Piruvat kinaz çatışmazlığı

Piruvat kinaz çatışmazlığı, qırmızı qan hüceyrələri tərəfindən istifadə edilən piruvat kinaz fermentinin irsi bir çatışmazlığıdır. Bu ferment olmadan qırmızı qan hüceyrələri çox asanlıqla parçalanır və nəticədə bu hüceyrələrin səviyyəsi aşağı olur (hemolitik anemiya).

Piruvat kinaz çatışmazlığı (PKD) otozomal resessiv xüsusiyyət kimi ötürülür. Bu o deməkdir ki, uşağın pozğunluğu inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən işləməyən bir gen alması lazımdır.

Qırmızı qan hüceyrəsinin hemolitik anemiyaya səbəb ola biləcək bir çox müxtəlif ferment ilə əlaqəli qüsurları var. PKD, qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) çatışmazlığından sonra ikinci ən ümumi səbəbdir.

PKD bütün etnik mənşəli insanlarda olur. Ancaq Amish kimi bəzi populyasiyaların vəziyyəti inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir.

PKD simptomları aşağıdakılardır:

• Sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin az sayıda olması (anemiya)
• Dalağın şişməsi (splenomeqaliya)
• Dərinin, selikli qişaların və ya gözlərin ağ hissəsinin sarı rəngi (sarılıq)
• Beyni təsir edən kernicterus adlanan nevroloji vəziyyət
• Yorğunluq, süstlük
• Solğun dəri (solğunluq)
• Körpələrdə kökəlməmək və gözlənildiyi kimi böyümək (inkişaf etməmək)
• Öd daşları, ümumiyyətlə, yeniyetmələrdə və daha yaşlılarda

Tibb işçisi fiziki müayinə aparacaq və genişlənmiş dalaq kimi simptomları soruşacaq və yoxlayacaq. PKD-dən şübhələnilirsə, ehtimal ki sifariş veriləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qanda bilirubin
• CBC
• Piruvat kinaz genindəki mutasiya üçün genetik test
• Haptoglobin qan testi
• Osmotik kövrəklik
• Piruvat kinaz aktivliyi
• Tabure urobilinogen

Şiddətli anemiya xəstələrinə qan köçürülməsinə ehtiyac ola bilər. Dalağın çıxarılması (splenektomiya) qırmızı qan hüceyrələrinin məhvini azaltmağa kömək edə bilər. Ancaq bu, bütün hallarda kömək etmir. Təhlükəli bir dərəcədə sarılıq olan yeni doğulmuş körpələrdə, provayder mübadilə transfüzyonu təklif edə bilər. Bu prosedur körpənin qanının yavaş-yavaş çıxarılmasını və təzə donor qanı və ya plazma ilə əvəz edilməsini əhatə edir.

Splenektomiya olunmuş biri pnevmokok peyvəndi tövsiyə olunan aralıqlarla almalıdır. 5 yaşına qədər qoruyucu antibiotik qəbul etməlidirlər.

Aşağıdakı mənbələr PKD haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Nəticə dəyişir. Bəzi insanların simptomları azdır və ya yoxdur. Digərlərində ciddi simptomlar var. Müalicə ümumiyyətlə simptomları daha az şiddətli edə bilər.

Öd daşları ümumi bir problemdir. Hemolitik anemiya zamanı əmələ gələn çox miqdarda bilirubindən hazırlanırlar. Ağır pnevmokok xəstəliyi splenektomiyadan sonra mümkün bir komplikasiyadır.

Provayderinizə baxın:

• Sarılıq və ya anemiya var.
• Ailənizdə bu xəstəliklə əlaqəli bir tarix var və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız. Genetik məsləhət, uşağınızın PKD olma ehtimalı barədə məlumat verməyə kömək edə bilər. PKD kimi genetik pozğunluqları yoxlayan testlər haqqında da məlumat əldə edə bilərsiniz ki, bu testlərdən keçmək istəməyinizə qərar verəsiniz.

PK çatışmazlığı; PKD

Brandow AM. Piruvat kinaz çatışmazlığı. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hissə 490.1.

Gallagher PG. Hemolitik anemiyalar: qırmızı qan hüceyrəsi membranı və metabolik qüsurlar. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 152.