Williams sindromu

Williams sindromu, inkişaf problemlərinə səbəb ola biləcək nadir bir xəstəlikdir.

Williams sindromu, 7 nömrəli xromosomda 25 ilə 27 gen arasında bir nüsxənin olmamasına səbəb olur.

• Əksər hallarda, gen dəyişiklikləri (mutasiyalar) ya bir körpənin inkişaf etdiyi sperma ya da yumurtada baş verir.
• Bununla birlikdə, kimsə genetik dəyişikliyi həyata keçirtdikdə, uşaqlarının bu miras alma ehtimalı% 50-dir.

Eksik genlərdən biri də elastin istehsal edən gendir. Bu, qan damarlarının və bədəndəki digər toxumaların uzanmasına imkan verən bir zülaldır. Çox güman ki, bu genin bir nüsxəsini itirmək bu vəziyyətdə görülən qan damarlarının daralması, dərinin uzanması və çevik oynaqların meydana gəlməsi ilə nəticələnir.

Williams sindromunun simptomları:

• Kolik, reflü və qusma daxil olmaqla qidalanma problemləri
• Kiçik barmağın içə doğru əyilməsi
  
• Batmış sinə
• Ürək xəstəliyi və ya qan damar problemləri
  
• İnkişafın geriləməsi, yüngül və orta dərəcədə zəka çatışmazlığı, öyrənmə pozğunluğu
• Daha sonra güclü danışıq qabiliyyətinə və eşitmə ilə güclü öyrənməyə çevrilə bilən gecikmiş nitq
  
• Asanlıqla yayındırılır, diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (DEHB)
• Çox səmimi olmaq, yadlara güvənmək, yüksək səslərdən və ya fiziki təmasdan qorxmaq, musiqi ilə maraqlanmaq da daxil olmaqla şəxsiyyət xüsusiyyətləri
• Qısa, insanın ailəsinin qalan hissəsi ilə müqayisədə

Williams sindromlu birinin üzü və ağzı göstərə bilər:

• Kiçik ters çevrilmiş burunlu yastı burun körpüsü
• Burundan yuxarı dodağa qədər uzanan dəridə uzun silsilələr
• Ağzı açıq olan görkəmli dodaqlar
• Gözün daxili küncünü örtən dəri
• Qismən əskik olan dişlər, qüsurlu diş minası və ya kiçik, geniş aralı dişlər

İşarələrə aşağıdakılar daxildir:

• Bəzi qan damarlarının daralması
• Uzaqgörənlik
• Geniş yayılmış dişlər kimi diş problemləri
• Nöbet və sərt əzələlərə səbəb ola biləcək yüksək qan kalsium səviyyəsi
• Yüksək qan təzyiqi
• İnsan yaşlandıqca sərtliyə dəyişə bilən boş oynaqlar
• Gözün irisindəki qeyri-adi ulduza bənzər bir naxış

Williams sindromu üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan təzyiqi yoxlanılması
• Eksik 7 xromosom parçası üçün qan testi (BALIQ testi)
• Kalsium səviyyəsi üçün sidik və qan testləri
• Ekokardiyografi Doppler ultrasəs ilə birlikdə
• Böyrək ultrasəs

Williams sindromunun müalicəsi yoxdur. Əlavə kalsium və D vitamini qəbul etməkdən çəkinin, yüksək qan kalsiumu meydana gəldiyi təqdirdə müalicə edin. Qan damarlarının daralması böyük bir sağlamlıq problemi ola bilər. Müalicə nə qədər ağır olduğuna əsaslanır.

Fiziki terapiya oynaq sərtliyi olan insanlar üçün faydalıdır. İnkişaf və danışma terapiyası da kömək edə bilər. Məsələn, güclü şifahi bacarıqlara sahib olmaq digər zəif cəhətləri aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Digər müalicə şəxsin simptomlarına əsaslanır.

Müalicənin Williams sindromu ilə təcrübəli bir genetikçi tərəfindən koordinasiya edilməsinə kömək edə bilər.

Dəstək qrupu, emosional dəstək və praktik tövsiyələr vermək və almaq üçün faydalı ola bilər. Aşağıdakı təşkilat Williams sindromu haqqında əlavə məlumat verir:

Williams Sindrom Dərnəyi - williams-syndrome.org

Williams sindromlu insanların çoxu:

• Bir az intellektual qüsur var.
• Müxtəlif tibbi problemlər və digər mümkün komplikasiyalar səbəbiylə normal qədər uzun müddət yaşamayacaq.
• Tam gün baxıcılar tələb edin və tez-tez nəzarət olunan qrup evlərində yaşayın.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Böyrəkdə kalsium yataqları və digər böyrək problemləri
• Ölüm (nadir hallarda anesteziyadan)
• Daralmış qan damarlarına görə ürək çatışmazlığı
• Qarın ağrısı

Williams sindromunun bir çox əlamətləri və əlamətləri doğuş zamanı aşkar olmaya bilər. Uşağınızın Williams sindromuna bənzər xüsusiyyətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Ailənizdə Williams sindromu varsa, genetik məsləhət axtarın.

Williams sindromuna səbəb olan genetik problemin qarşısını almağın bilinən bir yolu yoxdur. Prenatal test ailəsi olan, Williams sindromu ilə hamilə olmaq istəyən cütlüklər üçün mövcuddur.

Williams-Beuren sindromu; WBS; Beuren sindromu; 7q11.23 silinmə sindromu; Elfin fasiya sindromu

• Aşağı burun körpüsü
• Xromosomlar və DNT

Morris CA. Williams sindromu. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Washington Universiteti, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. 23 Mart 2017-ci ildə yeniləndi. 5 Noyabr 2019 tarixində əldə edildi.

NLM Genetics Home Reference veb saytı. Williams sindromu. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Aralık 2014 yeniləndi. 5 Noyabr 2019 tarixində əldə edildi.