Mukopolisakkaridoz tip III

Mukopolisakkaridoz tip III (MPS III), bədənin əskik olduğu və ya şəkər molekullarının uzun zəncirlərini parçalamaq üçün lazım olan müəyyən fermentə sahib olmadığı nadir bir xəstəlikdir. Bu molekul zəncirlərinə qlikozaminoglikanlar (əvvəllər mukopolisakkaridlər deyilir) deyilir. Nəticədə molekullar bədənin müxtəlif hissələrində yığılır və müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Vəziyyət mukopolisakkaridozlar (MPS) adlanan bir qrup xəstəliklərə aiddir. MPS II, Sanfilippo sindromu olaraq da bilinir.

Digər bir neçə növ MPS var, bunlar:

• MPS I (Hurler sindromu; Hurler-Scheie sindromu; Scheie sindromu)
• MPS II (Hunter sindromu)
• MPS IV (Morquio sindromu)

MPS III irsi bir xəstəlikdir. Bu, ailələrdən ötürüldüyü deməkdir. Hər iki valideyn də bu vəziyyətlə əlaqəli bir işlənməmiş bir genin bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 25 (4-də 1) olur. Buna otozomal resessiv xüsusiyyət deyilir.

MPS III, heparan sulfat şəkər zəncirinin parçalanması üçün lazım olan fermentlər itkin və ya qüsurlu olduqda meydana gəlir.

Dörd əsas MPS III növü vardır. Bir insanın sahib olduğu tip, hansı fermentin təsirləndiyinə bağlıdır.

• A tipi qüsurdan qaynaqlanır SGSH gen və ən ağır formadır. Bu tip insanlar heparan adlanan normal bir ferment formasına sahib deyillər N-sulfataz.
• B tipi qüsurdan qaynaqlanır NAGLU gen. Bu tip insanlar əskikdir və ya kifayət qədər alfa istehsal etmir.N-asetilqlukozaminidaz.
• C tipindəki qüsur səbəb olur HGSNAT gen. Bu tip insanlar əskikdir və ya kifayət qədər asetil-CoA istehsal etmirlər: alfa-qlükozaminid N-asetiltransferaz.
• D tipi qüsurdan qaynaqlanır GNS gen. Bu tip insanlar itkin düşür və ya kifayət qədər məhsul vermir N-asetilqlukozamin 6-sulfataz.

Semptomlar tez-tez həyatın ilk ilindən sonra görünür. Öyrənmə qabiliyyətinin azalması ümumiyyətlə 2 ilə 6 yaş arasında baş verir. Uşaq ilk bir neçə il ərzində normal böyümə göstərə bilər, lakin son hündürlüyü orta səviyyədən aşağı olur. Gecikmiş inkişaf zehni vəziyyətinin pisləşməsini izləyir.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Hiperaktivlik daxil olmaqla davranış problemləri
• Üzün ortasında burun üstündə birləşən ağır qaşları olan qaba üz xüsusiyyətləri
• Xroniki ishal
• Qaraciyər və dalaq böyüdü
• Yuxu çətinliyi
• Tamamilə uzana bilməyən sərt oynaqlar
• Görmə problemləri və eşitmə itkisi
• Gəzinti problemləri

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir.

Sidik testləri ediləcək. MPS III xəstələrində sidikdə çox miqdarda heparan sulfat adlanan bir mukopolisakkarid var.

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qan mədəniyyəti
• Ekokardiyogram
• Genetik test
• Yarıq lampa göz müayinəsi
• Dəri fibroblastı mədəniyyəti
• Sümüklərin rentgen şüaları

MPS III müalicəsi simptomları idarə etmək məqsədi daşıyır. Bu xəstəlik üçün xüsusi bir müalicə yoxdur.

Daha çox məlumat və dəstək üçün aşağıdakı təşkilatlardan birinə müraciət edin:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Komanda Sanfilippo Vəqfi - teamsanfilippo.org

MPS III ciddi intellektual əlillik daxil olmaqla əhəmiyyətli sinir sistemi simptomlarına səbəb olur. MPS III olan insanların çoxu yeniyetmə yaşlarında yaşayır. Bəziləri daha uzun yaşayır, ağır formalı digərləri isə daha erkən yaşda ölür. Semptomlar ən çox A tipli insanlarda olur.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Korluq
• Özünə qayğı göstərə bilməmək
• Əqli əlillik
• Yavaş-yavaş pisləşən və nəticədə əlil arabasının istifadəsini tələb edən sinir zədələnməsi
• Nöbet

Övladınız normal böyüməkdə və ya inkişaf etmirsə, uşağınızın provayderini axtarın.

Uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və MPS III ailəniz varsa, provayderinizə müraciət edin.

Uşaq sahibi olmaq istəyən və ailə tarixçəsi MPS III olan cütlüklər üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur. Prenatal test mövcuddur.

MPS III; Sanfilippo sindromu; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomal saxlama xəstəliyi - III tip mukopolisakkaridoz

Pyeritz RE. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Anadangəlmə metabolizma səhvləri.In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.