Əl-kəmər əzələ distrofiyası

Əl-kəmər əzələ distrofiyalarına ən azı 18 fərqli irsi xəstəlik daxildir. (16 bilinən genetik forma var.) Bu pozğunluqlar əvvəlcə çiyin qurşağı və kalça ətrafındakı əzələlərə təsir göstərir. Bu xəstəliklər daha da ağırlaşır. Nəhayət, digər əzələləri əhatə edə bilər.

Əl-kəmər əzələ distrofiyası, əzələ zəifliyi və tökülmə (əzələ distrofiyası) olduğu genetik xəstəliklərin böyük bir qrupudur.

Əksər hallarda, hər iki valideyn bir uşağın xəstəliyə tutulması üçün (autosomal resessiv miras) işləməyən (qüsurlu) geni ötürməlidir. Bəzi nadir növlərdə uşağa təsir etmək üçün yalnız bir valideynin işləməyən geni ötürməsi lazımdır. Buna autosomal dominant miras deyilir. Bu şərtlərdən 16-sında qüsurlu gen aşkar edilmişdir. Digərləri üçün gen hələ bilinmir.

Əhəmiyyətli bir risk faktoru, əzələ distrofiyası olan bir ailə üzvünə sahib olmaqdır.

Çox vaxt ilk əlamət pelvik əzələ zəifliyidir. Buna misal olaraq, silah istifadə etmədən oturma vəziyyətindən durma problemi və ya pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkmək olar. Zəiflik uşaqlıqdan gənc yetkinliyə qədər başlayır.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Anormal, bəzən gəzmək, gəzmək
• Müqavilə vəziyyətində düzəldilmiş oynaqlar (xəstəliyin sonlarında)
• Əslində güclü olmayan iri və əzələ görünüşlü buzovlar (psevdohipertrofiya)
• Əzələ kütləsinin itirilməsi, müəyyən bədən hissələrinin incəlməsi
• Bel ağrısı
• Ürək döyüntüsü və ya tükənən sehr
• Çiyin zəifliyi
• Üzdəki əzələlərin zəifliyi (sonradan xəstəlik zamanı)
• Alt ayaqların, ayaqların, alt qolların və əllərin əzələlərində zəiflik (daha sonra xəstəlikdə)

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qan kreatinin kinaz səviyyələri
• DNT testi (molekulyar genetik test)
• Ekokardiyogram və ya EKQ
• Elektromiyogram (EMG) testi
• Əzələ biopsiyası

Əzələ zəifliyini bərpa edən məlum müalicə yoxdur. Gen terapiyası gələcəkdə mövcud ola bilər. Dəstəkləyici müalicə xəstəliyin ağırlaşmalarını azalda bilər.

Vəziyyət, şəxsin simptomlarına əsasən idarə olunur. Buraya daxildir:

• Ürək monitorinqi
• Mobillik köməkçiləri
• Fiziki terapiya
• Tənəffüsə qulluq
• Çəki nəzarət

Bəzən sümük və ya oynaq problemləri zamanı cərrahi əməliyyata ehtiyac olur.

Əzələ Distrofiyası Dərnəyi əla bir qaynaqdır: www.mda.org

Ümumiyyətlə, insanlar təsirlənmiş əzələlərdə yavaş-yavaş pisləşən və yayılan zəifliyə meyllidirlər.

Xəstəlik hərəkət itkisinə səbəb olur. Şəxs 20-30 il ərzində əlil arabasına bağlı ola bilər.

Ürək əzələlərinin zəifliyi və ürəyin anormal elektrik aktivliyi çarpıntı, huşunu itirmə və qəfil ölüm riskini artıra bilər. Bu qrup xəstəlikləri olan insanların əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatır, lakin tam ömürlərinə çatmırlar.

Əl-kəmər əzələ distrofiyası olan insanlar aşağıdakı kimi fəsadlarla qarşılaşa bilərlər:

• Anormal ürək ritmləri
• Derzlərin kontrakturaları
• Çiyin zəifliyi səbəbindən gündəlik həyat fəaliyyətində çətinliklər
• Əlil arabasına ehtiyac yarana biləcək mütərəqqi zəiflik

Siz və ya uşağınız çömelmə vəziyyətindən qalxarkən özünüzü zəif hiss edirsinizsə, həkiminizə müraciət edin. Sizə və ya bir ailə üzvünüzə əzələ distrofiyası diaqnozu qoyulubsa və hamiləlik planlaşdırırsınızsa, genetiklə əlaqə saxlayın.

İndi təsirlənmiş şəxslərə və ailələrinə genetik məsləhət verilir. Tezliklə molekulyar test diaqnozu daha yaxşı müəyyənləşdirmək üçün xəstələr və onların yaxınları üzərində bütün genom sıralamasını əhatə edəcəkdir. Genetik məsləhət bəzi cütlərə və ailələrə riskləri öyrənməyə və ailə planlamasında kömək edə bilər. Həm də xəstələri xəstəlik qeydləri və xəstə təşkilatları ilə əlaqələndirməyə imkan verir.

Müvafiq müalicə ilə bəzi fəsadların qarşısını almaq olar. Məsələn, ürək pilleri və ya defibrilator anormal ürək ritminə görə qəfil ölüm riskini çox azalda bilər. Fiziki terapiya kontrakturaları qarşısını ala və ya gecikdirə bilər və həyat keyfiyyətini artırır.

Təsirə məruz qalan insanlar DNA bankçılığı etmək istəyə bilər. DNT testindən təsirlənənlər üçün tövsiyə olunur. Bu, ailənin gen mutasiyasını müəyyənləşdirməyə kömək edir. Mutasiya tapıldıqdan sonra prenatal DNT testi, daşıyıcılar üçün test və implantasiya öncəsi genetik diaqnoz mümkündür.

Əzələ distrofiyası - əza qurşaq tipi (LGMD)

• Səthi ön əzələlər

Bharucha-Goebel DX. Əzələ distrofiyası. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Anadangəlmə, əza qurşağı və digər əzələ distrofiyaları. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası. 6 ed. Elsevier; 2017: chap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Əl-kəmər əzələ distrofiyası. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Körpəlik, uşaqlıq və yeniyetmənin sinir-əzələ xəstəlikləri. 2 ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34-cü hissə.