Niemann-Pick xəstəliyi

Niemann-Pick xəstəliyi (NPD), dalaq, qaraciyər və beyin hüceyrələrində lipid adlanan yağlı maddələrin toplandığı (miras alındığı) ailələrdən keçən bir qrup xəstəlikdir.

Xəstəliyin üç ümumi forması var:

• A növü
• B növü
• C növü

Hər növdə fərqli orqanlar iştirak edir. Sinir sistemi və tənəffüs ilə əlaqəli ola bilər və ya olmaya bilər. Hər biri fərqli simptomlara səbəb ola bilər və həyat boyu fərqli dövrlərdə meydana gələ bilər.

NPD tip A və B bədəndəki hüceyrələrdə turşu sfingomiyelinaz (ASM) adlı bir ferment olmadığı zaman meydana gəlir. Bu maddə, bədənin hər hüceyrəsində olan sfingomielin adlı yağlı bir maddənin parçalanmasına (metabolizmasına) kömək edir.

ASM çatışmırsa və ya düzgün işləmirsə, hüceyrələrin daxilində sfingomielin əmələ gəlir. Bu, hüceyrələrinizi öldürür və orqanların normal işləməsini çətinləşdirir.

A tipi bütün irqlərdə və etniklərdə meydana gəlir. Daha çox Aşkenazi (Şərqi Avropa) Yəhudi əhalisində görülür.

C tipi, bədənin xolesterolu və digər yağları (lipidləri) düzgün şəkildə parçalaya bilmədiyi zaman meydana gəlir. Bu, qaraciyərdə və dalaqda çox miqdarda xolesterinin və beyindəki digər lipidlərin çox olmasına səbəb olur. C tipi ən çox İspan əsilli Puerto Rikalılar arasında yayılmışdır.

Tip C1, C tipinin bir variantıdır, xolesterolun beyin hüceyrələri arasında necə hərəkət etdiyinə mane olan bir qüsuru ehtiva edir. Bu tip yalnız Nova Scotia'nın Yarmouth County Fransız Fransızlarında görülmüşdür.

Semptomlar dəyişir. Digər sağlamlıq şərtləri oxşar simptomlara səbəb ola bilər. Xəstəliyin ilkin mərhələləri yalnız bir neçə simptoma səbəb ola bilər. Bir insanda heç vaxt bütün simptomlar olmaya bilər.

Tip A ümumiyyətlə həyatın ilk aylarında başlayır. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• 3-6 ay ərzində qarın boşluğu (qarın bölgəsi) şişməsi
• Gözün arxasındakı albalı qırmızı ləkə (retinada)
• Yeməkdə çətinliklər
• Erkən motor bacarıqlarının itirilməsi (zaman keçdikcə daha da pisləşir)

Tip B simptomları ümumiyyətlə daha yüngül olur. Gec uşaqlıqda və ya yeniyetmə yaşlarında ortaya çıxırlar. Gənc uşaqlarda qarın şişməsi baş verə bilər. Motor bacarıqlarının itməsi kimi beyin və sinir sistemində demək olar ki, heç bir əlaqə yoxdur. Bəzi uşaqlarda təkrar tənəffüs yoluxucu infeksiya ola bilər.

C və C1 növləri ümumiyyətlə məktəb yaşlı uşaqları təsir edir. Bununla birlikdə, erkən körpəlikdən yetkinliyə qədər hər hansı bir zamanda baş verə bilər. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qeyri-sabit yeriş, kobudluq, gəzinti problemlərinə səbəb ola biləcək əzalarını hərəkət etməkdə çətinlik
• Böyük dalaq
• Qaraciyər böyüdü
• Doğumda (və ya qısa müddət sonra) sarılıq
• Öyrənmə çətinlikləri və intellektual tənəzzül
• Nöbet
• Ləkəsiz, nizamsız çıxış
• Düşməyə səbəb ola biləcək əzələ tonusunun birdən itməsi
• Zəlzələ
• Gözləri yuxarı və aşağı hərəkət etdirməkdə problem

A və B tiplərinə diaqnoz qoymaq üçün qan və ya sümük iliyi testi edilə bilər. Test kimin xəstə olduğunu izah edə bilər, ancaq daşıyıcınız olub olmadığını göstərmir. A və B tip daşıyıcılarına diaqnoz qoymaq üçün DNT testləri edilə bilər.

