzələ biopsiyasını həyata keçirin

Əzələ distrofiyası necə müalicə olunur?

Hal-hazırda əzələ distrofiyası üçün müalicə yoxdur, lakin müalicə simptomlarınızı idarə etməyə və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edə bilər. Müalicə simptomlarınızdan asılıdır.

Müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxildir:

• əzələlərinizi gücləndirməyə və yavaş əzələlərin pisləşməsinə kömək edən kortikosteroid dərmanları
• tənəffüs əzələləri təsirlənirsə köməkli havalandırma
• ürək problemləri üçün dərman
• əzələlərin qısaldılmasını düzəltməyə kömək edən əməliyyat
• kataraktları düzəltmək üçün əməliyyat
• skolyozu müalicə etmək üçün əməliyyat
• ürək problemlərini müalicə etmək üçün əməliyyat

Terapiya təsirli olduğunu sübut etdi. Fiziki terapiyadan istifadə edərək əzələlərinizi gücləndirə və hərəkət dairənizi qoruya bilərsiniz. Peşə terapiyası sizə kömək edə bilər:

• daha müstəqil olmaq
• mübarizə bacarıqlarınızı inkişaf etdirin
• sosial bacarıqlarınızı inkişaf etdirin
• icma xidmətlərindən istifadə etmək