Bir BRCA Gen Testi Həyatımı xilas etdi və Bacımın

MəZmun

• "Döş xərçəngi var"
• Həyatıma nəzarət edir

2015-ci ildə yenidən Səhiyyə Nazirliyində yeni işə başlamasından üç gün sonra, Sheryl Rose, bacısının döş xərçəngi olduğunu bildi. Bir BRCA testi, döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski barədə məlumat verdi və bir profilaktik ooforektomiya və mastektomiya ilə irəliləməyə qərar verdi. Bu hekayəni əməliyyatdan sağalarkən yazdı.

Mən heç bir narahatlıq keçirmədən müntəzəm illik yoxlanışa gedirdim. Səhhətim yaxşı idi və bu mövzuda heç bir problemim yox idi. İllər boyu ginekoloqum doktor İlene Fişerə gedirdim. Ancaq həmin gün o, mənim həyatımı əbədi dəyişəcək bir şey dedi: "Heç BRCA geni üçün sınanmısan?"

BRCA geninin nə olduğunu və mutasiya üçün riskə girəcək birinin profilinə uyğun olduğumdan tam məlumatlı idim. Ailəmdə məmə xərçəngi var və mən Aşkenazi yəhudiyəm. Angelina Jolie BRCA genini xəritəyə sala bilsə də, mən illərdir bu barədə məlumatlıyam. Ancaq bildiyim qədər düşündüyüm qədər həqiqət budur, mən heç nə bilmədim.

"Bəli, yox, amma anam illər əvvəl sınanmış və mənfi idi, buna görə bilirəm ki, məndə ola bilməz, elə deyilmi?" Səhv.

Mutasiyanı ya ananızdan, ya da atanızdan ala bilərsiniz. Bilinən tariximiz hamısı anamın ailəsində idi, buna görə imtahanın lazımsız olduğunu hiss etdim - amma razılıq verdim. Sadəcə sadə bir qan testi olduğundan və sığorta ilə əhatə olunduğundan yoxlamağa dəyərdi.

Bir həftə yarım sonra zəng etdim: "Siz BRCA1 mutasiyasına müsbət baxdınız" dedi. Qalan hamısı qarışıq idi. Görməyə getməyim lazım olan həkimlərin siyahısı və cədvəli lazım olan müayinələr var idi. Telefonu göz yaşı ilə asdım.

Mən 41 yaşım və subayam, Düşündüm. Artıq histerektomiya etməliyəm və heç vaxt öz övladlarımı daşımaq şansı olmayacaq. Heç olmasa bir mastektomiyaya fikir verməliyəm. Ancaq bir daha səhv edirəm.

Isteriya keçdikdən sonra ilk görüşümü onkoloqla etdik. Həkim, ailəmin məmə xərçəngi tarixinin anamın tərəfində olduğunu, ancaq anamın mənfi olduğunu sınadığını düşünürdü.

Atamın içəri girməsini istədi, amma Medicare ilə sınağını almaqda çətinlik çəkdik. Sonda belə qərara gəlindi ki, anam mənfi sınaqdan keçirdiyindən, atamdan gen çıxmalı idi.

Mənə tərəf dönərək dedi: 'Xahiş edirəm xərçəng almayasınız, nə etməli olduğunuzu edin və gözləməyin. Vaxt bombası vururuq. ”

Bacım Lauren, məsləhət üçün mənə qoşuldu və bir milyon sual verdik. Görüşdən çıxacaq ən yaxşı xəbər, histerektomi ilə əlaqədar səhv olduğum idi. Belə çıxır ki, BRCA1 mutasiyası sizə uterus deyil, yumurtalıq xərçəngi riski yaradır, buna görə yumurtalıqlarımı çıxarmaq üçün yalnız ooforektomiya etməliyəm. Bir neçə il əvvəl yumurtamı yığdığımdan, hələ də uşaqlara in vitro gübrələmə (IVF) keçirə bilərdim. Bu, çox rahat idi.

