Fankoni sindromu nədir?

MəZmun

• Fankoni sindromunun simptomları
• Fankoni sindromunun səbəbləri
• Miras FS
• Əldə edilmiş FS
• Fankoni sindromunun diaqnozu
• Körpələr və irsi FS olan uşaqlar
• Əldə edilmiş FS
• Ümumi səhv diaqnozlar
• Fankoni sindromunun müalicəsi
• Sistinoz müalicəsi
• Əldə edilmiş FS
• Fanconi sindromunun görünüşü

Baxış

Fankoni sindromu (FS) böyrəyin süzmə borularını (proksimal boruları) təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Böyrəyin müxtəlif hissələri haqqında daha çox məlumat əldə edin və burada bir diaqrama baxın.

Normal olaraq, proksimal borucuqlar normal işləməsi üçün lazım olan mineralları və qidaları (metabolitləri) qan dövranına qaytarır. FS-də proksimal borucuqlar bunun əvəzinə çox miqdarda bu zəruri metabolitləri sidiyə atırlar. Bu əsas maddələrə aşağıdakılar daxildir:

• su
• qlükoza
• fosfat
• bikarbonatlar
• karnitin
• kalium
• sidik turşusu
• amin turşuları
• bəzi zülallar

Böyrəkləriniz gündə təxminən 180 litrə (190,2 kvartal) maye süzür. Bunun yüzdə 98-dən çoxu qana təkrar emilməlidir. Bu FS ilə əlaqəli deyil. Nəticədə lazımlı metabolit çatışmazlığı dehidrasiyaya, sümük deformasiyasına və inkişafda uğursuzluğa səbəb ola bilər.

FS inkişafını yavaşlatan və ya dayandıra biləcək müalicələr mövcuddur.

FS ən çox miras qalır. Ancaq bəzi dərmanlardan, kimyəvi maddələrdən və ya xəstəliklərdən də əldə edilə bilər.

1930-cu illərdə pozğunluğu təsvir edən İsveçrə pediatrı Guido Fanconi'nin adını daşıyır. Fanconi əvvəlcə nadir anemiya Fanconi anemiyasını da izah etdi. Bu FS ilə əlaqəli olmayan tamamilə fərqli bir şərtdir.

Fankoni sindromunun simptomları

İrsi FS simptomları körpəlikdən görünür. Bunlara daxildir:

• həddindən artıq susuzluq
• həddindən artıq sidik ifrazı
• qusma
• inkişaf etməmək
• yavaş böyümə
• zəiflik
• raxit
• aşağı əzələ tonusu
• kornea anomaliyaları
• böyrək xəstəliyi

Qazanılmış FS simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• sümük xəstəliyi
• əzələ zəifliyi
• aşağı qan fosfat konsentrasiyası (hipofosfatemiya)
• aşağı kalium səviyyələri (hipokaliemiya)
• sidikdə artıq amin turşuları (hiperaminoasiduriya)

Fankoni sindromunun səbəbləri

Miras FS

Sistinoz FS-nin ən ümumi səbəbidir. Bu nadir görülən bir irsi xəstəlikdir. Sistinozda sistin amin turşusu bədəndə yığılır. Bu, böyümənin təxirə salınmasına və sümük deformiteleri kimi bir sıra xəstəliklərə səbəb olur. Sistinozun ən çox görülən və ağır (yüzdə 95-ə qədər) forması körpələrdə baş verir və FS-ni əhatə edir.

2016-cı il icmalında hər 100.000-200.000 yeni doğulmuş körpədən 1-də sistinoz olduğu təxmin edilir.

FS ilə əlaqəli digər irsi metabolik xəstəliklər bunlardır:

• Lowe sindromu
• Wilson xəstəliyi
• irsi fruktoza dözümsüzlük

Əldə edilmiş FS

Qazanılmış FS-nin səbəbləri müxtəlifdir. Bunlara daxildir:

• bəzi kimyəvi terapiyaya məruz qalma
• antiretrovirus dərmanların istifadəsi
• antibiotik dərmanlarının istifadəsi

Terapevtik dərmanların toksik yan təsirləri ən ümumi səbəbdir. Ümumiyyətlə simptomlar müalicə və ya bərpa edilə bilər.

