Karyotipləmə

MəZmun

• Karyotyping nədir?
• Test niyə faydalıdır
• Hazırlıq və risklər
• Testin necə həyata keçirildiyi
• Test nəticələri nə deməkdir

Karyotyping nədir?

Karyotyping həkiminizə sizin xromosom dəstinizi araşdırmağa imkan verən laboratoriya prosedurudur. "Karyotype" eyni zamanda müayinə olunan xromosomların toplanmasına da aiddir. Karyotipləmə yolu ilə xromosomların araşdırılması həkiminizə xromosomların içərisində hər hansı bir anormallıq və ya struktur probleminin olub olmadığını müəyyən etməyə imkan verir.

Xromosomlar vücudunuzun demək olar ki, hər hüceyrəsindədir. Bunlarda valideynlərinizdən miras qalan genetik material var. Onlar DNT-dən ibarətdir və hər insanın inkişaf yolu müəyyənləşdirilir.

Bir hüceyrə bölündükdə, meydana gətirdiyi hər yeni hüceyrəyə tam bir genetik təlimat verməlidir. Bir hüceyrə bölünmə prosesində olmadıqda, xromosomlar yayılmış, mütəşəkkil olmayan bir şəkildə qurulur. Bölüşmə zamanı bu yeni hüceyrələrdəki xromosomlar cüt-cüt olur.

Karyotip testi bu bölücü hüceyrələri araşdırır. Xromosom cütlükləri ölçülərinə və görünüşlərinə görə qurulmuşdur. Bu, həkiminizə hər hansı bir xromosomun əskik olduğunu və ya zədələndiyini aşkar etməyə kömək edir.

Test niyə faydalıdır

Qeyri-adi bir sıra xromosomlar, səhv qurulmuş xromosomlar və ya düzgün olmayan xromosomlar hamısı bir genetik vəziyyətin əlaməti ola bilər. Genetik şərtlər çox dəyişir, lakin iki nümunə Daun sindromu və Turner sindromudur.

Karyotyping müxtəlif genetik pozğunluqları aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər. Məsələn, vaxtından əvvəl yumurtalıq çatışmazlığı olan bir qadında karyotypingin təyin edə biləcəyi xromosom qüsuru ola bilər. Test Philadelphia xromosomunu təyin etmək üçün də faydalıdır. Bu xromosomun olması xroniki miyelogen lösemi (CML) siqnal edə bilər.

Körpələr, Klinefelter sindromu kimi ciddi doğuş qüsurlarını göstərən genetik anormallıqları diaqnoz etmək üçün doğulmadan əvvəl karyotip testi edilə bilər. Klinefelter sindromunda bir oğlan əlavə X xromosomu ilə doğulur.

Hazırlıq və risklər

Karyotipləmə üçün tələb olunan hazırlıq həkiminizin qan testinizi üçün nümunə götürmək üçün istifadə etdiyi üsuldan asılıdır. Nümunələr müxtəlif yollarla götürülə bilər, o cümlədən:

• qan çəkir
• müəyyən sümüklərin içərisindəki süngər toxuma nümunəsini götürməyi özündə ehtiva edən bir sümük iliyi biopsiyası
• uterusdan bir amniotik mayenin nümunəsini götürməyi nəzərdə tutan bir amniyosentez

Bəzən bu test üsulları ilə fəsadlar yarana bilər, lakin onlar nadirdir.Qan çıxartmaqdan və ya sümük iliyinizi biopsiya etməkdən bir az qanaxma və infeksiya riski var. Amniyosentez, doğuş zamanı çox minimal risk daşıyır.

Kimyaterapiya keçirsəniz, test nəticələriniz əyilmiş ola bilər. Kimyaterapiya xromosomlarımızda fasilələrə səbəb ola bilər ki, bu da görüntülərdə görünəcəkdir.

Testin necə həyata keçirildiyi

Karyotipləşmədə ilk addım hüceyrələrinizdən nümunə götürməkdir. Nümunə hüceyrələri bir sıra fərqli toxumalardan çıxa bilər. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• sümük iliyi
• qan
• amniotik maye
• plasenta

Nümunə vücudunuzun hansı bölgəsində sınanmasından asılı olaraq müxtəlif üsullardan istifadə etməklə edilə bilər. Məsələn, həkim, amniotik mayenin sınanması lazımdırsa, nümunəni toplamaq üçün amniyosentezdən istifadə edəcəkdir.

Nümunə götürüldükdən sonra hüceyrələrin böyüməsinə imkan verən laboratoriya qabına qoyulur. Bir laboratoriya mütəxəssisi nümunədən hüceyrələri götürəcək və ləkələyəcək. Bu, həkiminizin mikroskop altında xromosomlara baxmasına imkan yaradır.

Bu ləkələnmiş hüceyrələr potensial anormallıq üçün bir mikroskop altında araşdırılır. Anormalliklərə aşağıdakılar aid edilə bilər:

• əlavə xromosomlar
• itkin xromosomlar
• bir xromosomun itkin hissələri
• bir xromosomun əlavə hissələri
• bir xromosomdan qopub digərinə bağlanan hissələr

Laboratoriya mütəxəssisi xromosomların formasını, ölçüsünü və sayını görə bilər. Bu məlumat hər hansı bir genetik anormallıq olub olmadığını müəyyən etmək üçün vacibdir.

Test nəticələri nə deməkdir

Normal bir test nəticəsi 46 xromosom göstərəcəkdir. Bu 46 xromosomdan ikisi sınanan şəxsin cinsiyyətini təyin edən seks xromosomlarıdır, onlardan 44-ü autosomdur. Avtosomlar sınanan şəxsin cinsiyyətini təyin etməklə əlaqəli deyil. Qadınlarda iki X xromosoma, kişilərdə bir X xromosoma və bir Y xromosoma var.

Bir test nümunəsində görünən anormalliklər hər hansı bir sayda genetik sindrom və ya şərtin nəticəsi ola bilər. Bəzən, laboratoriya nümunəsində vücudunuzda əks olunmayan bir anormallıq meydana gəlir. Anormallıq olduğunu təsdiqləmək üçün karyotip testi təkrarlana bilər.