Metilmalonik asidemiya

Metilmalonik asidemiya bədənin müəyyən zülalları və yağları parçalaya bilməyəcəyi bir xəstəlikdir. Nəticədə qanda metilmalon turşusu adlanan bir maddə yığılır. Bu vəziyyət ailələrdən keçir.

"Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri" adlandırılan bir neçə şərtdən biridir.

Xəstəliyə ən çox həyatın ilk ilində diaqnoz qoyulur. Bu otozomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu, qüsurlu genin hər iki valideyndən uşağa ötürülməsi lazım olduğunu göstərir.

Bu nadir vəziyyəti olan yeni doğulmuş uşaq diaqnoz qoyulmadan ölə bilər. Metilmalonik asidemiya oğlan və qız uşaqlarına eyni dərəcədə təsir göstərir.

Körpələr doğuşda normal görünə bilər, ancaq daha çox protein yeməyə başladıqdan sonra simptomlar inkişaf edir və bu vəziyyətin pisləşməsinə səbəb ola bilər. Xəstəlik tutmalara və insulta səbəb ola bilər.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Ağırlaşan beyin xəstəliyi (mütərəqqi ensefalopatiya)
• Susuzlaşdırma
• İnkişaf gecikmələri
• İnkişaf etməmək
• Süstlük
• Nöbet
• Qusma

Metilmalonik asidemiya üçün testlər tez-tez yenidoğulmuşların skrininq müayinəsi çərçivəsində aparılır. Birləşmiş Ştatların Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi, doğuş zamanı bu vəziyyətin yoxlanılmasını tövsiyə edir, çünki erkən aşkarlama və müalicə faydalıdır.

Bu vəziyyəti müəyyən etmək üçün edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Ammonyak testi
• Qan qazları
• Tam qan sayımı
• KT və ya beynin MRT-si
• Elektrolit səviyyələri
• Genetik test
• Metilmalonik turşu qan testi
• Plazma amin turşusu testi

Müalicə kobalamin və karnitin əlavələrindən və az proteinli pəhrizdən ibarətdir. Uşağın pəhrizinə diqqətlə nəzarət edilməlidir.

Əlavələr kömək etmirsə, tibb işçisi izolösin, treonin, metionin və valin adlanan maddələrdən çəkinən bir pəhriz də tövsiyə edə bilər.

Qaraciyər və ya böyrək transplantasiyasının (ya da hər ikisinin) bəzi xəstələrə kömək etdiyi göstərilmişdir. Bu nəqllər bədənə normal olaraq metilmalonik turşunun parçalanmasına kömək edən yeni hüceyrələr təqdim edir.

Körpələr bu xəstəlikdən ilk simptom epizodundan xilas ola bilməzlər. Yaşayanlar tez-tez sinir sisteminin inkişafı ilə problem yaşayırlar, baxmayaraq ki, normal idrak inkişafı ola bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Koma
• Ölüm
• Böyrək çatışmazlığı
• Pankreatit
• Kardiyomiyopatiya
• Təkrarlanan infeksiyalar
• Hipoqlikemiya

Çocuğunuz ilk dəfə nöbet keçirirsə dərhal həkimə müraciət edin.

Övladınızın əlamətləri varsa bir provayderə müraciət edin:

• Uğursuzluq
• İnkişaf gecikmələri

Az proteinli bir pəhriz, hücum sayını azaltmağa kömək edə bilər. Bu vəziyyətdə olan insanlar soyuqdəymə və qrip kimi yoluxucu xəstəliklərdən əziyyət çəkənlərdən çəkinməlidirlər.

Genetik məsləhət ailəsində bu xəstəlik olan bir uşaq sahibi olmaq istəyən cütlüklər üçün faydalı ola bilər.

Bəzən, yeni doğulmuş uşağın genişləndirilmiş taraması, metilmalonik asidemiya taraması da daxil olmaqla doğuşda aparılır. Provayderinizdən uşağınızın bu müayinədən keçirildiyini soruşa bilərsiniz.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias və üzvi asidemiyalar. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası. 6 ed. Elsevier; 2017: 37-ci hissə.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.