Bəzən qazanılmış FS-nin səbəbi bilinmir.

FS ilə əlaqəli olan xərçəng əleyhinə dərmanlar bunlardır:

• ifosfamid
• sisplatin və karboplatin
• azasitidin
• merkaptopurin
• suramin (parazitar xəstəliklərin müalicəsində də istifadə olunur)

Digər dərmanlar, dozadan və digər şərtlərdən asılı olaraq bəzi insanlarda FS-yə səbəb olur. Bunlara daxildir:

• Müddəti bitmiş tetrasiklinlər. Tetrasiklin ailəsində (anhidrotetrasiklin və epitetrasiklin) vaxtı keçmiş antibiotiklərin parçalanma məhsulları günlər ərzində FS simptomlarına səbəb ola bilər.
• Aminoglikozid antibiotikləri. Bunlara gentamisin, tobramisin və amikasin daxildir. Bu antibiotiklərlə müalicə olunan insanların yüzdə 25-ə qədəri FS simptomlarını inkişaf etdirir.
• Antikonvulsanlar. Valproik turşusu buna bir nümunədir.
• Antivirallar. Bunlara didanosin (ddI), cidofovir və adefovir daxildir.
• Fumarik turşu. Bu dərman müalicəsi psoriaziya.
• Ranitidin. Bu dərman antiseptik ülserləri müalicə edir.
• Boui-ougi-tou. Bu piylənmə üçün istifadə edilən bir Çin dərmanıdır.

FS simptomları ilə əlaqəli digər şərtlərə aşağıdakılar daxildir:

• xroniki, ağır alkoqol istifadəsi
• yapışqan iyləmək
• ağır metallara və peşə kimyəvi maddələrinə məruz qalma
• D vitamini çatışmazlığı
• böyrək nəqli
• çoxsaylı miyeloma
• amiloidoz

FS ilə əlaqəli dəqiq mexanizm yaxşı müəyyənləşdirilməyib.

Fankoni sindromunun diaqnozu

Körpələr və irsi FS olan uşaqlar

Ümumiyyətlə FS simptomları körpəlik və uşaqlıqda erkən görünür. Valideynlər həddindən artıq susuzluğu və ya normal böyümədən daha yavaş hiss edə bilərlər. Uşaqlarda raxit və ya böyrək problemləri ola bilər.

Uşağınızın həkimi yüksək miqdarda qlükoza, fosfatlar və ya amin turşuları kimi anormallıqları yoxlamaq və digər ehtimalları istisna etmək üçün qan və sidik testlərini təyin edəcəkdir. Ayrıca yarıq lampa müayinəsi ilə uşağın korneasına baxaraq sistinoz olub olmadığını yoxlaya bilərlər. Bunun səbəbi sistinozun gözləri təsir etməsidir.

Əldə edilmiş FS

Doktorunuz sizin və ya uşağınızın qəbul etdiyi dərmanlar, mövcud digər xəstəliklər və ya peşə təsirləri daxil olmaqla, sizin və ya övladınızın xəstəlik tarixçəsini soruşacaqdır. Həm də qan və sidik testləri təyin edəcəklər.

Qazanılmış FS-də simptomları dərhal hiss edə bilməzsiniz. Diaqnoz qoyulduqda sümüklər və böyrəklər zədələnə bilər.

Əldə edilmiş FS hər yaşda insanları təsir edə bilər.

Ümumi səhv diaqnozlar

FS bu qədər nadir görülən bir xəstəlik olduğundan həkimlər bununla tanış ola bilməzlər. FS, digər nadir genetik xəstəliklərlə birlikdə mövcud ola bilər, məsələn:

• sistinoz
• Wilson xəstəliyi
• Dent xəstəlik
• Lowe sindromu

Semptomlar tip 1 diabet də daxil olmaqla daha tanış xəstəliklərə aid edilə bilər. Digər səhv diaqnozlara aşağıdakılar daxildir:

• Artımın ləngiməsi kistik fibroz, xroniki qidalanma və ya həddindən artıq aktiv tiroid səbəb ola bilər.
• Raxit D vitamini çatışmazlığı və ya irsi raxit növlərinə aid edilə bilər.
• Böyrək disfunksiyası bir mitokondrial bozukluğa və ya digər nadir xəstəliklərə aid edilə bilər.

