Lesch-Nyhan sindromu

Lesch-Nyhan sindromu ailələr (miras yolu ilə) keçən bir xəstəlikdir. Bədənin purinləri necə qurduğunu və parçaladığını təsir edir. Purinlər, bədənin genetik planını yaratmağa kömək edən insan toxumasının normal bir hissəsidir. Bunlara bir çox fərqli qidada da rast gəlinir.

Lesch-Nyhan sindromu, X ilə əlaqəli və ya cinsi əlaqəli bir xüsusiyyət olaraq ötürülür. Bu, daha çox oğlanlarda olur. Bu sindromlu insanlar hipoksantin guanin fosforibosiltransferaza (HPRT) adlanan bir fermenti əskikdir və ya ciddi şəkildə çatışmır. Bədənin purinləri təkrar emalı üçün bu maddəyə ehtiyacı var. Onsuz bədəndə anormal dərəcədə yüksək sidik turşusu yığılır.

Sidik turşusunun çox olması bəzi oynaqlarda gut kimi şişməyə səbəb ola bilər. Bəzi hallarda böyrək və sidik kisəsi daşları inkişaf edir.

Lesch-Nyhan olan insanlar motor inkişafını gecikdirdilər, ardından anormal hərəkətlər və artan reflekslər meydana gəldi. Lesch-Nyhan sindromunun təəccüblü bir xüsusiyyəti, barmaq uclarını və dodaqlarını çeynəmək də daxil olmaqla özünü məhv edən davranışdır. Xəstəliyin bu problemləri necə yaratdığı bilinmir.

Bu vəziyyətin ailə tarixi ola bilər.

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. İmtahan göstərə bilər:

• Artan reflekslər
• Spastiklik (spazm)

Qan və sidik testləri yüksək sidik turşusu səviyyələrini göstərə bilər. Dəri biopsiyası HPRT1 fermentinin azalmış səviyyələrini göstərə bilər.

Lesch-Nyhan sindromu üçün xüsusi bir müalicə mövcud deyil. Gutun müalicəsi üçün dərman sidik turşusu səviyyəsini aşağı sala bilər. Bununla birlikdə, müalicə sinir sisteminin nəticəsini yaxşılaşdırmır (məsələn, artan refleks və spazm).

Bəzi simptomlar bu dərmanlarla aradan qaldırıla bilər:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Dişlərin çıxarılması və ya diş həkimi tərəfindən hazırlanmış qoruyucu bir ağız qoruyucu vasitəsi ilə özünə zərər azaldıla bilər.

Bu sindromlu bir insana stres azaltma və pozitiv davranış üsullarından istifadə edərək kömək edə bilərsiniz.

Nəticənin zəif olacağı ehtimal olunur. Bu sindromlu insanlar ümumiyyətlə gəzinti və oturma köməyinə ehtiyac duyurlar. Çoxunun əlil arabasına ehtiyacı var.

Şiddətli, mütərəqqi əlillik ehtimalı var.

Bu xəstəliyin əlamətləri uşağınızda görünsə və ya ailənizdə Lesch-Nyhan sindromu varsa, provayderinizi axtarın.

Ailənin tarixində Lesch-Nyhan sindromu olan gələcək valideynlər üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur. Bir qadının bu sindromun daşıyıcısı olub olmadığını yoxlamaq üçün test edilə bilər.

Harris JC. Purin və pirimidin mübadiləsinin pozulması. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Genetik sindromlu xəstələr. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts Ümumi Xəstəxanası Ümumi Xəstəxana Psixiatriya El Kitabı. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 35-ci hissə.