Aşağı sindrom

MəZmun

• Daun sindromu nədir?
• Daun sindromuna səbəb olan nədir?
• Daun sindromunun növləri
• Trisomiya 21
• Mozaika
• Tərcümə
• Uşağımın Daun sindromu olacaqmı?
• Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
• Hamiləlik dövründə Daun sindromu üçün müayinə
• Birinci üç aylıq dövr
• İkinci trimestr
• Əlavə prenatal testlər
• Doğuş zamanı testlər
• Daun sindromunu müalicə etmək
• Daun sindromu ilə yaşayırıq

Daun sindromu nədir?

Daun sindromu (bəzən Down sindromu adlanır) bir uşağın 21-ci xromosomunun əlavə bir nüsxəsi ilə doğulduğu bir vəziyyətdir - buna görə də başqa adı, trisomiya 21. Bu, fiziki və zehni inkişafın pozulmasına və əlillərə səbəb olur.

Əlillərin bir çoxu ömürlükdür və onlar da ömrü qısalda bilər. Bununla birlikdə Daun sindromlu insanlar sağlam və qənaətbəxş həyat sürə bilərlər. Son tibbi nailiyyətlər, Daun sindromlu insanlar və ailələrinə mədəni və institusional dəstək bu vəziyyətin çətinliklərini dəf etmək üçün bir çox imkanlar təqdim edir.

Daun sindromuna səbəb olan nədir?

Bütün çoxalma hallarında hər iki valideyn də genlərini uşaqlarına keçir. Bu genlər xromosomlarda aparılır. Körpənin hüceyrələri inkişaf etdikdə, hər hüceyrədə cəmi 46 xromosom üçün 23 cüt xromosom alınması nəzərdə tutulur. Xromosomların yarısı anadan, yarısı atadan.

Daun sindromlu uşaqlarda xromosomlardan biri düzgün ayrılmır. Körpə iki nüsxənin əvəzinə, 21 xromosomun üç nüsxəsi və ya əlavə qismən bir nüsxəsi ilə bitir. Bu əlavə xromosom beyin və fiziki xüsusiyyətlər inkişaf etdikcə problemlər yaradır.

Milli Down Sindromu Cəmiyyətinin (NDSS) məlumatına görə, ABŞ-da təxminən 700 körpədən 1-i Daun sindromu ilə doğulur. Bu ABŞ-da ən çox görülən genetik xəstəlikdir.

Daun sindromunun növləri

Daun sindromunun üç növü var:

Trisomiya 21

Trisomy 21, hər hüceyrədə xromosom 21-in əlavə bir nüsxəsinin olması deməkdir. Bu Daun sindromunun ən yaygın formasıdır.

Mozaika

Mozaisizm bir uşağın bəzi hücrələrində deyil, bəzilərində əlavə bir xromosoma ilə doğulduğu zaman meydana gəlir. Mozaika Daun sindromu olan insanlarda trisomiya 21-ə nisbətən daha az simptom var.

Tərcümə

Daun sindromunun bu növündə uşaqlarda 21 xromosomun yalnız bir hissəsi var. 46 xromosom var. Bununla birlikdə onlardan birinə əlavə 21 xromosom parçası əlavə edilmişdir.

Uşağımın Daun sindromu olacaqmı?

Bəzi valideynlərin Daun sindromlu bir uşaq dünyaya gətirmə şansı daha yüksəkdir. Xəstəlik və Qarşısının Alınması Mərkəzlərinin məlumatına görə, 35 yaş və daha yuxarı analarda gənc analara nisbətən Daun sindromlu bir uşağa sahib olmaq daha çoxdur. Ehtimal, ananın yaşını artır.

Tədqiqatlar göstərir ki, ata yaşı da təsir göstərir. 2003-cü ildə edilən bir araşdırma, 40 yaşdan yuxarı ataların Daun sindromlu bir uşaq sahibi olma şansının iki qat olduğunu söylədi.