Fankoni sindromunun müalicəsi

FS müalicəsi onun şiddətindən, səbəbindən və digər xəstəliklərin mövcudluğundan asılıdır. FS ümumiyyətlə hələ müalicə edilə bilməz, ancaq simptomlara nəzarət edilə bilər. Diaqnoz və müalicə nə qədər tez olsa, dünyagörüşü bir o qədər yaxşıdır.

İrsi FS olan uşaqlar üçün ilk müalicə yolu zədələnmiş böyrəklər tərəfindən həddindən artıq miqdarda xaric olunan əsas maddələrin əvəz edilməsidir. Bu maddələrin dəyişdirilməsi ağızdan və ya infuziya yolu ilə ola bilər. Buraya aşağıdakılar daxildir:

• elektrolitlər
• bikarbonatlar
• kalium
• D vitamini
• fosfatlar
• su (uşaq susuz qaldıqda)
• digər minerallar və qidalar

Müvafiq böyüməni davam etdirmək üçün yüksək kalorili bir pəhriz tövsiyə olunur. Uşağın sümükləri qüsurludursa, fiziki terapevtlər və ortopediya mütəxəssisləri çağırıla bilər.

Digər genetik xəstəliklərin olması əlavə müalicə tələb edə bilər. Məsələn, Wilson xəstəliyi olan insanlar üçün aşağı mis pəhriz tövsiyə olunur.

Sistinozda FS böyrək çatışmazlığından sonra uğurlu böyrək nəqli ilə həll olunur. Bu, FS üçün bir müalicə deyil, əsas xəstəliyin müalicəsi sayılır.

Sistinoz müalicəsi

Sistinoz üçün mümkün qədər tez müalicəyə başlamaq vacibdir. FS və sistinoz müalicə edilmirsə, uşaq 10 yaşına qədər böyrək çatışmazlığı ola bilər.

ABŞ Qida və Dərman İdarəsi hüceyrələrdəki sistin miqdarını azaldan bir dərmanı təsdiqlədi. Sisteamin (Cystagon, Procysbi) az dozadan başlayaraq və qoruyucu doza qədər işləyən uşaqlarda istifadə edilə bilər. İstifadəsi böyrək nəqli ehtiyacını 6 ilə 10 il arasında təxirə sala bilər. Lakin sistinoz sistemli bir xəstəlikdir. Digər orqanlarda problem yarada bilər.

Sistinozun digər müalicələrinə aşağıdakılar daxildir:

• korneadakı sistin çöküntülərini azaltmaq üçün sisteamin göz damlaları
• böyümə hormonunun dəyişdirilməsi
• böyrək nəqli

FS olan uşaqlar və digərləri üçün davamlı monitorinq lazımdır. FS olan insanların müalicə planlarına riayət etmələri də vacibdir.

Əldə edilmiş FS

FS-yə səbəb olan maddə dayandırıldıqda və ya dozası azaldıqda, böyrəklər zaman keçdikcə bərpa olunur. Bəzi hallarda böyrək zədələnməsi davam edə bilər.

Fanconi sindromunun görünüşü

FS-nin dünyagörüşü, sistinoz və FS xəstələrinin ömrünün daha qısa olduğu illər əvvələ nisbətən bu gün xeyli yaxşıdır. Sisteamin və böyrək nəqli mövcudluğu, FS və sistinozlu bir çox insanın kifayət qədər normal və daha uzun ömür sürməsinə imkan verir.

Yeni doğulmuş körpələrin və körpələrin sistinoz və FS üçün müayinəsi üçün yeni texnologiya inkişaf etdirilir. Bu, müalicənin erkən başlamasını mümkün edir. Kök hüceyrə nəqli kimi yeni və daha yaxşı müalicələrin tapılması istiqamətində araşdırmalar da davam edir.