MTHFR ilə uğurlu bir hamiləlik edə bilərsinizmi?

MəZmun

• Baxış
• MTHFR gen nə edir?
• Müsbət MTHFR geninin risk faktorları
• MTHFR mutasiyalarının hansı fəsadları var?
• MTHFR üçün test
• Müsbət mutasiya edilmiş MTHFR gen müalicəsi variantları
• Çəkmə

Baxış

Hər insan orqanizmində 5-metiltetrahidrofolatat gen var. MTHFR kimi də tanınır.

MTHFR, folat meydana gətirən fol turşusunun parçalanmasına görə məsuliyyət daşıyır. Bəzi sağlamlıq şərtləri və pozğunluqlar kifayət qədər folat olmadan və ya arızalı MTHFR geni ilə nəticələnə bilər.

Hamiləlik dövründə mutasiya edilmiş MTHFR geni üçün müsbət test verən qadınlarda doğuş, preeklampsi və ya spina bifida kimi doğuş qüsuru ilə doğulmuş bir körpə üçün daha yüksək risk ola bilər.

Bu gen üçün testdən keçmək və hamiləliyinizə necə təsir göstərə biləcəyinizi bilmək üçün lazım olan budur.

MTHFR gen nə edir?

MTHFR, vitamin fol turşusunun parçalanmasını idarə edir. Bu parçalanma homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Homosistein, fol turşusu parçalananda bədənimizdəki bir amin turşusundan əmələ gələn bir kimyəvi maddədir. Fol turşusu parçalanmazsa, bədənin kifayət qədər folat əldə etmək qabiliyyətini maneə törədir.

Hiperhomosisteinemiya homosistein səviyyəsinin yüksəldiyi bir vəziyyətdir. Hiperhomosisteinemiya, müsbət MTHFR mutasiya gen testi olan insanlarda tez-tez görülür. Yüksək homosistein səviyyəsi, xüsusən də aşağı fol turşusu səviyyəsi ilə hamiləliyin ağırlaşmalarına səbəb ola bilər:

• səhv düşmə
• preeklampsi
• doğuş qüsurları

Folate cavabdehdir:

• DNT etmək
• DNT-ni təmir edir
• qırmızı qan hüceyrələri (RBC) istehsal

MTHFR genində nasazlıqlar olduqda, fol turşusu parçalanmır. Bu, mutasiya edilmiş MTHFR gen kimi tanınır. Mutasiya edilmiş bir genin olması qeyri-adi deyil. ABŞ-da, Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzinə görə İspaniyalıların təxminən 25 faizi və Qafqazlıların yüzdə 15'inə qədər bu mutasiya olduğu təxmin edilir.

Müsbət MTHFR geninin risk faktorları

Müsbət MTHFR geni valideynlərdən uşağa ötürülür. Heç bir şey, mutasiya edilmiş MTHFR geninə sahib olmağınıza səbəb olmur. Sadəcə ana və atanızdan sizə ötürülür.

Əgər aşağıdakılar varsa riskə məruz qala bilərsiniz:

• təkrarlanan hamiləlik itkiləri
• spina bifida və ya anencephaly kimi bir sinir borusu qüsuru olan bir körpə
• preeklampsi tarixi

MTHFR mutasiyalarının hansı fəsadları var?

Bu gen ilə baş verə biləcək müxtəlif mutasiyalar var. Onlardan bəziləri hamiləliyini digərlərindən daha çox təsir edə bilər. Mutasiyalar ürək kimi digər bədən sistemlərinə də təsir edə bilər. MTHFR gen mutasiyalarının təkrarlanan hamiləlik itkisinə səbəb olmasına dair elmi sübut yoxdur, lakin çox hamiləlik itkisi olan qadınlar əksər hallarda MTHFR gen mutasiyasına müsbət baxırlar.

