Turner sindromu

Turner sindromu, bir qadının adi X xromosom cütlüyünün olmadığı nadir bir genetik vəziyyətdir.

İnsan xromosomlarının tipik sayı 46-dır. Xromosomlarda bütün genləriniz və bədənin qurucu daşları olan DNT var. Bu xromosomlardan ikisi, cinsi xromosomlar, oğlan və ya qız olduğunuzu müəyyənləşdirir.

• Qadınlarda tipik olaraq XX kimi yazılmış 2 eyni cinsi xromosom olur.
• Kişilərdə X və Y xromosomları var (XY olaraq yazılmışdır).

Turner sindromunda hüceyrələrdə X xromosomunun tamamı və ya bir hissəsi yoxdur. Vəziyyət yalnız qadınlarda olur. Ən çox, Turner sindromlu bir qadının yalnız 1 X xromosomu var. Digərlərində 2 X xromosomu ola bilər, ancaq biri natamamdır. Bəzən bir dişi 2 X xromosomlu bəzi hüceyrələrə sahibdir, digər hüceyrələrdə isə yalnız 1 var.

Baş və boyunun mümkün tapıntılarına aşağıdakılar daxildir:

• Qulaqlar azdır.
• Boyun geniş və ya veb kimi görünür.
• Ağızın damı dar (yüksək damaq).
• Başın arxasındakı saç xətti daha aşağıdır.
• Aşağı çənə daha aşağı və solğun görünür (geri çəkilir).
• Göz qapaqlarını və quru gözləri salmaq.

Digər tapıntılara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Barmaqlar və barmaqlar qısadır.
• Körpələrdə əllər və ayaqlar şişir.
• Dırnaqlar dar və yuxarıya dönmüşdür.
• Sinə geniş və yastıdır. Məmələr daha geniş aralıqda görünür.
• Doğum boyu ümumiyyətlə ortalamadan kiçikdir.

Turner sindromlu bir uşaq, eyni yaşda və cinsdə olan uşaqlardan çox qısadır. Buna qısa boy deyilir. Bu problem 11 yaşından əvvəl qızlarda hiss olunmaya bilər.

Yetkinlik olmaya bilər və ya tamamlanmamış ola bilər. Yetkinlik baş verərsə, ən çox normal yaşda başlayır. Yetkinlik yaşından sonra, qadın hormonları ilə müalicə edilmədikdə, bu tapıntılar mövcud ola bilər:

• Qasıq saçları çox vaxt mövcuddur və normaldır.
• Döş inkişafı ola bilməz.
• Menstruasiya dövrləri yoxdur və ya çox yüngüldür.
• Vaginal quruluq və cinsi əlaqə ilə ağrı tez-tez olur.
• Sonsuzluq.

Bəzən Turner sindromu diaqnozu yetkin yaşa qədər qoyula bilməz. Bir qadının çox menstruasiya dövrü və ya hamilə qalma problemi olduğu üçün aşkar edilə bilər.

Turner sindromuna həyatın istənilən mərhələsində diaqnoz qoyula bilər.

Doğuşdan əvvəl diaqnoz qoyula bilər:

• Prenatal test zamanı xromosom analizi aparılır.
• Kistik higroma, baş və boyun nahiyəsində tez-tez baş verən bir böyümədir. Bu tapıntı hamiləlik dövründə ultrasəsdə görülə bilər və əlavə testlərə səbəb olur.

Tibb işçisi fiziki müayinə aparacaq və atipik inkişaf əlamətlərini axtaracaqdır. Turner sindromlu körpələrdə tez-tez əlləri və ayaqları şişir.

Aşağıdakı testlər aparıla bilər:

• Qan hormonu səviyyələri (luteinizan hormon, estrogen və follikül stimullaşdırıcı hormon)
• Ekokardiyogram
• Karyotipləşdirmə
• Sinə MRI
• Reproduktiv orqanların və böyrəklərin ultrasəs müayinəsi
• Pelvik imtahan

Periyodik olaraq həyata keçirilə biləcək digər testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan təzyiqi müayinəsi
• Tiroid yoxlayır
• Lipidlər və qlükoza üçün qan testləri
• Eşitmə müayinəsi
• Göz müayinəsi
• Sümük sıxlığı testi

Böyümə hormonu, Turner sindromlu uşağın boyunun uzanmasına kömək edə bilər.

Östrogen və digər hormonlara tez-tez qız 12 və ya 13 yaşında başlayır.

• Bunlar döşlərin, qasıq tüklərinin, digər cinsi xüsusiyyətlərin və hündürlüyün böyüməsini tetiklemeye kömək edir.
• Östrogen müalicəsi menopoz yaşına qədər həyat boyunca davam etdirilir.

Hamilə qalmaq istəyən Turner sindromlu qadınlar donor yumurtasından istifadə etməyi düşünə bilərlər.

Turner sindromlu qadınların aşağıdakı sağlamlıq problemləri baxımına və ya nəzarətinə ehtiyac ola bilər:

• Keloid meydana gəlməsi
• Eşitmə itkisi
• Yüksək qan təzyiqi
• Diabet
• Sümüklərin incəlməsi (osteoporoz)
• Aortanın genişlənməsi və aorta qapağının daralması
• Katarakt
• Piylənmə

Digər məsələlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Çəki idarəedilməsi
• İdman
• Yetkinliyə keçid
• Dəyişikliklərlə əlaqədar stres və depressiya

Turner sindromu olanlar, provayderləri tərəfindən diqqətlə izlənildikdə normal bir həyat qura bilərlər.

Digər sağlamlıq problemləri aşağıdakılar ola bilər:

• Tiroidit
• Böyrək problemləri
• Orta qulaq infeksiyaları
• Skolyoz

Turner sindromunun qarşısını almağın bilinən bir yolu yoxdur.

Bonnevie-Ullrich sindromu; Gonadal disgenez; Monosomiya X; XO

• Karyotipləşdirmə

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98-ci hissə.

Sorbara JC, Wherrett DK. Cinsi inkişafın pozulması. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 89.

Styne DM. Yetkinlik yaşının fiziologiyası və pozğunluqları. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26-cı hissə.