Yenidoğanın tarama testləri

Yenidoğulmuşların skrininq testləri yeni doğulmuş körpədə inkişaf, genetik və metabolik xəstəliklərə baxır. Bu simptomlar inkişafdan əvvəl addımların atılmasına imkan verir. Bu xəstəliklərin əksəriyyəti çox nadirdir, lakin erkən tutulduqda müalicə edilə bilər.

Yenidoğulmuşların skrininq testlərinin növləri əyalətdə dəyişir. 2011-ci ilin aprel ayına qədər bütün əyalətlər genişlənmiş və standartlaşdırılmış vahid paneldə ən az 26 pozuntu üçün tarama olduğunu bildirdi. Ən mükəmməl skrining paneli təxminən 40 pozğunluğu yoxlayır. Bununla birlikdə, fenilketonuriya (PKU) bir darama testinin hazırlandığı ilk xəstəlik olduğu üçün bəzi insanlar hələ də yeni doğulmuş ekranı "PKU testi" adlandırırlar.

Qan testlərinə əlavə olaraq, bütün yeni doğulmuş körpələr üçün eşitmə itkisi və kritik anadangəlmə ürək xəstəliyi (KCKH) üçün müayinə tövsiyə olunur. Bir çox əyalət qanunla da bu müayinədən keçməsini tələb edir.

Nümayişlər aşağıdakı üsullardan istifadə edilir:

• Qan testləri. Körpənin dabanından bir neçə damla qan alınır. Qan analiz üçün laboratoriyaya göndərilir.
• Eşitmə testi. Bir tibb işçisi körpənin qulağına kiçik bir qulaqlıq və ya mikrofon qoyacaqdır. Başqa bir üsul körpə sakit və ya yuxuda olarkən körpənin başına qoyulan elektrodlardan istifadə edir.
• CCHD ekranı. Təchizatçı körpənin dərisinə kiçik bir yumşaq sensor yerləşdirəcək və bir neçə dəqiqə oksimetr adlanan bir maşına əlavə edəcəkdir. Oksimetr körpənin əlindəki və ayağındakı oksigen səviyyələrini ölçəcəkdir.

Yenidoğulmuşların skrininq testləri üçün heç bir hazırlıq yoxdur. Testlər ən çox körpənin 24 saatdan 7 günə qədər olduğu zaman xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl aparılır.

Qan nümunəsi almaq üçün daban sancıldıqda körpə böyük ehtimalla ağlayacaq. Araşdırmalar anaları prosedur zamanı onları cilddən dəriyə tutan və ya əmizdirən körpələrin daha az sıxıntı göstərdiyini göstərdi. Körpəni yorğana sıx bir şəkildə bükmək və ya şəkərli suya batırılmış bir əmzik təklif etmək də ağrını azaltmağa və körpəni sakitləşdirməyə kömək edə bilər.

Eşitmə testi və CCHD ekranı körpənin ağrı hiss etməsinə, ağlamasına və ya cavab verməsinə səbəb olmamalıdır.

Yoxlama müayinələri xəstəliklərə diaqnoz qoymur. Xəstəlikləri təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün hansı körpələrin daha çox testə ehtiyacı olduğunu göstərirlər.

İzləmə müayinəsi uşağın bir xəstəliyini təsdiqlədikdə, simptomlar görünmədən müalicəyə başlamaq olar.

Qan müayinəsi testləri bir sıra xəstəlikləri aşkar etmək üçün istifadə olunur. Bunlardan bəzilərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Amin turşusu mübadiləsi xəstəlikləri
• Biotinidaz çatışmazlığı
• Konjenital adrenal hiperplaziya
• Anadangəlmə hipotiroidizm
• Kistik fibroz
• Yağ turşusu mübadiləsi xəstəlikləri
• Qalaktozemiya
• Qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz çatışmazlığı (G6PD)
• İnsan immun çatışmazlığı xəstəliyi (HİV)
• Üzvi turşu mübadiləsi xəstəlikləri
• Fenilketonuriya (PKU)
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyi və digər hemoglobin xəstəlikləri və xüsusiyyətləri
• Toksoplazmoz

Hər bir yoxlama testi üçün normal dəyərlər testin necə aparıldığına görə dəyişə bilər.

Qeyd: Normal dəyər aralıkları müxtəlif laboratoriyalar arasında bir qədər dəyişə bilər. Xüsusi test nəticələrinin mənası barədə provayderinizlə danışın.

Anormal nəticə, uşağın vəziyyəti təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün əlavə testdən keçməsi deməkdir.

Yenidoğulmuş daban dikən qan nümunəsi üçün risklər bunlardır:

• Ağrı
• Qanın alındığı yerdə mümkün çürüklər

Yenidoğanın müayinəsi körpənin müalicə alması üçün çox vacibdir. Müalicə xilasedici ola bilər. Bununla birlikdə, aşkar edilə bilən bütün xəstəliklər müalicə edilə bilməz.

Xəstəxanalar bütün skrininq müayinələrini aparmasa da, valideynlər digər tibbi müayinələri böyük tibb mərkəzlərində apara bilərlər. Xüsusi laboratoriyalarda yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi də aparılır. Valideynlər yeni doğulmuş körpələrin əlavə müayinə testləri barədə təminatçılarından və ya körpənin doğulduğu xəstəxanadan öyrənə bilərlər. Dimes March - www.marchofdimes.org kimi qruplar da yoxlama testi mənbələri təklif edir.

Körpələrin skrininq testləri; Yenidoğanın tarama testləri; PKU testi

Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri veb saytı. Yenidoğanın tarama portalı. www.cdc.gov/newbornscreening. 7 Fevral 2019 güncəlləndi. 26 iyun 2019 tarixində əldə edildi.

Sahai I, Levy HL. Yenidoğanın müayinəsi. Gleason CA, Juul SE, eds. Yenidoğanın Avery’s Diseases. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27-ci hissə.