Müsbət MTHFR mutasiya edilmiş bir gen olan hamilə qadınlar hamiləlik dövründə ağırlaşmalara davam edə bilərlər. Bunlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• Spina bifida. Bu, onurğa beyni körpənin kürəyindən çıxdığı və sinir zədəsi meydana gətirdiyi bir doğuş qüsurudur. Spina bifidasının ağırlığından asılı olaraq, bəzi uşaqlar normal həyat sürməyə davam edirlər, digərləri isə tam vaxtlı qayğıya ehtiyac duyurlar.
• Anentsefaliya. Bu, körpənin beyninin və ya kəllə hissəsinin hissələri olmadan doğulduğu ciddi bir doğuş qüsurudur. Körpələrin əksəriyyəti həyatının bir həftəsini keçmir.
• Preeklampsi. Bu hamiləlik dövründə yüksək qan təzyiqi ilə əlaqəli bir vəziyyətdir.

MTHFR üçün test

Hər bir hamilə qadını mutasiya edilmiş MTHFR geninin olması üçün sınamaq standart bir protokol deyil. Bunu etmək çox baha başa gələ bilər və sığorta həmişə onu əhatə etmir. Ancaq həkiminiz bu testi sifariş edə bilər:

• çox sayda doğuş keçirdi
• mutated MTHFR geninin bir ailə tarixinə sahibdir
• başqa bir hamiləlik ilə əlaqədar genetik problemlər var

Nəticələr ümumiyyətlə bir-iki həftədə əldə edilir.

Bir MTHFR gen mutasiyasını yoxlamaq üçün, MTHFR geninin variantları sınaqdan keçirilir. Test edilən ən çox yayılmış iki gen variantına C677T və A1298C deyilir. Bir insanın C677T gen variantından ikisi və ya C6771 gen variantı və bir A1298C gen variantı varsa, test tez-tez yüksəlmiş homosistein səviyyəsini göstərir.

Ancaq A1298C iki gen variantı, adətən, homosistein səviyyəsinin yüksəldilməsi ilə əlaqələndirilmir. Mənfi MTHFR gen testi və yüksək homosistein səviyyəsinə sahib olmaq mümkündür.

Müsbət mutasiya edilmiş MTHFR gen müalicəsi variantları

Müsbət MTHFR gen mutasiyasının müalicəsi hələ də öyrənilməkdədir. Bununla birlikdə, bir çox həkim qan laxtalanmasının qarşısını almaq və ya fol turşusu səviyyəsini artırmaq üçün müalicə təyin edəcək.

Doktorunuz aşağıdakı variantları tövsiyə edə bilər:

• Lovenoks ya da heparin enjeksiyonları. Bu enjeksiyonlar, inkişaf edən plasenta və uterus divarları arasında qan laxtalarının meydana gəlməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər. Bu müalicəni təyin edən qadınlar tez-tez hamiləlik dövründə erkən başlayır. Ancaq qadının enjeksiyonu davam etdirməsinin lazım olduğunu müəyyən etmək üçün daha çox araşdırma lazımdır.
• Gündəlik aspirin (81 milliqram). Bu da qan laxtasının meydana gəlməsinə kömək edir, lakin bunun effektiv bir müalicəyə dair elmi dəlil yoxdur.
• L-metilfolat ilə prenatal vitamin. Həkiminiz bunun əvəzinə fol turşusu təyin edə bilər. Bəzi tədqiqatlar L-metilfolatın hamilə qadınlarda anemiya riskini azalda biləcəyini göstərdi.

Çəkmə

MTHFR mutasiyasının müayinəsi hər hamilə qadın üçün tövsiyə edilmir. Bir çox qadın, gen mutasiyasına müsbət baxsalar da, normal hamiləlik keçir. Ancaq sinir borusu qüsuru ilə doğulmuş bir körpəniz varsa və ya çoxlu doğuş keçirtmisinizsə, müayinə olunmağınız lazım ola bilər. Narahatlığınızı həkiminizlə danışın.