Daun sindromlu bir uşağın olma ehtimalı olan digər valideynlər bunlardır:

• ailə sindromu olan Daun sindromu olan insanlar
• genetik tərcüməni aparan insanlar

Unutmaq olmaz ki, bu amillərdən heç biri Daun sindromlu bir uşaq sahibi olmağınız demək deyil. Ancaq statistik olaraq və çox sayda bir əhaliyə sahib olma şansınızı artıra bilər.

Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?

Daun sindromlu bir uşağın daşıma ehtimalını hamiləlik zamanı müayinə etməklə qiymətləndirmək mümkün olsa da, Daun sindromlu bir uşağı daşımaq simptomları yaşamırsınız.

Doğuş zamanı Daun sindromlu körpələrdə ümumiyyətlə müəyyən xarakterik əlamətlər olur:

• düz üz xüsusiyyətləri
• kiçik baş və qulaqlar
• qısa boyun
• qabarıq dil
• yuxarıya doğru əyilmiş gözlər
• atipik formalı qulaq
• zəif əzələ tonu

Daun sindromlu bir körpə orta ölçüdə doğula bilər, ancaq vəziyyəti olmayan bir uşağa nisbətən daha yavaş inkişaf edəcəkdir.

Daun sindromlu insanlar ümumiyyətlə müəyyən dərəcədə inkişaf əlilliyinə malikdirlər, lakin çox vaxt mülayim və mülayim olur. Psixi və sosial inkişafdakı ləngimələr uşağın ola biləcəyi mənasını verə bilər:

• dürtüsel davranış
• zəif mühakimə
• qısa diqqət aralığı
• yavaş öyrənmə imkanları

Tibbi fəsadlar tez-tez Daun sindromu ilə müşayiət olunur. Bunlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• anadangəlmə ürək qüsurları
• Eşitmə itkisi
• zəif görmə
• katarakt (buludlu gözlər)
• hip problemləri, məsələn, dislokasiyalar
• lösemi
• xroniki qəbizlik
• yuxu apnesi (yuxu zamanı nəfəs kəsilmiş)
• demans (düşüncə və yaddaş problemləri)
• hipotiroidizm (aşağı tiroid funksiyası)
• piylənmə
• gec diş böyüməsi, çeynəmə problemlərinə səbəb olur
• Alzheimer xəstəliyi sonrakı həyatda

Daun sindromlu insanlar da infeksiyaya daha çox meyllidirlər. Tənəffüs yoluxucu xəstəliklər, sidik yolları və dəri infeksiyaları ilə mübarizə apara bilərlər.

Hamiləlik dövründə Daun sindromu üçün müayinə

Daun sindromu üçün müayinə ABŞ-da prenatal müalicənin adi bir hissəsi kimi təklif olunur. 35 yaşdan yuxarı bir qadın, körpənizin atası 40 yaşdan yuxarıdır və ya Daun sindromu ilə bağlı bir ailə tarixi varsa, qiymətləndirmə almaq istəyə bilərsiniz.

Birinci üç aylıq dövr

Bir ultrasəs qiymətləndirməsi və qan testi, fetusunuzda Daun sindromu axtara bilər. Bu testlər sonrakı hamiləlik mərhələlərində edilən testlərdən daha yüksək saxta-müsbət nisbətə malikdir. Nəticələr normal deyilsə, həkiminiz hamiləliyin 15-ci həftəsindən sonra bir amniyosentez izləyə bilər.

İkinci trimestr

Bir ultrasəs və dördkünc marker ekranı (QMS) testi Daun sindromunu və beyin və onurğa beynindəki digər qüsurları müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bu test hamiləliyin 15 ilə 20 həftələri arasında aparılır.

Bu testlərdən hər hansı biri normal deyilsə, doğuş qüsurları riski yüksək olacaq.