"Döş xərçəngi var"

Orada olduğumuz müddətdə bacımın da imtahan verməyə tələsməsinin olub olmadığını soruşduq. Məndə olsaydı, onun da 50 faiz şansı var idi. Altı aydan sonra nənəmin yarasa mitzvahından sonra sınaq imtina etməyi düşünürdü. Həkim gözləməyin yaxşı olacağını düşünürdü. Təcrübəsindəki məmə cərrahı da belə düşündü, ancaq orada olarkən məmə müayinəsi etməyi təklif etdi.

Kabus davam etdi. Döşündə bir parça hiss etdilər və dərhal onu biopsiya etdilər. Daha sonra ikinci bir şok zəng gəldi.

Bacım dedi: "Döş xərçəngi var". Mən döşəmədim. Bu Healthline-da üçüncü gün işləmişdim və birdən bütün həyatım dəyişdi. Dörd ay əvvəl açıq bir mammogramı vardı, indi xərçəng var? Bu necə ola bilər?

Həkimlərə tövsiyə edildi və əlavə müayinə edildi. Laurendə bir estrogen reseptoru müsbət (ER-müsbət) bir şiş var. Həkimlər, ehtimal ki, BRCA1 daşıyıcısı olmadığını hiss etdilər, çünki BRCA1 mutated məmə xərçəngi olan qadınların əksəriyyəti, 50 yaşına çatmamış diaqnoz qoyulduqda, üçqat mənfi xərçəng xəstəliyinə tutulurlar.

O, MRI keçirdi və iki əlavə şiş tapıldı: üçlü mənfi, daha kiçik, lakin daha aqressiv və daha çox BRCA-ya bağlıdır. Bir BRCA1 mutasiyası üçün müsbət olduğunu öyrəndik və beləliklə BRCA qardaşlıq hekayəmiz davam etdi.

“O, bu xərçəngin qarşısını ala bilmədi, biz o zaman bilmədik. Amma məsələləri öz əlimə almaq fikrində idim. Çətin olardı, ancaq öz şərtlərimlə olardı. Mən onun üçün edərdim; Bunu özüm üçün edərdim. ”

Diqqət tamamilə bacıma yönəldi. Onun mastektomiyasını planlaşdırmaq, onkoloqunu seçmək, plastik cərrahına qərar vermək və iki həftə ərzində baş verməli olan bütün müalicə kurslarını seçmək. Qasırğa idi.

Laurenin mastektomiyasından bir gecədə onun xəstəxanadakı otağında təkərli olduğunu gördüm. O qədər kiçik və köməksiz görünürdü. Böyük bacım, qayam orada yatmışdı və onun üçün edə biləcəyim heç bir şey yox idi.

Mən də növbəti? Artıq bu yola söykənirdim. O an bildim ki, irəliyə getmək və mastektomiya etmək lazımdır. O, bu xərçəngin qarşısını ala bilməzdi, çünki BRCA mutasiyasının çox gec olduğunu bilmirdik. Amma məsələləri öz əlimə almaq fikrində idim. Çətin olardı, ancaq öz şərtlərimlə olardı. Mən onun üçün edərdim; Bunu özüm üçün edərdim.

Həyatıma nəzarət edir

Bacımın sağalması və sonrakı müalicəsi davam edir. Bədəni və qanı taraması aydındır və bütün məlumatlara görə indi xərçəngdən azaddır. Lakin, xərçənginin üç qat mənfi olduğu və kimyəvi cəhətdən terapiya və radiasiya tövsiyə olundu.

İlk kemoterapi kursuna başladı və bu, gözlədiyimizdən daha pis oldu. Bulantı, quru ağırlaşma, tükənmə, ağrı və bütün bunlar gündəlik bir hal idi. Bu cakewalk olmayacağını bilirdim, amma bunu gözləmirdim.

