Spinal Muscular Atrophy nədir, əsas simptomlar və müalicə

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Tip I - ağır və ya Werdnig-Hoffmann xəstəliyi
• Tip II - orta və ya xroniki
• Tip III - yüngül, cavan və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi
• Tip IV - yetkin
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır
• 1. Fiziki terapiya müalicəsi
• 2. Avadanlıqların istifadəsi və peşə terapiyası
• 3. Düzgün pəhriz
• Digər müalicə variantları
• Əzələ atrofiyasına səbəb olan nədir

Onurğa əzələ atrofiyası, onurğa beyindəki sinir hüceyrələrini təsir edən, beyindəki əzələlərə elektrik stimullarının ötürülməsindən məsul olan nadir görülən bir genetik xəstəlikdir, bu da insanın əzələləri könüllü olaraq çətinlik çəkməsinə və ya hərəkət etdirməməsinə səbəb olur.

Bu xəstəlik şiddətlidir və atrofiyaya və mütərəqqi əzələ zəifliyinə səbəb olur. Əvvəlcə simptomlar yalnız ayaqları təsir edə bilər, lakin sonra xəstəlik qolları və nəhayət gövdənin əzələlərini təsir etməyə başlayır.

Spinal əzələ atrofiyasının müalicəsi olmasa da, xəstəliyin inkişafını təxirə salmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicəni etmək, insanın daha uzun müddət avtonom olmasına imkan vermək mümkündür.

Əsas simptomlar

Onurğa əzələ atrofiyasının simptomları xəstəliyin növünə görə dəyişir:

Tip I - ağır və ya Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Körpənin normal inkişafına təsir göstərərək başını tutmaqda və ya dayaqsız oturmaqda çətinlik çəkdiyinə görə 0 ilə 6 ay arasında müəyyən edilə bilən ciddi bir xəstəlik formasıdır. Bundan əlavə, nəfəs alma və udma çətinliyi də yaygındır. 1 yaşından əvvəl körpə yuta bilmir və qidalana bilmir və xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edən tənəffüs çətinliyi yaranır.

Şiddətli onurğa əzələ atrofiyası diaqnozu qoyulan körpələrin cəmi bir neçə yaşı var və bəzən 2-ci yaşına çatmır, lakin inkişaf etmiş müalicələr ömrünü artırdı.

Tip II - orta və ya xroniki

Ümumiyyətlə ilk simptomlar 6 ilə 18 ay arasında ortaya çıxır və oturma, durma və ya tək gəzməkdə çətinlik çəkir. Bəzi körpələr dəstəklə ayaq üstə dura bilirlər, lakin yeriyə bilmirlər, çəki almaqda çətinlik çəkə bilər və öskürəkdə çətinlik çəkirlər, bu da tənəffüs yollarının xəstəliklərinə daha çox təsir göstərir. Bundan əlavə, kiçik incə titrəmələri var və skolyoz ola bilər.

Yaşam müddəti, mövcud ola biləcək digər xəstəliklərə və aparılan müalicə növünə görə 10 ilə 40 yaş arasında dəyişir.

Tip III - yüngül, cavan və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi

Bu tip daha yüngüldür və uşaqlıq və gənclik arasında inkişaf edir və yeriməkdə və ya dayanmaqda çətinlik yaratmasa da, pilləkənlərə qalxmaq və ya enmək kimi daha mürəkkəb fəaliyyətlərə mane olur. Əlil arabası istifadə etmək lazım olmayana qədər bu çətinlik daha da pisləşə bilər. Bundan əlavə aşağıdakı kimi təsnif edilir:

• tip 3a: xəstəliyin 3 yaşından əvvəl başlaması, 20 yaşına qədər gəzə bilməsi;
• tip 3b: ömür boyu yeriməyə davam edə biləcək 3 yaşdan sonra görünüş.

Zamanla insanda skolyoz ola bilər və ömrü qeyri-müəyyəndir, normala yaxın yaşayır.

Tip IV - yetkin

Nə vaxt aşkarlandığına dair bir fikir birliyi yoxdur, bəzi tədqiqatçılar bunun 10 yaşında, digərləri 30 yaşında danışdıqlarını söyləyirlər. Bu vəziyyətdə motor itkisi çox ciddi deyil, nə udma, nə də tənəffüs sistemi çox təsirlənir. Beləliklə, qol və bacak titrəməsi kimi daha yüngül simptomlar mövcuddur və ömür normaldır.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Diaqnoz asan deyil və simptomların başlaması ilə həkim və ya pediatr onurğa əzələ atrofiyasına əlavə olaraq motor sistemini təsir edən bir sıra xəstəliklərdən şübhələnə bilər. Bu səbəbdən həkim elektromiyografi, əzələ biopsiyası və molekulyar analiz daxil olmaqla digər fərziyyələri istisna etmək üçün bir neçə test təyin edə bilər.

