Down sindromu

Down sindromu, bir insanda adi 46 deyil, 47 xromosom olduğu genetik bir xəstəlikdir.

Əksər hallarda, Down sindromu xromosomun 21. Əlavə bir nüsxəsi olduqda ortaya çıxır. Daun sindromunun bu forması trisomiya 21. adlanır. Əlavə xromosom bədənin və beyin inkişafında problemlər yaradır.

Down sindromu, doğuş qüsurlarının ən çox görülən səbəblərindən biridir.

Down sindromu simptomları insandan insana dəyişir və yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Vəziyyət nə qədər ağır olsa da, Daun sindromlu insanların geniş tanınmış bir görünüşü var.

Baş normaldan kiçik və qeyri-adi formalı ola bilər. Məsələn, baş arxa tərəfində düz bir sahə ilə yuvarlaq ola bilər. Gözlərin daxili küncü sivri əvəzinə yuvarlaqlaşdırıla bilər.

Ümumi fiziki əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Doğuş zamanı əzələ tonusunun azalması
• Boyun nahiyəsindəki həddindən artıq dəri
• Burun yastı
• Kəllə sümükləri arasında ayrılmış oynaqlar (tikişlər)
• Avucdakı tək qırış
• Kiçik qulaqlar
• Kiçik ağız
• Yuxarıya əyilmiş gözlər
• Qısa barmaqları olan geniş, qısa əllər
• Gözün rəngli hissəsində ağ ləkələr (Brushfield ləkələri)

Fiziki inkişaf çox vaxt normaldan daha yavaş olur. Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti heç vaxt yetkinlərin boyuna çatmır.

Uşaqlarda zehni və sosial inkişaf da gecikmiş ola bilər. Ümumi problemlərə aşağıdakılar aid ola bilər:

• Dürtüsel davranış
• Zəif qərar
• Qısa diqqət
• Yavaş öyrənmə

Daun sindromlu uşaqlar böyüdükcə və məhdudiyyətlərinin fərqində olduqda, məyusluq və qəzəb hiss edə bilərlər.

Daun sindromlu insanlarda bir çox fərqli tibbi vəziyyət müşahidə olunur, bunlar:

• Atrial septal qüsur və ya mədəcik septal qüsuru kimi ürəyi əhatə edən doğuş qüsurları
• Demans görülə bilər
• Katarakt kimi göz problemləri (Down sindromlu uşaqların əksəriyyətinin eynəyə ehtiyacı var)
• Özofagus atreziyası və duodenal atreziya kimi mədə-bağırsaq tıxanma əlaməti ola biləcək erkən və kütləvi qusma
• Eşitmə problemləri, ehtimal ki, təkrar qulaq infeksiyaları səbəb olur
• Kalça problemləri və çıxma riski
• Uzun müddətli (xroniki) qəbizlik problemləri
• Yuxu apnesi (Down sindromlu uşaqlarda ağız, boğaz və tənəffüs yolu daraldığı üçün)
• Normaldan daha gec və çeynəmə ilə problem yarada biləcək bir yerdə görünən dişlər
• Qeyri-aktiv tiroid (hipotiroidizm)

Bir həkim tez-tez körpənin görünüşünə görə doğuşda Down sindromu diaqnozu qoya bilər. Stetoskopla körpənin sinəsinə qulaq asarkən həkim ürək səsləri eşidə bilər.

Əlavə xromosomun olub-olmadığını yoxlamaq və diaqnozu təsdiqləmək üçün qan testi edilə bilər.

Edilə biləcək digər testlər bunlardır:

• Ürək qüsurlarını yoxlamaq üçün ekokardiyogram və EKQ (ümumiyyətlə doğuşdan qısa müddət sonra aparılır)
• Sinə və mədə-bağırsaq traktının rentgenoqrafiyası

Daun sindromlu insanlar müəyyən tibbi vəziyyətlər üçün yaxından araşdırılmalıdır. Bunlar olmalıdır:

• Hər il körpəlik dövründə bir göz müayinəsi
• Yaşından asılı olaraq 6 ilə 12 ayda bir eşitmə testləri
• 6 aydan bir stomatoloji imtahanlar
• 3 ilə 5 yaş arasındakı yuxarı və ya servikal bel x-şüaları
• Yetkinlik dövründə və ya 21 yaşında başlayan papaq smearları və pelvik müayinələr
• 12 ayda bir tiroid testi

Down sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicəyə ehtiyac varsa, ümumiyyətlə əlaqəli sağlamlıq problemləri üçündür. Məsələn, mədə-bağırsaq tıxanması ilə doğulan uşağın doğuşdan dərhal sonra böyük bir əməliyyata ehtiyacı ola bilər. Bəzi ürək qüsurları da əməliyyat tələb edə bilər.

