Ailənin dysautonomia

Ailənin dysautonomia (FD), bədənin hər tərəfindəki sinirləri təsir edən irsi bir xəstəlikdir.

FD ailələrdən ötürülür (miras qalır). Bir şəxs, vəziyyəti inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən qüsurlu genin bir nüsxəsini miras almalıdır.

FD ən çox Şərqi Avropa yəhudi atalarından (Aşkenazi Yəhudiləri) olan insanlarda olur. Buna gen dəyişikliyi (mutasiya) səbəb olur. Ümumi populyasiyada nadirdir.

FD avtonom (məcburi olmayan) sinir sistemindəki sinirlərə təsir göstərir. Bu sinirlər qan təzyiqi, ürək dərəcəsi, tərləmə, bağırsaq və sidik kisəsinin boşaldılması, həzm və duyğu kimi gündəlik bədən funksiyalarını idarə edir.

FD simptomları doğuşda mövcuddur və zaman keçdikcə daha da böyüyə bilər. Semptomlar dəyişir və bunlara aid ola bilər:

• Körpələrdə aspirasiya sətəlcəm və ya zəif böyümə ilə nəticələnən problemlər
• Nəfəs tutma sehrləri huşunu itirmə ilə nəticələnir
• Qəbizlik və ya ishal
• Ağrı hiss edə bilməmək və temperatur dəyişikliyi (yaralanmalara səbəb ola bilər)
• Ağlayan zaman quru gözlər və göz yaşı çatışmazlığı
• Zəif koordinasiya və qeyri-sabit gəzinti
• Nöbet
• Qeyri-adi dərəcədə hamar, solğun dil səthi və dad qönçələrinin olmaması və dad mənasında azalma

3 yaşından sonra uşaqların əksəriyyəti otonomik böhranlar inkişaf etdirir. Bunlar çox yüksək qan təzyiqi ilə qusma, ürək, ateş və tərləmə epizodlarıdır.

Tibbi qulluqçu aşağıdakıları tapmaq üçün fiziki müayinə aparacaq:

• Dərin tendon refleksləri yoxdur və ya azalır
• Bir histamin enjekte edildikdən sonra reaksiya olmaması (normal olaraq qızartı və şişlik meydana gələ bilər)
• Ağlamaqla göz yaşının olmaması
• Çox vaxt körpələrdə aşağı əzələ tonu
• Onurğanın ağır əyri (skolyoz)
• Bəzi göz damlaları aldıqdan sonra kiçik şagirdlər

FD-yə səbəb olan gen mutasiyasını yoxlamaq üçün qan testləri mövcuddur.

FD müalicə edilə bilməz. Müalicə simptomları idarə etmək məqsədi daşıyır və aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Nöbetin qarşısını almağa kömək edən dərmanlar
• Dik vəziyyətdə qidalandırmaq və qastroezofageal reflü qarşısını almaq üçün toxumalı formul vermək (mədə turşusu və qidanın GERD də deyilir)
• Maye, duz və kofein qəbulunu artırmaq və elastik corab geyinmək kimi ayaqda duranda qan təzyiqinin qarşısını alan tədbirlər.
• Kusmaya nəzarət edən dərmanlar
• Quru gözlərin qarşısını alan dərmanlar
• Döş qəfəsinin fiziki müalicəsi
• Xəsarətdən qorunmaq üçün tədbirlər
• Kifayət qədər bəslənmə və maye təmin etmək
• Onurğa problemlərini müalicə etmək üçün əməliyyat və ya onurğa sintezi
• Aspirasiya sətəlcəminin müalicəsi

Bu təşkilatlar dəstək və daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Diaqnoz və müalicədəki inkişaflar sağ qalma nisbətini artırır. FD ilə doğulan körpələrin təxminən yarısı 30 yaşına qədər yaşayacaq.

Semptomlar dəyişsə və ya pisləşsə, provayderinizi axtarın. Genetik məsləhətçi vəziyyəti öyrətməyə kömək edə bilər və bölgənizdəki qrupları dəstəkləməyə yönəldə bilər.

Genetik DNT testi FD üçün çox dəqiqdir. İnsanlara və ya gen daşıyıcılarına diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilə bilər. Prenatal diaqnoz üçün də istifadə edilə bilər.

Şərqi Avropa yəhudi mənşəli insanlar və FD tarixi olan ailələr, uşaq sahibi olmağı düşünürlərsə, genetik məsləhət almaq istəyə bilərlər.

Riley-Day sindromu; FD; İrsi sensor və otonomik nöropati - tip III (HSAN III); Avtonom böhranlar - ailə dysautonomia

• Xromosomlar və DNT

Katirji B. Periferik sinirlərin pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 107.

Sarnat HB. Avtonom nöropatiyalar. İçəridə: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnozu. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy və Resnik’in Ana-Fetal Təbabəti: Prinsiplər və Praktika. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32-ci hissə.