Müalicə necə aparılır

Spinal əzələ atrofiyasının müalicəsi simptomları idarə etmək və insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün edilir, çünki xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişikliyi müalicə etmək hələ mümkün deyil.

Mümkün olan ən yaxşı müalicəni aparmaq üçün, məsələn, ortopedlər, fizioterapevtlər, tibb bacıları, diyetoloqlar və peşə terapevtləri kimi bir neçə sağlamlıq mütəxəssisindən ibarət bir qrup, hər bir insanın çətinliklərinə və məhdudiyyətlərinə görə lazım ola bilər.

İstifadə olunan əsas müalicə formalarına aşağıdakılar daxildir:

1. Fiziki terapiya müalicəsi

Fizioterapiya bütün əzələ atrofiyası halları üçün çox vacibdir, çünki kifayət qədər qan dövranını təmin etməyə, oynaq sərtliyindən çəkinməyə, əzələ kütləsi itkisini azaltmağa və elastikliyi yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Ağırlıq qaldırmaq, kauçuk bantlarla məşq etmək və ya ağırlıqlı məşq məşqləri etmək əzələ atrofiyası halında nə edilə biləcəyinə bəzi nümunələrdir. Ancaq bu məşqlər, məsələn, fizioterapiya klinikasında bir fizyoterapist tərəfindən idarə olunmalıdır, çünki hər bir insanın məhdudiyyətinə görə dəyişir.

Bundan əlavə, elektrostimulyasiya cihazları, müalicəni tamamlamaq üçün əla bir seçim olan rus cərəyanında olduğu kimi, əzələlərin büzülməsini təşviq etmək üçün də istifadə edilə bilər.

2. Avadanlıqların istifadəsi və peşə terapiyası

Peşə terapiyası, məsələn yemək və ya gəzinti kimi hərəkət etməkdə və ya sadə gündəlik fəaliyyətlərdə çətinlik çəkdiyi hallarda həyat keyfiyyətini artırmaq üçün əla bir seçimdir.

Çünki peşə terapiyası seanslarında mütəxəssis insana xəstəlik çatışmazlığı olsa belə eyni tapşırıqları yerinə yetirmələrini təmin edən bəzi köməkçi avadanlıqlardan, məsələn, xüsusi çataldan bıçaq və ya əlil arabasından istifadə etməyə kömək edir.

3. Düzgün pəhriz

Yetərli qidalanma, xüsusilə uşaqlarda əzələ atrofiyasından əziyyət çəkənlərin inkişafını təmin etmək üçün çox vacibdir. Ancaq bir çoxları çeynəmək və ya udmaqda çətinlik çəkirlər, məsələn və bu hallarda diyetoloq bədənin bütün ehtiyaclarını ödəmək üçün ən yaxşı qidaları və əlavələri göstərə bilər.

Əlavə olaraq, bir çox halda, mədəni qarın dərisinə bağlayan bir qidalandırıcı borudan və ya kiçik bir borudan istifadə etmək lazım ola bilər, bu da çeynəməyə və ya yutmamağa imkan verir. Qidalanma probunun necə istifadə ediləcəyinə və ona necə baxacağınıza baxın.

Digər müalicə variantları

Əvvəlki müalicə üsullarına əlavə olaraq, hər bir insanın simptomlarına və məhdudiyyətlərinə görə digər müalicə növləri də lazım ola bilər. Məsələn, tənəffüs əzələlərinin təsirləndiyi hallarda, əzələləri əvəz edən ağciyərlərə havanı sıxan tənəffüs aparatından istifadə etmək lazım ola bilər.

Onurğa sütunu yaxınlığında əzələ problemi olan uşaqlarda skolyozu düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə etmək lazım ola bilər, çünki əzələlərin gücündəki tarazlıq onurğanın uyğunsuz inkişafına səbəb ola bilər.

Yeni bir alternativ müalicə, ABŞ-da onaylanmış və SMN-1 genindəki dəyişikliklərin səbəb olduğu atrofiya əlamətlərini azaltmağa söz verən Spinraza dərmanının istifadəsidir. Spinrazanın nə olduğunu və necə işlədiyini anlayın.

Spinal əzələ atrofiyası müalicəsi ümumiyyətlə dərman, xüsusi qida və fiziki müalicə istifadə edilir.

Əzələ atrofiyasına səbəb olan nədir

Spinal əzələ atrofiyası, 5-ci xromosomdakı bir protein çatışmazlığına səbəb olan genetik bir mutasiyaya səbəb olur. Survival Motor Neuron-1 (SMN1), əzələlərin düzgün işləməsi üçün vacibdir. Genetik mutasiyanın əzələlərin könüllü hərəkəti ilə əlaqəli digər genlərdə meydana gəldiyi daha nadir hallar var.