Keçici ailənin hiperbilirubinemiyası

Keçici ailənin hiperbilirubinemiyası ailələrdən keçən metabolik bir xəstəlikdir. Bu pozğunluğu olan uşaqlar ağır sarılıqla doğulur.

Keçici ailənin hiperbilirubinemiyası irsi bir xəstəlikdir. Bədənin bilirubinin müəyyən bir formasını düzgün şəkildə parçalamadığı (metabolizə etdiyi) zaman meydana gəlir. Bilirubin səviyyəsi bədəndə sürətlə yığılır. Yüksək səviyyələr beyin üçün zəhərlidir və ölümə səbəb ola bilər.

Yenidoğanda ola bilər:

• Sarı dəri (sarılıq)
• Sarı gözlər (icterus)
• Süstlük

Müalicə edilmədikdə, nöbet və nevroloji problemlər (kernicterus) inkişaf edə bilər.

Bilirubin səviyyələri üçün qan testləri sarılığın şiddətini təyin edə bilər.

Yüksək səviyyədə bilirubinin müalicəsi üçün mavi işıq ilə fototerapiya istifadə olunur. Səviyyə son dərəcə yüksəkdirsə, mübadilə transfüzyonu bəzən lazımdır.

Müalicə olunan körpələr yaxşı bir nəticə əldə edə bilərlər. Vəziyyət müalicə olunmazsa, ağır fəsadlar inkişaf edir. Bu xəstəlik vaxt keçdikcə yaxşılaşmağa meyllidir.

Vəziyyət müalicə olunmazsa ölüm və ya ağır beyin və sinir sistemi (nevroloji) problemləri meydana çıxa bilər.

Bu problem ən çox çatdırıldıqdan dərhal sonra tapılır. Bununla birlikdə, körpənizin dərisinin saraldığını görsəniz, həkiminizə müraciət edin. Yenidoğanda sarılığın asanlıqla müalicə olunan digər səbəbləri də var.

Genetik məsləhət ailələrə vəziyyəti, təkrarlanma risklərini və insana necə qulluq etməli olduqlarını anlamağa kömək edə bilər.

Fototerapiya bu pozğunluğun ciddi fəsadlarının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Lucey-Driscoll sindromu

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, dəmir, bilirubin. İçəridə: Rifai N, ed. Tietz Klinik Kimya və Molekulyar Diaqnostika Dərsliyi. 6 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 38-ci hissə.

Korenblat KM, Berk PD. Sarılıq və ya anormal qaraciyər testləri olan xəstəyə yanaşma. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 138.

Lidofski SD. Sarılıq. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger və Fordtranın mədə-bağırsaq və qaraciyər xəstəliyi. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölmə 21.