Əlavə prenatal testlər

Doktorunuz, körpənizdə Daun sindromunu aşkar etmək üçün əlavə testlər sifariş edə bilər. Bunlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• Amniyosentez. Körpənizdəki xromosomların sayını araşdırmaq üçün həkiminiz amniotik mayenin nümunəsini götürür. Test ümumiyyətlə 15 həftədən sonra aparılır.
• Chorionic villus nümunəsi (CVS). Doktorunuz, fetus xromosomlarını analiz etmək üçün plasentadan hüceyrələr götürəcəkdir. Bu test hamiləliyin 9-cu və 14-cü həftələri arasında aparılır. Bu, doğuşdan qalma riskini artıra bilər, ancaq Mayo Klinikasına görə, yalnız 1 faizdən az artır.
• Perkutan göbək qan nümunəsi (PUBS və ya kordosentez). Doktorunuz göbək qanından qan götürəcək və xromosom qüsurları üçün müayinə edəcək. Hamiləliyin 18-ci həftəsindən sonra edilir. Düşünmə riski daha yüksəkdir, buna görə də bütün digər testlər qeyri-müəyyən olduqda aparılır.

Bəzi qadınlar, doğuş təhlükəsi olduğuna görə bu testlərdən keçməməyi seçirlər. Hamiləliyi itirməkdən daha yaxşı Daun sindromlu bir uşağa sahib olmaları daha yaxşıdır.

Doğuş zamanı testlər

Doğuş zamanı həkiminiz:

• körpənizi fiziki müayinədən keçirin
• Daun sindromunu təsdiqləmək üçün karyotip adlı qan testini sifariş edin

Daun sindromunu müalicə etmək

Daun sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin hər iki insana və ailələrinə kömək edə biləcək çoxsaylı dəstək və təhsil proqramları mövcuddur. NDSS, ümummilli proqramları axtarmaq üçün yalnız bir yerdir.

Mövcud proqramlar körpəlikdəki müdaxilələrlə başlayır. Federal qanun dövlətlərin seçilən ailələr üçün terapiya proqramlarını təklif etmələrini tələb edir. Bu proqramlarda xüsusi təhsil müəllimləri və terapevtləri uşağınızın öyrənməsinə kömək edəcək:

• duyğu bacarıqları
• sosial bacarıqları
• özünə kömək bacarıqları
• motor bacarıqları
• dil və idrak qabiliyyətləri

Daun sindromlu uşaqlar tez-tez yaşa bağlı mərhələləri qarşılayırlar. Ancaq digər uşaqlara nisbətən daha yavaş öyrənə bilərlər.

Məktəb, intellektual qabiliyyətindən asılı olmayaraq Daun sindromlu bir uşağın həyatının vacib hissəsidir. Dövlət və özəl məktəblər Daun sindromlu insanları və inteqrasiya olunmuş sinif otaqları və xüsusi təhsil imkanları olan insanları dəstəkləyir. Təhsil, dəyərli ictimailəşməyə imkan verir və Daun sindromlu şagirdlərə vacib həyat bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək edir.

Daun sindromu ilə yaşayırıq

Daun sindromlu insanlar üçün ömrü son onilliklərdə kəskin şəkildə yaxşılaşmışdır. 1960-cı ildə Daun sindromu ilə doğulmuş bir körpə tez-tez 10 yaşlarını görmürdü. Bu gün Daun sindromu olan insanların ömrü orta hesabla 50 ilə 60 yaşa çatdı.

Daun sindromlu bir uşağı böyütsəniz, vəziyyətin bənzərsiz problemlərini başa düşən tibb mütəxəssisləri ilə sıx əlaqəyə ehtiyacınız olacaq. Daha böyük narahatlıqlara əlavə olaraq - ürək qüsurları və lösemi kimi Daun sindromlu insanları soyuqdəymə kimi ümumi infeksiyalardan qorumaq lazım ola bilər.

Daun sindromlu insanlar daha uzun yaşayır və indi hər zamankindən daha zəngin yaşayır. Çox vaxt bənzərsiz bir sıra çətinliklərlə üzləşə bilsələr də, bu maneələri dəf edib uğur qazana bilərlər. Daun sindromlu insanların və onların ailələrinin uğur qazanması üçün təcrübəli mütəxəssislərin güclü bir dəstək şəbəkəsinin qurulması və ailənin və dostlarınızın anlaşılması çox vacibdir.

Milli Down Sindromu Cəmiyyəti və Daun Sindromu Milli Assosiasiyasına kömək və dəstək üçün müraciət edin.