Proqeriya

Progeria, uşaqlarda sürətli qocalma yaradan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Progeriya nadir bir xəstəlikdir. Diqqətəlayiqdir, çünki simptomları normal insan qocalmasına bənzəyir, lakin gənc uşaqlarda olur. Əksər hallarda ailələrdən keçmir. Bir ailədə birdən çox uşağa nadir hallarda rast gəlinir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Həyatın ilk ilində böyümə uğursuzluğu
• Dar, büzülmüş və ya qırışmış üz
• Keçəllik
• Qaşların və kirpiklərin tökülməsi
• Qısa boy
• Üzün ölçüsü üçün böyük baş (makrosefali)
• Yumşaq ləkəni açın (fontanelle)
• Kiçik çənə (mikroqnatiya)
• Quru, pullu, nazik dəri
• Məhdud hərəkət sahəsi
• Dişlər - gecikmiş və ya olmayan formasiya

Tibbi xidmət göstəricisi fiziki müayinə aparacaq və laboratoriya testlərini təyin edəcəkdir. Bu göstərə bilər:

• İnsülinə müqavimət
• Dəri dəyişiklikləri sklerodermada olduğu kimi (birləşdirici toxuma sərtləşir və sərtləşir)
• Ümumiyyətlə normal xolesterol və trigliserid səviyyələri

Kardiyak stres testi qan damarlarının erkən ateroskleroz əlamətlərini aşkar edə bilər.

Genetik test gendəki dəyişiklikləri aşkar edə bilər (LMNA) progeriyaya səbəb olan.

Progeriya üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Aspirin və statin dərmanları infarkt və ya insultdan qorunmaq üçün istifadə edilə bilər.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Proqeriya erkən ölümə səbəb olur. Xəstəliyi olan insanlar ən çox yalnız gənc yaşlarında yaşayırlar (orta ömür 14 il). Ancaq bəziləri 20 yaşlarında yaşayır. Ölüm səbəbi çox vaxt ürək və ya vuruşla əlaqədardır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Ürək böhranı (miokard infarktı)
• İnmə

Övladınız normal böyüməkdə və ya inkişaf etmirsə, provayderinizi axtarın.

Hutchinson-Gilford progeria sindromu; HGPS

• Koroner arter tıxanması

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sindromu (progeriya). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 109-cu hissə.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria sindromu. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 17 yanvar 2019-cu ildə yeniləndi. 31 iyul 2019 tarixində əldə edildi.