Mənə tərəf dönərək dedi: “Xahiş edirəm xərçəng almayasınız, nə etməlisinizsə, gözləməyin. Vaxt bombası vururuq. ”

“Stolda yatdım və cərrahımın gözlərinə baxdım. Bir göz yaşı töküldü və o məni örtən xalatla sildi. Heç eyni görünməyəcəyimi düşünürdüm. Mən də eyni hissimi keçirəcəyimi düşünürdüm. ”

Keçirdiyi şeylərə görə dramatik olub-olmadığını düşünürdüm, amma onun haqlı olduğunu bilirdim. Vaxt mənim tərəfimdə deyildi. Mən onun sağ qalacağını bilirdim, amma “önə çıxan” olmaq şansım var idi. Həqiqətən pis bir şey baş verməzdən əvvəl bu mutasiyadan xilas olmaq üçün lazım olan hər hansı bir addım atmağa qərar verdim.

Beləliklə, araşdırmağa başladım. Döş cərrahları, plastik cərrahlar və ginekoloji onkoloq ilə görüşdüm. Məndə MRT, mammoqram, sonogram, pelvic ultrasəs və saysız-hesabsız digər qan analizləri keçirdim. Bu günə qədər məmə və ya yumurtalıq xərçəngi yoxdur. Hərtərəfli düşündüm və ikinci fikir axtardım, amma nə etməli olduğumu bildim.

Milli Xərçəng İnstitutundan verilən məlumata görə, BRCA mutasiyasız qadınlarda döş xərçəngi inkişaf etdirmə şansı 12 faiz, yumurtalıq xərçəngi inkişaf etdirmə şansı 1,3 faizdir. BRCA mutasiya üçün müsbət test etsəniz, məmə xərçəngi üçün 72 faiz, yumurtalıq xərçəngi üçün isə yüzdə 44 artacaq.

Həkiminiz ikiqat mastektomiya etməyinizi tövsiyə edəcək, yəni hər iki döş də cərrahi yolla çıxarılır və hər iki yumurtalıq da cərrahi yolla çıxarılır. Bu əməliyyatlara sahib olmaq bu xərçəngləri almayacağınıza dair yeganə yoldur.

İlk əməliyyatlarım günü səbirlə əməliyyat otağına aparılacağını gözlədim. Sakitləşdim və toplandım, bəlkə də əvvəlkindən daha sakit oldum. Stolda yatıb cərrahımın gözlərinə baxdım. Bir göz yaşı töküldü və o məni örtən xalatla sildi.

Heç eyni görünməyəcəyimi düşünürdüm. Düşünürdüm ki, eyni hiss edirəmmi? Medikulyar menopozun içinə atılsam və bir daha özümü gənc bir qadın kimi hiss etməyim?

Qabaqcıl yumurtalıq xərçəngi və BRCA əlaqəsi haqqında daha çox oxuyun.

Gözlərimi yumdum və xatırladım ki, vacib olan tək şey həyatımı idarə etməyim idi. Gözlərimi açanda bitdi.

Beləliklə, burada ilk əməliyyatlarımdan qurtararaq bütün bunları yazarkən otururam. Bir neçə gün əvvəl mənim laparoskopik ooforektomiyam və bir məmə kiçilməm - mastektomiyamın bir hissəsi idi.

Həqiqi mastektomiya daha sonra gələcək, amma hələlik müalicəyə yönəlmişəm. İşlərim əla gedir. Özümü səlahiyyətli hiss edirəm. Həkimin BRCA1 üçün həvəsləndirici testi məni xilas etdiyini və bacımı xilas etdiyini bilirəm. İnsanların imtahandan imtina etmələri və ya sonrakı mamoqrafiyası və ya etməli olduqları bir şey barədə eşitdiyim zaman əsəbiləşir.

Kaş ki, bu genim olmasaydı? Əlbəttə. Kaş ki, bacımın heç vaxt məmə xərçəngi olmasın? Tamamilə. Ancaq indi bilikin həqiqətən güc olduğunu bilirəm və bu hərəkət həyatımızı xilas etməyə davam edəcəkdir.

Həyatımda vəziyyətimə baxıb uğursuz olduğumu düşündüyüm, hətta lənətləndiyim bir zaman var idi. Fikrim dəyişdi. Həyatım adi qaydadan xaotikə keçdi, amma hekayəm daha bir insanın BRCA üçün imtahan verəcəyinə inandırsa, həqiqətən özümü xoşbəxt hiss edirəm.