Emzirərkən körpə yaxşı dəstəklənməli və tam oyaq olmalıdır. Körpənin dil nəzarəti zəif olduğu üçün bir az sızma ola bilər. Ancaq Daun sindromlu bir çox körpə uğurla ana südü verə bilər.

Piylənmə yaşlı uşaqlar və böyüklər üçün problemə çevrilə bilər. Çox hərəkət etmək və yüksək kalorili qidalardan çəkinmək vacibdir. İdman fəaliyyətlərinə başlamazdan əvvəl uşağın boynu və kalçası müayinə olunmalıdır.

Davranış təhsili Down sindromlu insanlara və ailələrinə tez-tez baş verən məyusluq, hirs və kompulsif davranışlarla mübarizə aparmağa kömək edə bilər. Valideynlər və tərbiyəçilər Down sindromlu bir insana xəyal qırıqlığı ilə mübarizə aparmağa kömək etməyi öyrənməlidirlər. Eyni zamanda müstəqilliyi təşviq etmək vacibdir.

Daun sindromlu gənc qızlar və qadınlar ümumiyyətlə hamilə qala bilirlər. Həm kişilərdə həm də qadınlarda cinsi istismara və digər istismara məruz qalma riski artır. Daun sindromu olanlar üçün vacibdir:

• Hamiləlik və lazımi tədbirlərin görülməsi haqqında öyrədin
• Çətin vəziyyətlərdə özləri üçün vəkil etməyi öyrənin
• Təhlükəsiz bir mühitdə olun

Şəxsin ürək qüsurları və ya digər ürək problemləri varsa, endokardit adlanan ürək infeksiyasının qarşısını almaq üçün antibiotiklərin təyin edilməsi lazım ola bilər.

Əksər inkişafda gecikmə olan uşaqlar üçün əksər icmalarda xüsusi təhsil və təlim təklif olunur. Danışıq terapiyası dil biliklərini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Fiziki terapiya hərəkət bacarıqlarını öyrədə bilər. Peşə müalicəsi qidalanma və tapşırıqların yerinə yetirilməsində kömək edə bilər. Ruhi sağlamlıq xidməti həm valideynlərə, həm də uşağa əhval və ya davranış problemlərini idarə etməyə kömək edə bilər. Xüsusi müəllimlərə də tez-tez ehtiyac duyulur.

Aşağıdakı mənbələr Down sindromu haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Milli Daun Sindromu Cəmiyyəti - www.ndss.org
• Milli Daun Sindromu Konqresi - www.ndsccenter.org
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Daun sindromlu bir çox uşağın fiziki və zehni məhdudiyyətləri olsa da, yetkin yaşa qədər müstəqil və məhsuldar həyat sürə bilərlər.

Daun sindromlu uşaqların təxminən yarısı atrial septum qüsuru, mədəcik septal qüsuru və endokardial yastıq qüsurları daxil olmaqla ürək problemləri ilə doğulur. Ciddi ürək problemləri erkən ölümə səbəb ola bilər.

Daun sindromlu insanların müəyyən lösemi növləri üçün riski artır və bu da erkən ölümə səbəb ola bilər.

Əqli əlilliyin səviyyəsi dəyişir, lakin ümumiyyətlə orta səviyyədədir. Daun sindromlu yetkinlərdə demans riski artır.

Uşağın xüsusi təhsil və təlimə ehtiyacı olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün bir həkimə müraciət edilməlidir. Uşağın həkimlə mütəmadi müayinədən keçməsi vacibdir.

Mütəxəssislər, ailənizdə Down sindromlu bir uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar üçün genetik məsləhət verməyi məsləhət görür.

Qadının Down sindromlu bir uşaq sahibi olma riski yaşlandıqca artır. Risk, 35 yaş və yuxarı qadınlar arasında əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir.

Daun sindromlu körpəsi olan cütlüklərin bu xəstəliklə başqa bir körpə dünyaya gətirmə riski artır.

Down sindromunu yoxlamaq üçün hamiləliyin ilk aylarında fetusda nuchal şəffaflıq ultrasəs, amniyosentez və ya xorionik villus nümunəsi kimi testlər edilə bilər.

Trisomiya 21

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98-ci hissə.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetik tarama və prenatal genetik diaqnoz. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Mamalıq: Normal və problemli hamiləliklər. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10-cu hissə.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Xəstəliyin xromosomal və genomik əsasları: otozomlarda və cinsi xromosomlarda pozğunluqlar. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson və Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6-cı hissə.