Anadangəlmə fibrinogen çatışmazlığı

Konjenital fibrinogen çatışmazlığı, qanın normal olaraq laxtalanmadığı çox nadir görülən, irsi bir qan xəstəliyidir. Fibrinogen adlı bir zülalı təsir edir. Bu zülal qanın laxtalanması üçün lazımdır.

Bu xəstəlik anormal genlərdən qaynaqlanır. Fibrinogen, genlərin necə miras alındığına görə təsirlənir:

• Anormal gen hər iki valideyndən də ötürüldükdə, bir insanda fibrinogen (afibrinogenemiya) çatışmazlığı tamamilə olacaqdır.
• Anormal gen bir valideyndən ötürüldükdə, bir insanda ya azalmış fibrinogen səviyyəsi (hipofibrinogenemiya) və ya fibrinogen (disfibrinogenemiya) funksiyasında problem yaranır. Bəzən bu iki fibrinogen problemi eyni insanda baş verə bilər.

Fibrinogen çatışmazlığı olan insanlarda aşağıdakı qanaxma əlamətlərindən biri ola bilər:

• Çürük asanlıqla
• Doğuşdan dərhal sonra göbək nahiyəsindən qanaxma
• Mukus membranlarda qanaxma
• Beyində qanaxma (çox nadir)
• Derzlərdə qanaxma
• Yaralanma və ya əməliyyatdan sonra ağır qanaxma
• Asanlıqla dayanmayan burun qanamaları

Fibrinogen səviyyəsinin azaldılmış insanlarda daha az qanaxması olur və qanaxma o qədər də ağır deyil. Fibrinogen funksiyasında problemi olanlarda çox vaxt simptomlar olmur.

Tibbi xidmətiniz bu problemdən şübhələnirsə, pozğunluğun növünü və şiddətini təsdiqləyən laboratoriya testlərindən keçəcəksiniz.

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qanama vaxtı
• Fibrinogen səviyyəsini və keyfiyyətini yoxlamaq üçün fibrinogen testi və süründürmə müddəti
• Qismən tromboplastin müddəti (PTT)
• Protrombin vaxtı (PT)
• Trombin vaxtı

Aşağıdakı müalicə qanaxma epizodları və ya əməliyyata hazırlaşmaq üçün istifadə edilə bilər.

• Kriyopreksitat (konsentrat fibrinogen və digər laxtalanma faktorları olan qan məhsulu)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plazma (laxtalanma faktorları olan qanın maye hissəsi)

Bu vəziyyətdə olan insanlar hepatit B peyvəndi almalıdırlar. Bir çox qan köçürülməsi, hepatit riskinizi artırır.

Həddindən artıq qanaxma bu vəziyyətlə yaygındır. Bu epizodlar ağır və ya ölümcül ola bilər. Beyində qanaxma bu xəstəlik olan insanların ölümünə səbəb olan əsas səbəbdir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Müalicə ilə qan laxtaları
• Müalicə ilə fibrinogenə qarşı antikorların (inhibitorların) inkişafı
• Mədə-bağırsaq qanaxması
• Düşük
• Dalağın qırılması
• Yaraların yavaş-yavaş sağalması

Təminatçınıza zəng edin və ya həddindən artıq qanaxma varsa təcili yardım axtarın.

Qanaxma pozğunluğunu bildiyiniz və ya şübhələndiyiniz halda əməliyyat etmədən əvvəl cərrahınıza xəbər verin.

Bu irsi bir şərtdir. Məlum bir profilaktika yoxdur.

Afibrinogenemiya; Hipofibrinogenemiya; Disfibrinogenemiya; Faktör I çatışmazlığı

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Nadir laxtalanma faktoru çatışmazlığı. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 137.

Ragni MV. Hemorragik pozğunluqlar: laxtalanma faktoru çatışmazlığı. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.