Çoxsaylı sistem atrofiyası - serebellar alt tip

Çoxsaylı sistem atrofiyası - serebellar alt tip (MSA-C) beynin dərin hissələrində, onurğa beyninin yuxarı hissələrində kiçilməyə (atrofiyaya) səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. MSA-C əvvəllər olivopontocerebellar atrofiyası (OPCA) kimi tanınırdı.

MSA-C ailələrdən ötürülə bilər (miras forması). Bu, bilinən bir ailə tarixi olmayan insanları da təsir edə bilər (sporadik forma).

Tədqiqatçılar bu vəziyyətin irsi formasında iştirak edən müəyyən genləri müəyyən etdilər.

Sporadik forması olan insanlarda MSA-C-nin səbəbi məlum deyil. Xəstəlik yavaş-yavaş ağırlaşır (mütərəqqi olur).

MSA-C kişilərdə qadınlara nisbətən bir az daha çox görülür. Ortalama başlanğıc yaşı 54 ildir.

MSA-C simptomları irsi formada olan insanlarda daha gənc yaşda başlayır. Əsas simptom yavaş-yavaş pisləşən kobudluqdur (ataksiya). Balans, danışıq laləsi və gəzinti çətinliyi ilə əlaqədar problemlər də ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Anormal göz hərəkətləri
• Anormal hərəkətlər
• Bağırsaq və ya kisə problemləri
• Udma çətinliyi
• Soyuq əllər və ayaqlar
• Ayağa qalxan zaman başgicəllənmə
• Ayaq üstə durarkən baş ağrısı uzanaraq rahatlanır
  
• Əzələ sərtliyi və ya sərtliyi, spazm, titrəmə
• Sinir zədələnməsi (nöropati)
• Səs kordlarının spazmlarına görə danışma və yuxuda problemlər
• Cinsi funksiya problemləri
• Anormal tərləmə

Diaqnoz qoymaq üçün hərtərəfli tibbi və sinir sistemi müayinəsi, simptomların araşdırılması və ailə tarixçəsi lazımdır.

Bəzi pozğunluqların səbəblərini axtarmaq üçün genetik testlər var. Ancaq bir çox vəziyyətdə xüsusi bir test mövcud deyil. Beynin MRI-sında təsirlənmiş beyin quruluşlarının ölçüsündə dəyişikliklər ola bilər, xüsusən xəstəlik ağırlaşdıqda. Ancaq pozğunluq və normal bir MRI olması mümkündür.

Digər şərtləri istisna etmək üçün pozitron emissiya tomoqrafiyası (PET) kimi digər testlər edilə bilər. Bunlara bir insanın qidanı və mayeni etibarlı bir şəkildə yuta biləcəyini öyrənmək üçün udma işləri daxil ola bilər.

MSA-C üçün xüsusi bir müalicə və ya müalicə yoxdur. Məqsəd simptomları müalicə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaqdır. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Parkinson xəstəliyi kimi dərmanlar
• Danışıq, peşə və fiziki müalicə
• Boğulmanın qarşısını alma yolları
• Balans və düşmənin qarşısını almaq üçün gəzinti köməkçiləri

Aşağıdakı qruplar MSA-C xəstələri üçün qaynaqlar və dəstək təmin edə bilərlər:

• MSA İttifaqını məğlub et - məğlubmsa.org/patient-programs/
• MSA Koalisiyası - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C yavaş-yavaş pisləşir və müalicəsi yoxdur. Görünüş ümumiyyətlə pisdir. Ancaq kiminsə əlil olmasından bir neçə il əvvəl ola bilər.

MSA-C komplikasiyalarına aşağıdakılar daxildir:

• Boğulmaq
• Yeməyin ağciyərlərə nəfəs almasından yoluxma (aspirasiya pnevmoniyası)
• Düşməkdən yaralanma
• Yutmaqda çətinlik çəkdiyindən bəslənmə problemləri

MSA-C əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Bir nevropatoloqa görünməyiniz lazımdır. Bu, sinir sistemi problemlərini müalicə edən bir həkimdir.

MSA-C; Serebellar çoxsaylı sistem atrofiyası; Olivopontocerebellar atrofiyası; OPCA; Olivopontocerebellar dejenerasyonu

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Çoxsaylı sistem atrofiyasının serebellar alt tipində bir yeniləmə. Serebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Çoxsaylı sistem atrofiyasının diaqnozu ilə bağlı ikinci konsensus bəyanatı. Nevrologiya. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson xəstəliyi və digər hərəkət pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

Ma MJ. Yetkinlərdə nörodejenerativ pozğunluqların biopsiya patologiyası. In: Perry A, Brat DJ, eds. Praktiki Cərrahi Nöropatologiya: Diaqnostik Bir Yanaşma. 2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: chap 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Qlobal çoxsaylı sistem atrofiyası araşdırması yol xəritəsi toplantısının tövsiyələri. Nevrologiya. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.