Qanqliyosidoz nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Qanqliyosidozun müalicəsi

Gangliosidoz, kompleks molekulların deqradasiyasından məsul olan, beyində və digər orqanlarda yığılmasına səbəb olan beta-galaktosidaz fermentinin aktivliyinin azalması və ya olmaması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik, həyatın ilk illərində ortaya çıxdıqda və diaqnoz insanın təqdim etdiyi simptomlar və xüsusiyyətlərə, həmçinin beta-galaktosidaz fermentinin aktivliyini və mövcudluğunu göstərən testlərin nəticələrinə əsasən qoyulduqda xüsusilə ağırdır. bu fermentin fəaliyyətinin tənzimlənməsindən məsul olan GBL1 genindəki mutasiyanın.

Əsas simptomlar

Gangliosidoz əlamətləri göründüyü yaşa görə dəyişir, simptomlar 20 ilə 30 yaş arasında ortaya çıxdıqda xəstəlik daha yüngül sayılır:

• I tip və ya uşaq qanqliyozidozu: Semptomlar 6 aydan əvvəl görünür və mütərəqqi sinir sisteminin funksiyası pozğunluğu, mütərəqqi karlıq və korluq, əzələlərin zəifləməsi, səs-küyə həssaslıq, qaraciyər və dalağın böyüməsi, intellektual əlillik, kobud üz və ürək dəyişiklikləri ilə xarakterizə olunur. İnkişaf etdirilə bilən çox sayda simptom sayəsində bu tip gangliosidoz ən ciddi hesab olunur və ömür müddəti 2 ilə 3 il arasındadır;
• Gangliosidoz tip II: Bu tip gangliosidoz, simptomlar 1 ilə 3 il arasında görünəndə gec uşaqlıq və ya 3 ilə 10 il arasında meydana gəldikdə, yetkinlik yaşına çatmayan kimi təsnif edilə bilər. Bu tip gangliosidozun əsas əlamətləri motor və bilişsel inkişafın gecikmiş və ya gerilədiyi, beyin atrofiyası və görmə dəyişiklikləridir. Gangliosidoz tip II orta dərəcədə şiddətlidir və ömür 5 ilə 10 il arasında dəyişir;
• Gangliosidoz tip II və ya yetkin: Semptomlar 10 yaşdan başlaya bilər, baxmayaraq ki, 20 ilə 30 yaş arasında ortaya çıxır və əzələlərin istər-istəməz sərtləşməsi və bel sümüklərindəki dəyişikliklər ilə xarakterizə olunur, məsələn kifoz və ya skolyozla nəticələnə bilər. . Bu tip gangliosidoz mülayim hesab edilir, lakin simptomların şiddəti beta-galaktosidaz fermentinin aktivlik səviyyəsinə görə dəyişə bilər.

Gangliosidoz bir otozomal resessiv genetik xəstəlikdir, yəni insanın xəstəliyi təqdim etməsi üçün valideynlərinin ən azı mutasiya olunmuş genin daşıyıcısı olması lazımdır. Beləliklə, GBL1 genindəki mutasiya ilə doğulan insanın% 25 və genin daşıyıcısı olma ehtimalı% 25dir.

Diaqnoz necə qoyulur

Qanqliyosidoz diaqnozu, şəxsin təqdim etdiyi kobud üz, böyümək qaraciyər və dalaq, psixomotor gecikmə və vizual dəyişikliklər, məsələn, xəstəliyin ilk mərhələlərində daha tez-tez görünən klinik xüsusiyyətlərini qiymətləndirərək qoyulur.

Əlavə olaraq, nevroloji görüntülər, vakuollu lenfositlərin mövcud olduğu qan miqdarı, sidikdə yüksək miqdarda oligosakkarid konsentrasiyasının müəyyən edildiyi sidik testi və genetik kimi diaqnozun təsdiqlənməsinə kömək edən testlər aparılır. xəstəliyə cavabdeh olan mutasiyanın müəyyənləşdirilməsini hədəfləyən test.

Diaqnoz hamiləlik dövründə xorionik villus və ya amniotik mayedən alınan hüceyrələrdən götürülmüş genetik analiz yolu ilə də edilə bilər. Bu test müsbət olarsa, ailənin uşağın ömür boyu inkişaf edə biləcəyi simptomlar barədə rəhbər olması vacibdir.

Qanqliyosidozun müalicəsi

Bu xəstəliyin aşağı tezliyi səbəbindən indiyə qədər kifayət qədər bəslənmə, böyümə monitorinqi, danışıq terapiyası və hərəkəti və danışığı stimullaşdırmaq üçün fizioterapiya kimi simptomlar nəzarət altına alınan yaxşı qurulmuş bir müalicə yoxdur.

Bundan əlavə, periyodik göz müayinələri və infeksiya və ürək xəstəliyi risklərinin monitorinqi aparılır.