Dəri biopsiyası ümumiyyətlə C və D tiplərinin diaqnozu üçün aparılır. Tibb işçisi xolesterolun dəri hüceyrələrinin necə böyüdüyünü, hərəkət etdiyini və saxladığını izləyir. Bu tip xəstəliyə səbəb olan 2 geni axtarmaq üçün DNT testləri də edilə bilər.

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Sümük iliyi aspirasiyası
• Qaraciyər biopsiyası (ümumiyyətlə ehtiyac yoxdur)
• Yarıq lampa göz müayinəsi
• ASM səviyyəsini yoxlamaq üçün testlər
  

Bu zaman A tipli təsirli bir müalicə yoxdur.

B tipi üçün sümük iliyi nəqli tətbiq oluna bilər. Tədqiqatçılar fermentlərin dəyişdirilməsi və gen terapiyası da daxil olmaqla mümkün müalicə üsullarını araşdırmağa davam edirlər.

C tipindəki sinir sistemi simptomları üçün miglustat adlı yeni bir dərman mövcuddur.

Yüksək xolesterol sağlam, az xolesterollu bir pəhriz və ya dərmanlarla idarə edilə bilər. Ancaq araşdırmalar bu üsulların xəstəliyin ağırlaşmasını dayandırdığını və ya hüceyrələrin xolesterolu necə parçaladığını dəyişdirdiyini göstərmir. Əzələ tonusunun qəfil itməsi və nöbet kimi bir çox simptomu idarə etmək və ya aradan qaldırmaq üçün dərmanlar mövcuddur.

Bu təşkilatlar Niemann-Pick xəstəliyi ilə bağlı dəstək və daha çox məlumat verə bilərlər:

• Milli Nevroloji Xəstəliklər və İnmə İnstitutu - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Milli Niemann-Pick Xəstəlik Fondu - nnpdf.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tip A ciddi bir xəstəlikdir. Ümumiyyətlə 2 və ya 3 yaşına qədər ölümə səbəb olur.

B tipli olanlar gec uşaqlıq və ya yetkinlik dövrünə qədər yaşaya bilərlər.

1 yaşından əvvəl C tipi əlamətləri olan bir uşaq məktəb yaşına qədər yaşaya bilməz. Məktəbə girdikdən sonra simptomları göstərənlər ortadan gec gənclərə qədər yaşaya bilərlər. Bəziləri 20 yaşlarında yaşaya bilər.

Ailənizdə Niemann-Pick xəstəliyiniz varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, provayderinizlə görüş təyin edin. Genetik məsləhət və müayinə tövsiyə olunur.

Çocuğunuzda bu xəstəliyin əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın:

• İnkişaf problemləri
• Bəslənmə problemləri
• Zəif çəki artımı

Bütün Niemann-Pick növləri autosomal resessivdir. Bu, hər iki valideynin daşıyıcısı olduğu anlamına gəlir. Hər bir valideyndə xəstəlik əlamətləri olmadan anormal genin 1 nüsxəsi var.

Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda, övladının bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 25%, övladının daşıyıcı olma ehtimalı isə 50% -dir.

Daşıyıcının aşkarlanması testi yalnız genetik qüsur aşkar edildikdə mümkündür. A və B tiplərindəki qüsurlar yaxşı öyrənilmişdir. Bu Niemann-Pick formaları üçün DNT testləri mövcuddur.

C tipli bir çox insanın DNT-sində genetik qüsurlar təsbit edilmişdir. Anormal gen daşıyanlar üçün diaqnoz qoymaq mümkün ola bilər.

Bir neçə mərkəz hələ də bətnində olan bir körpəyə diaqnoz qoymaq üçün testlər təklif edir.

NPD; Sfingomiyelinaz çatışmazlığı; Lipid saxlama pozğunluğu - Niemann-Pick xəstəliyi; Lizozomal saxlama xəstəliyi - Niemann-Pick

• Niemann-Pick köpüklü hüceyrələr

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipitlərin mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Bölmə 18.