Waardenburg sindromu

Waardenburg sindromu ailələrdən keçən bir qrup şərtdir. Sindrom karlıq və solğun dəri, saç və göz rəngini əhatə edir.

Waardenburg sindromu ən çox otozomal dominant xüsusiyyət olaraq miras qalır. Bu, bir uşağın təsirlənməsi üçün səhv bir geni yalnız bir valideyn ötürməli olduğu deməkdir.

Waardenburg sindromunun dörd əsas növü var. Ən çox rast gəlinənlər I və II tiplərdir.

Tip III (Klein-Waardenburg sindromu) və tip IV (Waardenburg-Şah sindromu) daha nadirdir.

Bu sindromun çoxsaylı növləri müxtəlif genlərdəki qüsurlardan qaynaqlanır. Bu xəstəliyə düçar olan insanların əksəriyyətinin xəstəliyi olan bir valideyn var, ancaq valideyndəki simptomlar uşaqdakılardan tamamilə fərqli ola bilər.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yarıq dodaq (nadir)
• Qəbizlik
• Karlıq (tip II xəstəlikdə daha çox görülür)
• Son dərəcə solğun mavi gözlər və ya uyğun olmayan göz rəngləri (heterokromiya)
• Solğun rəngli dəri, saç və gözlər (qismən albinizm)
• Derzləri tamamilə düzəltməkdə çətinlik çəkir
• İntellektual funksiyada mümkün qədər azalma
• Geniş gözlər (I tipdə)
• Saçın ağ yaması və ya saçın erkən ağarması

Bu xəstəliyin daha az yayılmış növləri silah və ya bağırsaqda problem yarada bilər.

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Audiometriya
• Bağırsaq keçmə vaxtı
• Kolon biopsiyası
• Genetik test

Xüsusi bir müalicə yoxdur. Semptomlar ehtiyac olduqda müalicə ediləcəkdir. Bağırsaqları hərəkətə gətirmək üçün xüsusi pəhrizlər və dərmanlar qəbizliyi olanlara təyin edilir. Eşitmə yaxından yoxlanılmalıdır.

Eşitmə problemləri düzəldildikdən sonra, bu sindromlu insanların çoxu normal bir həyat sürməlidir. Nadir hallarda sindrom formaları olanlarda başqa fəsadlar ola bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Böyük bağırsağın bir hissəsinin çıxarılmasını tələb edəcək qədər ağır qəbizlik
• Eşitmə itkisi
• Özünə hörmət problemləri və ya görünüş ilə əlaqəli digər problemlər
• Bir az azalmış intellektual fəaliyyət (mümkün, qeyri-adi)

Ailənizdə Waardenburg sindromu varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətlər faydalı ola bilər. Sizin və ya uşağınızın karlığı və ya eşitmə qabiliyyəti azaldığı təqdirdə bir eşitmə testi üçün həkiminizə müraciət edin.

Klein-Waardenburg sindromu; Waardenburg-Şah sindromu

• Geniş burun körpüsü
• Eşitmə hissi

Cipriano SD, Zone JJ. Nörokutan xəstəlik. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Sistemik Xəstəliyin Dermatoloji əlamətləri. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 40-cı hissə.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.

Milunsky JM. Waardenburg sindromu tip I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. 4 May 2017-ci il tarixində yeniləndi. 31 iyul 2019 tarixində əldə edildi.