Huntington xəstəliyi: nədir, simptomları, səbəbi və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Huntington xəstəliyinin səbəbi
• Müalicə necə aparılır

Huntington xorası olaraq da bilinən Huntington xəstəliyi, hərəkət, davranış və ünsiyyət qabiliyyətinin pozulmasına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin əlamətləri mütərəqqi xarakter daşıyır və 35 ilə 45 yaş arasında başlaya bilər və simptomların digər xəstəliklərə bənzər olması səbəbindən erkən mərhələlərdə diaqnoz daha çətindir.

Huntington xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, ancaq simptomları aradan qaldırmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən dərmanlar, depresyon və narahatlığı yaxşılaşdırmaq üçün antidepresanlar və anksiyolitiklər kimi nevropatoloq və ya psixiatr tərəfindən təyin olunmalıdır. hərəkət və davranışdakı dəyişiklikləri yaxşılaşdırmaq.

Əsas simptomlar

Huntington xəstəliyinin simptomları insandan insana dəyişə bilər və müalicənin aparılıb-edilməməsinə görə daha sürətli inkişaf edə bilər və ya daha intensiv ola bilər. Huntington xəstəliyi ilə əlaqəli əsas simptomlar:

• Xorea adlanan sürətli istər-istəməz hərəkətlər, bədənin bir üzvündə yerləşməyə başlayan, lakin zamanla bədənin müxtəlif hissələrini təsir edən.
• Gəzmək, danışmaq və baxmaq çətinliyivə ya digər hərəkət dəyişiklikləri;
• Sərtlik və ya titrəmə əzələlərin;
• Davranış dəyişiklikləri, depressiya, intihar meyli və psixoz ilə;
• Yaddaş dəyişirvə ünsiyyətdə çətinliklər;
• Danışmaqda və udmaqda çətinlik çəkirəmboğulma riskini artırır.

Bundan əlavə, bəzi hallarda yuxuda dəyişikliklər, istəmədən kilo vermə, azalma və ya könüllü hərəkətləri edə bilməmək ola bilər. Xorea, spazm kimi qısa olması ilə xarakterizə olunan və bu xəstəliyin insult, Parkinson, Tourette sindromu kimi digər xəstəliklərlə qarışdırılmasına və ya bəzi dərmanların istifadəsinin nəticəsi kimi qəbul olunmasına səbəb ola bilən bir xəstəlik növüdür.

Bu səbəbdən, Huntington sindromunu ehtimal edən bir əlamət və simptom olduqda, xüsusən də xəstəliyin ailə tarixi varsa, ümumi praktikaya və ya nevroloqa müraciət etmək vacibdir ki, şəxs tərəfindən göstərilən əlamətlərin və simptomların qiymətləndirilməsi belədir. edilən dəyişiklikləri təsdiqləmək və müalicəyə başlamaq üçün kompüter tomoqrafiyası və ya maqnetik rezonans görüntüləmə və genetik test kimi performans görüntüləmə testləri.

Huntington xəstəliyinin səbəbi

Huntington xəstəliyi, irsi yolla ötürülən və beynin vacib bölgələrinin dejenerasyonunu təyin edən genetik bir dəyişiklik səbəbindən meydana gəlir. Bu xəstəliyin genetik dəyişməsi dominant tipdədir, yəni geni inkişaf riski altına almaq üçün valideynlərdən birindən geni miras almağa kifayətdir.

Beləliklə, genetik dəyişiklik nəticəsində beynin bəzi hissələrində sinir hüceyrələrinin ölümü ilə nəticələnən və simptomların inkişafına üstünlük verən dəyişdirilmiş bir protein forması meydana gəlir.

Müalicə necə aparılır

Huntington xəstəliyinin müalicəsi simptomların mövcudluğunu qiymətləndirəcək və insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərman istifadəsinə rəhbərlik edəcək bir nevroloq və psixiatrın rəhbərliyi altında edilməlidir. Beləliklə, göstərilə bilən bəzi dərmanlar bunlardır:

• Hərəkəti idarə edən dərmanlar dəyişirbu tip dəyişiklikləri idarə etmək üçün beyindəki nörotransmitterlər üzərində hərəkət etdikləri üçün Tetrabenazine və ya Amantadine kimi;
• Psikozu idarə edən dərmanlarpsixotik simptomları və davranış dəyişikliklərini azaltmağa kömək edən Clozapine, Quetiapine və ya Risperidone kimi;
• Antidepresanlar, əhval-ruhiyyəni yaxşılaşdırmaq və çox həyəcanlı insanları sakitləşdirmək üçün istifadə edilə bilən Sertraline, Citalopram və Mirtazapine kimi;
• Əhval stabilizatorları, davranış impulslarını və məcburiyyətlərini idarə etmək üçün göstərilən Carbamazepine, Lamotrigine və Valproic acid kimi.

Dərmanı istifadə etmək həmişə vacib deyil, yalnız insanı narahat edən simptomlar olduqda istifadə olunur. Əlavə olaraq fiziki müalicə və ya peşə terapiyası kimi reabilitasiya tədbirlərinin görülməsi simptomları idarə etmək və hərəkətləri uyğunlaşdırmaq üçün çox vacibdir.